Presentación
Una evaluación clínica exhaustiva y una historia detallada del paciente y la familia junto con las características clásicas de presentación de la enfermedad serán el primer paso para diagnosticar el síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. [dolor-drdelgadocidranes.com]
[…] encuentran la pérdida del desarrollo motor y del lenguaje objetIvo Descripción de un nuevo paciente con el síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen como el primer caso repor-tado en nuestro país, contribuyendo al mejor diag-nóstico de esta rara entidad. preSentacIón [1library.co]
Todo el sistema del cuerpo
- Tórax ancho
Resumen Fundamento y objetivo: El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es una displasia espondiloepimetafisaria progresiva, que se caracteriza por enanismo con tronco corto, tórax ancho, redondeado y protuberante, una grave platispondilia, cifoscoliosis [dialnet.unirioja.es]
ancho, redondeado y protuberante, una grave platispondilia, cifoscoliosis, alas ilíacas con irregularidades que dan aspecto de «encaje», acortamiento rizomélico de las extremidades, microcefalia y retraso mental variable. [elsevier.es]
Musculoesquelético
- Tronco corto
Active (Data provider submitted metadata in the last calendar year) Journal Article Access the full text El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos [agris.fao.org]
Las anomalías esqueléticas pueden incluir un tórax en forma de barril con tronco corto, dislocación parcial de las caderas, rodillas que se tocan una con la otra ( genu valgo ), piernas arqueadas, y disminución de la movilidad articular. [rarediseases.info.nih.gov]
- Platispondília
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia radiológica de platispondilia con joroba vertebral doble, displasia epifisaria y metafisaria y crestas ilíacas festoneadas. [orpha.net]
El diagnóstico se basa en las evidencias radiológicas que revelan una platispondilia con doble ondulación de los cuerpos vertebrales, displasia epifisaria y metaepifisaria y crestas ilíacas festoneadas. [femexer.org]
Al inicio, la platispondilia y displasia de epífisis y metáfisis, junto con los estudios bioquímicos realizados recuerdan la enfermedad de Morquio; sin embargo, en la evolución el retraso mental y los hallazgos radiológicos específicos orientan el diagnóstico [medes.com]
Resumen Fundamento y objetivo: El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es una displasia espondiloepimetafisaria progresiva, que se caracteriza por enanismo con tronco corto, tórax ancho, redondeado y protuberante, una grave platispondilia, cifoscoliosis [dialnet.unirioja.es]
Cara, cabeza y cuello
- Cuello corto
Iliaco ancho y corto, crestas iliacas e isquión «en encaje». Escotadura ciática estrecha cabeza femoral displásica con cuello corto y valgo. Figura 3. [1library.co]
Diagnóstico
Título: Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, dificultad en su diagnóstico por similitud con la enfermedad de Morquio / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, diagnostic difficulty due to it similarity to Morquio disease Fuente: Neurología (Barc., Ed. impr. [ibecs.isciii.es]
Actualmente, el diagnóstico molecular nos permite confirmar la enfermedad y realizar estudios prenatales. ID MEDES: 23740 * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. [medes.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia radiológica de platispondilia con joroba vertebral doble, displasia epifisaria y metafisaria y crestas ilíacas festoneadas. [orpha.net]
Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome DMC cuando se observan las características clínicas y los hallazgos de los rayos X. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que identifican las mutaciones genéticas. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
El tratamiento de las personas con síndrome DMC es sintomático y de apoyo. [rarediseases.info.nih.gov]
Las cirugías también se pueden recomendar para el tratamiento de las deformidades de las articulaciones de la cadera y los hombros. [dolor-drdelgadocidranes.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Otros problemas esqueléticos también pueden necesitar corrección quirúrgica. [1] El pronóstico depende de las complicaciones que resulten de los problemas esqueléticos que hay y de su severidad. [4] Última actualización: 11/28/2018 [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen DYM (18q21.1). La gran mayoría de mutaciones identificadas en el gen predicen una pérdida de función de su producto. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 100 casos en todo el mundo. [orpha.net]
IncIdencIa y epIdemIología Es una entidad poco frecuente, presentando simi-litudes fenotípicas con la enfermedad de Morquio y se ha intentado demostrar la existencia de altera-ciones metabólicas de los mucopolisacáridos. [1library.co]
Prevención
Esto es importante para ejercer la prevención cuaternaria, muy necesaria en síndromes raros con afectación polisistémica [dialnet.unirioja.es]
Esto es importante para ejercer la prevención cuaternaria, muy necesaria en síndromes raros con afectación polisistémica. [elsevier.es]
Prevención de las enfermedades genéticas y Asesoramiento Genético: 251-283. Dyggve H8. V, Melchior JC, Clausen J, Rastogi SC. The Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndrome. A 15 year follow-up and a survey of the present clinical and chemical findings. [medigraphic.com]