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Síndrome de Edwards

Trisomía 18


Presentación

  • Síndrome de Edwards: presentación de un caso clínico. Col Med Estado Táchira. 2005;14:8-51. 8. Shaw J. Trisomy 18: a case study. Neonatal Netw. 2008;27(1):33-41. 9. Graf MD, Gill P, Krew M, Schwartz S.[bvs.sld.cu]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de 35 años, con antecedentes de micosis cutánea y depresión que acude a primera visita ginecológica a las 12 semanas de gestación, asintomática.[scielo.org.bo]
Anomalías congénitas múltiples
  • Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento. Retraso mental o retraso en el desarrollo. E.[biomodel.uah.es]
Retraso en el desarrollo
  • Hay un pequeño número de adultos, en general niñas con trisomía 18 que viven sus veinte y treinta años pero cuentan con importantes retrasos en el desarrollo que no les permiten vivir de forma independiente.[sh-sci.org]
  • •Exceso líquido amniótico •Quistes en el plexo coroideo •Cabeza en forma de fresa •Orejas bajas y malformadas •Dedos sobrepuestos •Anomalías faciales •Mandíbula pequeña •Graves retrasos en el desarrollo •Retrasos en el crecimiento 5.[es.slideshare.net]
  • Retraso mental o retraso en el desarrollo. E. Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad. F.[biomodel.uah.es]
  • […] en el desarrollo psicomotor y demás patologías comunes del Síndrome de Edwards.[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas.[es.wikipedia.org]
  • .  18q12.2, así como la 18q12.3-22.1 -retraso mental  18q21.1 experimentan el fenotipo característico  18q12.2-18q12.3 – x Fenotipo Diagnóstico  Sospecha del doctor:  Inactividad del feto  Polihidramnios  Placenta pequeña  Una arteria umbilical[studocu.com]
  • Las pruebas de diagnostico Son una verificación real de las células que pueden determinar si se da la trisomía del 18 .[sh-sci.org]
  • Diagnóstico después del nacimiento.[infogen.org.mx]
  • Por lo general, el diagnóstico de la misma se hace durante la gestación, esto lo realiza el especialista a través del examen físico ultrasónico o amniocentesis , detectando varios tipos de anomalía.[onsalus.com]

Tratamiento

  • No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona. La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida.[nlm.nih.gov]
  •  El síndrome de Edwards no tiene tratamiento dada la alta tasa de mortalidad.  El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro y a tratar los síntomas y problemas que presente desde el momento en que nace.[studocu.com]
  • Tratamiento del síndrome de Edwards Actualmente no existe ningún tratamiento para curar el síndrome de Edwards, lo único que se realiza es tratar las complicaciones secundarias que se produce.[onsalus.com]
  • Ahora, como debes suponer, esta trisomía en particular no tiene ningún tipo de tratamiento específico.[embarazo.online]
  • El tratamiento incluyó los 4 pilares fundamentales: general, profiláctico y curativo a las infecciones y especializado.[bvs.sld.cu]

Pronóstico

  • Fenotipo Diagnóstico  Sospecha del doctor:  Inactividad del feto  Polihidramnios  Placenta pequeña  Una arteria umbilical  Tiempo gestacional alterado  Prueba de sangre: - Gonadotropina coriónica - Estriol no conjugado - Fetoproteína  Amniocentesis Pronóstico[studocu.com]
  • Es significativo saber el tiempo del óbito fetal con el objetivo de estimar las complicaciones probables y el pronóstico del feto sobreviviente.[scielo.org.bo]
  • Sin embargo, el pronóstico varía en los casos de trisomía incompleta o en mosaico, dependiendo del alcance de la anomalía.[cefegen.es]
  • Ciertas complicaciones de la microcefalia, tales como convulsiones o hiperactividad, pueden ser tratadas con medicamentos. [ 8 ] Pronóstico [ editar ] En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones.[orpha.net]

Etiología

  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]

Prevención

  • Prevención PREVENCION PRIMARIA: Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la Trisomía 18.[infogen.org.mx]

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