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Síndrome de Dubowitz


Presentación

Infección recurrente
  • El eczema y las infecciones recurrentes requieren de un tratamiento conservador. La intervención quirúrgica podría ser necesaria para ciertas anomalías cardiovasculares, urogenitales, craneofaciales o de las extremidades.[orpha.net]
Voz aguda
  • Otros hallazgos incluyen eczema cutáneo, voz aguda o ronca, hipospadias y criptorquidia. Las anomalías esqueléticas en el SD incluyen hoyuelo sacro y clinodactilia (5º dedo), con sindactilia cutánea de los dedos de los pies o las manos.[orpha.net]
Frente alta e inclinada
  • La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales cortas, blefarofimosis, ptosis, orejas de conformación anómala, puente nasal[orpha.net]
  • El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla[es.wikipedia.org]
Hiperactividad
  • Las características conductuales pueden incluir déficit de atención con hiperactividad, impulsividad y timidez.[orpha.net]
  • Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[13] La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las múltiples manifestaciones clínicas y, por lo general, tiene lugar en la primera infancia.[orpha.net]
  • […] frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz) y otitis media.[3][4] La patogénesis de la enfermedad aún no se ha identificado ningún examen médico y definitivamente puede diagnosticar la enfermedad.[5] El principal método de diagnóstico[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[13] La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es muy variable dependiendo de la gravedad y los tipos de anomalías congénitas presentes y el resultado a largo plazo sigue siendo impreciso, ya que no hay datos disponibles después de la pubertad.[orpha.net]
  • Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[13] La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología La etiología del síndrome de Dubowitz no se conoce con certeza. Se han propuesto dos posibles genes causales, NSUN2 y LIG4, en dos casos aislados separados.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia total al nacimiento en Europa se ha estimado en 1/500.000. Hasta la fecha se han descrito más de 150 casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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