Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome DMC cuando se observan las características clínicas y los hallazgos de los rayos X. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que identifican las mutaciones genéticas. [rarediseases.info.nih.gov]

El tratamiento es sintomático y de apoyo, e incluye técnicas de educación especial e intervención temprana. Los casos con inestabilidad del cuello pueden necesitar cirugía para prevenir el daño a la médula espinal. [rarediseases.info.nih.gov]

Otros problemas esqueléticos también pueden necesitar corrección quirúrgica. [1] El pronóstico depende de las complicaciones que resulten de los problemas esqueléticos que hay y de su severidad. [4] Última actualización: 11/28/2018 [rarediseases.info.nih.gov]