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Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen


Presentación

Tronco corto
  • Las anomalías esqueléticas pueden incluir un tórax en forma de barril con tronco corto, dislocación parcial de las caderas, rodillas que se tocan una con la otra ( genu valgo ), piernas arqueadas, y disminución de la movilidad articular.[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome DMC cuando se observan las características clínicas y los hallazgos de los rayos X . El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que identifican las mutaciones genéticas.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento es sintomático y de apoyo, e incluye técnicas de educación especial e intervención temprana. Los casos con inestabilidad del cuello pueden necesitar cirugía para prevenir el daño a la médula espinal .[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Otros problemas esqueléticos también pueden necesitar corrección quirúrgica. [1] El pronóstico depende de las complicaciones que resulten de los problemas esqueléticos que hay y de su severidad. [4] Última actualización: 11/28/2018[rarediseases.info.nih.gov]

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