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Síndrome de Dubowitz


Presentación

  • Silver-Russell" y posteriormente Price delineó los criterios diagnósticos: peso al nacimiento menor en dos desviaciones estándar, pobre crecimiento postnatal, perímetro cefálico conservado, asimetría corporal y dismorfismo facial clásico. 1-4 La frecuencia de presentación[scielo.org.bo]
Infección recurrente
  • El eczema y las infecciones recurrentes requieren de un tratamiento conservador. La intervención quirúrgica podría ser necesaria para ciertas anomalías cardiovasculares, urogenitales, craneofaciales o de las extremidades.[orpha.net]
Retraso en el desarrollo
  • Xavier Miró Coll Soy Xavi, tengo 15 años y sufro un retraso de mi desarrollo motor con una discapacidad del 69% y de mi lenguaje por lo que me diagnosticaron el Sindrome de Dubowitz.[aacf145.org]
  • Fue descrito por Silver en 1953 en dos niños pequeños al nacimiento con retraso en el desarrollo y asimetría corporal; un año después Russell publicó una serie de 5 pacientes similares con alteraciones faciales de frente amplia, cara pequeña y boca de[scielo.org.bo]
Voz aguda
  • Otros hallazgos incluyen eczema cutáneo, voz aguda o ronca, hipospadias y criptorquidia. Las anomalías esqueléticas en el SD incluyen hoyuelo sacro y clinodactilia (5º dedo), con sindactilia cutánea de los dedos de los pies o las manos.[orpha.net]
Frente alta e inclinada
  • La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales cortas, blefarofimosis, ptosis, orejas de conformación anómala, puente nasal[orpha.net]
  • La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas de conformación anómala, con puente nasal ancho y plano, y configuración inusual[femexer.org]
  • El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla[es.wikipedia.org]
  • Las señales y los síntomas típicos incluyen deficiencia de crecimiento / estatura baja ; rasgos faciales característicos (como cara pequeña y triangular, frente alta e inclinada para tras, párpados caídos ( ptosis )); distancia aumentada entre los ojos[rarediseases.info.nih.gov]
Cara pequeña
  • Las señales y los síntomas típicos incluyen deficiencia de crecimiento / estatura baja ; rasgos faciales característicos (como cara pequeña y triangular, frente alta e inclinada para tras, párpados caídos ( ptosis )); distancia aumentada entre los ojos[rarediseases.info.nih.gov]
  • Fue descrito por Silver en 1953 en dos niños pequeños al nacimiento con retraso en el desarrollo y asimetría corporal; un año después Russell publicó una serie de 5 pacientes similares con alteraciones faciales de frente amplia, cara pequeña y boca de[scielo.org.bo]
Hiperactividad
  • Las características conductuales pueden incluir déficit de atención con hiperactividad, impulsividad y timidez.[orpha.net]
  • Es una enfermedad congénita caracterizada por la microcefalia, retraso mental y del crecimiento, acompañado de alteraciones inmunitarias y afecciones en la piel , así como de hiperactividad y déficit de atención.[diez.hn]
  • Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[13] La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan[es.wikipedia.org]
  • Es una enfermedad congénita caracterizada por la microcefalia, retraso mental y del crecimiento, acompañado de alteraciones inmunitarias y afecciones en la piel, así como de hiperactividad y déficit de atención.[noticias.caracoltv.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las múltiples manifestaciones clínicas y, por lo general, tiene lugar en la primera infancia.[orpha.net]
  • […] frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz) y otitis media.[3][4] La patogénesis de la enfermedad aún no se ha identificado ningún examen médico y definitivamente puede diagnosticar la enfermedad.[5] El principal método de diagnóstico[es.wikipedia.org]
  • Método de diagnóstico El principal método de diagnóstico es a través de la identificación del fenotipo facial.[ecured.cu]
Retraso en la edad ósea
  • […] de la edad ósea , defectos en los huesos de la parte baja de la columna (sacro y cóccix), testículos no descendidos (criptorquidia), problemas de memoria y / o aprendizaje.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A menudo se necesita un equipo de médicos para determinar las opciones de tratamiento para cada persona. [5] Última actualización: 6/7/2018[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es muy variable dependiendo de la gravedad y los tipos de anomalías congénitas presentes y el resultado a largo plazo sigue siendo impreciso, ya que no hay datos disponibles después de la pubertad.[orpha.net]
  • Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[13] La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología La etiología del síndrome de Dubowitz no se conoce con certeza. Se han propuesto dos posibles genes causales, NSUN2 y LIG4, en dos casos aislados separados.[orpha.net]
  • El cuadro es reconocible clínicamente pero su etiología parece ser heterogénea. Presentamos el caso de un niño 5 años y 8 meses de edad con retardo del crecimiento, agenesia de segundos premolares, micrognatia e hipoplasia generalizada del esmalte.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia total al nacimiento en Europa se ha estimado en 1/500.000. Hasta la fecha se han descrito más de 150 casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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