Presentación
Presentación de un caso MediCiego 2009; 15(2) : Resumen El Síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario muy raro, se describe como una ictericia crónica no hemolítica, caracterizada por acumulación de bilirrubina conjugada en el suero y el hallazgo [imbiomed.com.mx]
Dubin y Johnson describieron en 1954 una enfer- medad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción Síndrome de Dubin Johnson: presentación de un caso y revisión de la literatura José Daniel Bosia, 1 [redalyc.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Las complicaciones son inusuales pero pueden abarcar las siguientes: Disminución de la función hepática Ictericia severa Consulte con el médico si se presenta lo siguiente: La ictericia es severa La ictericia empeora con el tiempo También tiene dolor [nlm.nih.gov]
[…] causando una hiperbilirrubinemia.[2] La expectativa de vida es similar a un individuo sin el trastorno, por lo que el tratamiento de la enfermedad por lo general no es requerido.[3] Tanto el embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la ictericia [es.wikipedia.org]
[…] es la ictericia leve, que puede no aparecer hasta la pubertad o la edad adulta. [ecured.cu]
Palabras clave: Ictericia idiopática crónica, diagnóstico. Este artículo ha sido visitado 1156 veces. [imbiomed.com.mx]
El síndrome de Dubin-Johnson, también conocido como ictericia idiopática crónica, es una alteración caracterizada por la coloración amarillenta de la piel y la esclerótica. [ivami.com]
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Hepatomegalia
En estos casos, los recién nacidos afectados tienen hepatomegalia y colestasis que desaparecen posteriormente. [ivami.com]
[…] de los casos en los niños mayores o en la pubertad, tiene una evolución crónica, benigna y se suele acompañar de síntomas funcionales del tipo de dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitación del estado general) y en ocasiones se acompaña de hepatomegalia [web.archive.org]
[…] hallazgo más frecuente y estuvo presente en el 100% de los casos publicados por Dubin. 17 Nuestro paciente presentó ictericia como única manifestación, pero cabe destacar que están descriptas otras manifestaciones como astenia, ano- rexia, dolor abdominal, hepatomegalia [redalyc.org]
La exploración física puede mostrar hepatomegalia o únicamente lesiones por el rascado a causa del prurito. La aparición de ictericia indica una fase avanzada de la enfermedad. Algunas pacientes ictéricas presentan xantomas y xantelasmas. [elsevier.es]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
abdominal u otros síntomas (lo cual puede ser un signo de que otro trastorno está causando la ictericia) La asesoría genética puede ser útil para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares del SDJ. [nlm.nih.gov]
abdominal durante los brotes y excepcionalmente puede darse una hepato-esplenomegalia. [medicusmeo.blogspot.com]
Aunque la ictericia suele ser el único síntoma del síndrome de Dubin-Johnson, algunas personas también presentan debilidad, dolor abdominal superior leve, náuseas y/o vómitos. [ivami.com]
En ocasiones se observa fatiga y dolor abdominal durante los brotes y, en casos excepcionales, puede darse una hepatoesplenomegalia. [orpha.net]
[…] indigestión crónica, deseo de comer cosas dulces, sed (a veces intensa), aftas bucales, dolor de garganta, esofagitis, hinchazón abdominal, flatulencia, heces amarillentas, pulsación en la zona estomacal, reflujo gastroesofágico, eructos frecuentes, dolor [quimica.es]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El síndrome de Dubin-Johnson es debido a mutaciones en el gen ABCC2 ( ATP binding cassette subfamily C member 2 ), situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q24.2). Este gen, codifica la proteína de resistencia a múltiples fármacos 2 (MRP2). [ivami.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Palabras clave: Ictericia idiopática crónica, diagnóstico. Este artículo ha sido visitado 1156 veces. [imbiomed.com.mx]
El diagnóstico se sospecha en pacientes que presentan una hiperbilirrubinemia conjugada aislada sin alteración en la actividad enzimática del hígado. El diagnóstico definitivo se puede obtener mediante un análisis molecular del gen ABCC2. [medicusmeo.blogspot.com]
Con diagnóstico de un proceso colestásico crónico se solicitan transaminasas que se encuentran la TGO en 29mg/dl y la TGP en 50 mg/dl. Bilirrubina total en 2.7 mg/dl con bilirrubina directa en 1.8. [imbiomed.com]
Tratamiento
[…] sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.[2] La expectativa de vida es similar a un individuo sin el trastorno, por lo que el tratamiento [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Signos y exámenes Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar este síndrome: Biopsia del hígado Niveles de enzimas hepáticas (examen de sangre) Bilirrubina en suero Niveles de coproporfirina en orina Tratamiento No se requiere un tratamiento [ecured.cu]
No se requiere un tratamiento específico. El pronóstico es muy positivo. El SDJ generalmente no acorta el período de vida de una persona. [nlm.nih.gov]
En su caso le vuelvo a repetir, apeguese al médico tratante, que muy seguramente le resolvera directamente las dudas, le pedirá más estudios y o lo referirá al área más óptima para su estudio y tratamiento. Continuo a sus órdenes. [doctoralia.com.mx]
Pronóstico
Es un trastorno benigno de buen pronóstico. [medicusmeo.blogspot.com]
Expectativas (pronóstico) El pronóstico es muy positivo. El síndrome de Dubin-Johnson generalmente no acorta el período de vida de una persona. [ecured.cu]
El pronóstico es muy positivo. El SDJ generalmente no acorta el período de vida de una persona. [nlm.nih.gov]
El SDJ es un trastorno benigno y el pronóstico es bueno. Se destaca la necesidad de un diagnóstico correcto, para evitar unas pruebas diagnósticas, un tratamiento y un seguimiento innecesarios. [orpha.net]
El síndrome de Dubin Johnson tiene buen pronóstico y no requiere tratamiento aunque la ictericia persista de por vida. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. [web.archive.org]
Etiología
Descartando las causas más comunes y sin otros datos positivos que nos indicaran la etiología se decide realizar biopsia hepática, la cual reporta hígado de estructura conservada, libre de procesos necroinflamatorios con hepatocitos pericentrales con [imbiomed.com]
Serología, carga viral y genotipage La serología viral puede aclarar la etiología de una enfermedad hepática aguda o crónica y es vital para el algoritmo diagnóstico, tal y como se presenta en este modelo de trabajo 4, 12. [scielo.sa.cr]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Las determinaciones de laboratorio son de extrema ayuda para confirmar la presencia de colestasis, así como en algunos casos la etiología de la misma. [elsevier.es]
Epidemiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
Complicaciones Las complicaciones son inusuales pero pueden abarcar las siguientes: Disminución de la función hepática Ictericia severa Prevención La asesoría genética puede ser útil para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares [ecured.cu]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]