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Síndrome de Ehlers-Danlos


Presentación

  • Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas.[es.wikipedia.org]
  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
Síndrome de fatiga crónica
  • Entre los más frecuentes cabe destacar la enfermedad celíaca, la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica, la deficiencia de vitamina D y la fiebre mediterránea familiar.[es.wikipedia.org]
  • Está descrita la correlación con el síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia 7 , la ansiedad, la depresión, las crisis de pánico, la agorafobia 8 , los síntomas de disautonomía 2,6 , así como con la osteoporosis en las mujeres premenopáusicas 9 .[reumatologiaclinica.org]
  • Gedalia encontró una asociación estadísticamente significativa entre hipermovilidad y FM en escolares 36 y Barron hizo notar que el síndrome de fatiga crónica era 3,5 veces más frecuente en adolescentes hipermóviles comparados con normales 37.[scielo.conicyt.cl]
Dislocación
  • […] o subluxación (dislocación parcial) repetitiva e impredecible.[kalapa-clinic.com]
  • El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes. Piel flexible. Los tejidos conjuntivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más de lo usual.[mayoclinic.org]
  • Las dislocaciones son muy comunes, sobre todo las de los hombros y mandíbula. La hiperelasticidad de la piel hace que sea fácilmente dañable.[elsevier.com]
  • Éstos pueden ocurrir debido a la dislocación de la retina de la posición normal. Vencer el EDS Hay muchas estrategias del tratamiento que varían basado en el tipo y la severidad del EDS.[news-medical.net]
  • Dolor El dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones puntuales, es una complicación seria de esta enfermedad y puede ser invalidante tanto física como psicológicamente.[imegen.es]
Osteoporosis
  • En los estudios complementarios básicos se encontró como único hallazgo osteoporosis en tibias y peronés con metabolismo calcio/fósforo y vitamina D normales. La biopsia cutánea no mostró alteraciones relevantes.[analesdepediatria.org]
  • L86 Síndromas lumbares/torácicos con irradiación dedolor L87 Bursitis/tendinitis/sinovitis NE L88 Artritis reumatoide L89 Artrosis de cadera L90 Artrosis de rodilla L91 Otras artrosis L92 Síndromes del hombro L93 Codo de tenista L94 Osteocondrosis L95 Osteoporosis[iqb.es]
  • Ocasionalmente asociada a condrocalcinosis 22,23. • DMO baja u osteoporosis (O) en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente.[scielo.conicyt.cl]
  • Está descrita la correlación con el síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia 7 , la ansiedad, la depresión, las crisis de pánico, la agorafobia 8 , los síntomas de disautonomía 2,6 , así como con la osteoporosis en las mujeres premenopáusicas 9 .[reumatologiaclinica.org]
  • La densidad mineral ósea puede verse reducida en comparación con la población general, dando lugar a osteoporosis.[imegen.es]
Artralgia
  • No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas.[elsevier.es]
  • El SED hiperlaxo (equivalente al síndrome de hipermovilidad articular benigno) se caracteriza por alteraciones de la piel (suave, elástica, alteraciones en la cicatrización), artralgias, mialgias, subluxaciones y tendinitis recurrentes.[reumatologiaclinica.org]
  • Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21. • Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM).[scielo.conicyt.cl]
Cicatrización anormal
  • Las personas afectadas presentan moretones con cualquier golpe y en algunos tipos también hay cicatrización anormal.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Dermatosparaxis El SED Tipo Clásico se caracteriza fundamentalmente por una hiperextensibilidad de la piel, cicatrización anormal e hiperlaxitud ligamentaria.[imegen.es]
  • . - Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías).[enfermedades-raras.org]
  • Las personas afectadas desarrollan hematomas con facilidad y, algunos tipos de la afección también causan cicatrización anormal.[ivami.com]
Acrogeria
  • […] se cree que la acrogeria de Gottron es una variante del síndrome de Ehlers Danlos de tipo IV.[enfermedades-raras.org]
  • Se define por unos rasgos faciales característicos (acrogeria o envejecimiento prematuro) en la mayoría de pacientes, piel translúcida con vasos subcutáneos muy visibles en el tronco y en la parte baja de la espalda, facilidad para la aparición de moratones[imegen.es]
Piel fina
  • También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • Texto completo El diagnóstico genético molecular permite la confirmación de numerosas enfermedades que anteriormente solo tenían un diagnóstico clínico.[analesdepediatria.org]
  • ¿Cuánto tiempo tardaron en lograr el diagnostico? Mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos llegó a escasos días de cumplir mis 40 años.[intramed.net]
  • Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población.[rarasperonoinvisibles.com]
  • El Tilt test sirve para confirmar el diagnóstico de Dis. Recomendamos hacer densitometrías óseas a todos los pacientes con SHA 14,15,33. DIAGNÓSTICO El diagnóstico es clínico y se confirma usando el criterio de Brighton.[scielo.conicyt.cl]
  • Evaluación clínica Ecocardiografía y/o diferentes estudios de diagnóstico por imágenes vasculares para detectar en forma sistemática complicaciones cardiovasculares En gran medida, el diagnóstico inicial del síndrome de Ehlers-Danlos es clínico, pero[merckmanuals.com]

Tratamiento

  • No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.[es.wikipedia.org]
  • Vencer el EDS Hay muchas estrategias del tratamiento que varían basado en el tipo y la severidad del EDS.[news-medical.net]
  • Reconocimiento temprano y tratamiento de las complicaciones No hay ningún tratamiento específico para el síndrome de Ehlers-Danlos. Deben minimizarse los traumatismos. Pueden ser útiles la indumentaria y el amohadillado protectores.[merckmanuals.com]
  • Summary Article Tratamiento de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos Description Los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son severos y no hay cura para esta enfermedad genética.[kalapa-clinic.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos.[tuotromedico.com]

Pronóstico

  • El estudio molecular no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico e incluso realizar un eventual diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]
  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.[funsepa.net]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. Para el diagnóstico del SEDV se usa el criterio de Villefranche 6 ( Tabla 2 ).[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado[mayoclinic.org]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos.[funsepa.net]
  • […] conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención[imegen.es]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]

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