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Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Sprinz Nelson
Presentación
- Dubin y Johnson describieron en 1954 una enfer- medad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción Síndrome de Dubin Johnson: presentación de un caso y revisión de la literatura José Daniel Bosia, 1[redalyc.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
Ictericia
- Las complicaciones son inusuales pero pueden abarcar las siguientes: Disminución de la función hepática Ictericia severa Consulte con el médico si se presenta lo siguiente: La ictericia es severa La ictericia empeora con el tiempo También tiene dolor[nlm.nih.gov]
- […] es la ictericia leve, que puede no aparecer hasta la pubertad o la edad adulta.[ecured.cu]
- El síndrome de Dubin-Johnson, también conocido como ictericia idiopática crónica, es una alteración caracterizada por la coloración amarillenta de la piel y la esclerótica.[ivami.com]
- […] causando una hiperbilirrubinemia.[2] La expectativa de vida es similar a un individuo sin el trastorno, por lo que el tratamiento de la enfermedad por lo general no es requerido.[3] Tanto el embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la ictericia[es.wikipedia.org]
- Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el torrente sanguíneo y hace que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color amarillo ( ictericia ).[medicusmeo.blogspot.com]
Hepatomegalia
- En estos casos, los recién nacidos afectados tienen hepatomegalia y colestasis que desaparecen posteriormente.[ivami.com]
- […] de los casos en los niños mayores o en la pubertad, tiene una evolución crónica, benigna y se suele acompañar de síntomas funcionales del tipo de dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitación del estado general) y en ocasiones se acompaña de hepatomegalia[web.archive.org]
- […] hallazgo más frecuente y estuvo presente en el 100% de los casos publicados por Dubin. 17 Nuestro paciente presentó ictericia como única manifestación, pero cabe destacar que están descriptas otras manifestaciones como astenia, ano- rexia, dolor abdominal, hepatomegalia[redalyc.org]
- La exploración física puede mostrar hepatomegalia o únicamente lesiones por el rascado a causa del prurito. La aparición de ictericia indica una fase avanzada de la enfermedad. Algunas pacientes ictéricas presentan xantomas y xantelasmas.[elsevier.es]
Gastrointestinal
Dolor abdominal
- abdominal u otros síntomas (lo cual puede ser un signo de que otro trastorno está causando la ictericia) La asesoría genética puede ser útil para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares del SDJ.[nlm.nih.gov]
- Aunque la ictericia suele ser el único síntoma del síndrome de Dubin-Johnson, algunas personas también presentan debilidad, dolor abdominal superior leve, náuseas y/o vómitos.[ivami.com]
- abdominal durante los brotes y excepcionalmente puede darse una hepato-esplenomegalia.[medicusmeo.blogspot.com]
- En ocasiones se observa fatiga y dolor abdominal durante los brotes y, en casos excepcionales, puede darse una hepatoesplenomegalia.[orpha.net]
- abdominal (principalmente en la zona hepática), variando de estreñimiento a diarreas ocasionales, dificultad para orinar, micción frecuente, sensación de estar intoxicado, ojos y piel amarillenta, piel escamosa y seca, palpitaciones del corazón, sensación[quimica.es]
Musculoesquelético
Brazo largo
- El síndrome de Dubin-Johnson es debido a mutaciones en el gen ABCC2 ( ATP binding cassette subfamily C member 2 ), situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q24.2). Este gen, codifica la proteína de resistencia a múltiples fármacos 2 (MRP2).[ivami.com]
Diagnóstico
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- El diagnóstico se sospecha en pacientes que presentan una hiperbilirrubinemia conjugada aislada sin alteración en la actividad enzimática del hígado. El diagnóstico definitivo se puede obtener mediante un análisis molecular del gen ABCC2.[medicusmeo.blogspot.com]
- [Internet] Diagnostica degli itteri. [Actualizado 23/10/2004]. Disponible en: http:/www.anibaldi.it/. 16. Lanosa RA, Mazzini O, Pietrángelo C, Celia EJ, Monserrat JM. Contribución al diagnóstico del síndrome de Dubin Johnson.[redalyc.org]
- Éstos pueden acortar el tiempo, para llegar a un diagnóstico correcto y, por lo tanto, la toma de decisiones.[scielo.sa.cr]
- Diagnóstico y manifestaciones clínicas Los dos aspectos iniciales básicos para el diagnóstico de la colestasis son la realización de una historia clínica y de una exploración física meticulosa.[elsevier.es]
Tratamiento
- […] sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.[2] La expectativa de vida es similar a un individuo sin el trastorno, por lo que el tratamiento[es.wikipedia.org]
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- Signos y exámenes Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar este síndrome: Biopsia del hígado Niveles de enzimas hepáticas (examen de sangre) Bilirrubina en suero Niveles de coproporfirina en orina Tratamiento No se requiere un tratamiento[ecured.cu]
- No se requiere un tratamiento específico. El pronóstico es muy positivo. El SDJ generalmente no acorta el período de vida de una persona.[nlm.nih.gov]
- No existe un tratamiento curativo para este síndrome, aunque se ha observado que la administración a corto plazo de fenobarbital reduce los niveles de bilirrubina en suero en algunos casos.[medicusmeo.blogspot.com]
Pronóstico
- Expectativas (pronóstico) El pronóstico es muy positivo. El síndrome de Dubin-Johnson generalmente no acorta el período de vida de una persona.[ecured.cu]
- Es un trastorno benigno de buen pronóstico.[medicusmeo.blogspot.com]
- El SDJ es un trastorno benigno y el pronóstico es bueno. Se destaca la necesidad de un diagnóstico correcto, para evitar unas pruebas diagnósticas, un tratamiento y un seguimiento innecesarios.[orpha.net]
- El pronóstico es muy positivo. El SDJ generalmente no acorta el período de vida de una persona.[nlm.nih.gov]
- El síndrome de Dubin Johnson tiene buen pronóstico y no requiere tratamiento aunque la ictericia persista de por vida. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.[web.archive.org]
Etiología
- Serología, carga viral y genotipage La serología viral puede aclarar la etiología de una enfermedad hepática aguda o crónica y es vital para el algoritmo diagnóstico, tal y como se presenta en este modelo de trabajo 4 , 12 .[scielo.sa.cr]
- Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
- Las determinaciones de laboratorio son de extrema ayuda para confirmar la presencia de colestasis, así como en algunos casos la etiología de la misma.[elsevier.es]
Epidemiología
- Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Fisiopatología
- Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Prevención
- Complicaciones Las complicaciones son inusuales pero pueden abarcar las siguientes: Disminución de la función hepática Ictericia severa Prevención La asesoría genética puede ser útil para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares[ecured.cu]
- […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]