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Síndrome de Down


Presentación

  • Además, y para añadir emoción al reto, ilustradora y autora no se conocerían en persona hasta el día mismo de la presentación: «Fue como meterme dentro del cuento». «Nini me mandó muchísimas fotos, vídeos e ideas.[elmundo.es]
  • […] objetivo el desarrollo de habilidades y competencias en alumnos de dos colegios de educación...... 20 marzo, 2018 La Fundación Adecco propone 7 medidas para impulsar el empleo de las mujeres en riesgo de exclusión en su Semana de la Mujer • En el acto de presentación[fundacionadecco.es]
Pliegues epicánticos
  • Pliegues epicánticos internos. Ojos. Manchas de Brushfield en el iris. Cataratas. Pabellones auriculares. Pequeños con muchos pliegues en helix superior. Lóbulos pequeños o ausentes. Cuello c orto. Pelvis.[web.archive.org]
  • epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue[es.wikipedia.org]
Microdoncia
  • ), hendiduras palpebrales oblicuas, diástasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia[es.wikipedia.org]
Macroglosia
  • Macroglosia: la lengua es más grande, lo que hace complicada la coordinación de la succión y la deglución.[albalactanciamaterna.org]
Trastorno auditivo
  • auditivos y de la vista, la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades. 1 Sin embargo, con el apoyo y el tratamiento adecuados, muchas personas con síndrome de Down tienen una vida feliz y productiva. 3 En las últimas décadas, la expectativa de vida[www1.nichd.nih.gov]
Deficiencia auditiva
  • Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído.[kidshealth.org]
Caídas
  • Allí sufrió una caída , por lo que fue trasladado a urgencias del hospital. Quisieron darle el alta rápidamente pero cuando regresó a su residencia, los trabajadores volvieron a llevarle porque, a su juicio, tenía varias fracturas.[elconfidencial.com]
  • Giuseppe 'Joe' Ulleri sufrió una caída en su casa e ingresó en el hospital el 26 de febrero de 2016.[antena3.com]
  • ¿Has caído? Por eso, este síndrome ha recibido el nombre del apellido del médico. De todos modos, el Dr. Down no sabía cuál era su causa. Aproximadamente 100 años después, un científico francés fue quien descubrió que el problema era genético.[kidshealth.org]
Comunicación interauricular
  • Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico.[nlm.nih.gov]
Estatura baja
  • Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto , pliegue de piel en la esquina interna de los ojos.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los niños pueden tener un retraso en el desarrollo mental y signos físicos muy reconocibles, como la nariz achatada y un único pliegue en la palma de la mano.[elpais.com]
  • […] en el desarrollo del lenguaje y el habla La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños.[www1.nichd.nih.gov]
  • Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social.[nlm.nih.gov]
  • El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.[mayoclinic.org]
Apnea del sueño
  • Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como malformaciones congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos , obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de estreñimiento , apnea del sueño o hipotiroidismo[cuidateplus.marca.com]
  • Según indica Down España en su proyecto 'Mi hijo con síndrome de Down' , los niños con este síndrome tienen una mayor predisposición a ciertos problemas de salud que hay que controlar (como problemas cardiovasculares y auditivos, apnea del sueño o hipotiroidismo[lasexta.com]
  • […] signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído Problemas de la cadera y riesgo de dislocación Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento Apnea[nlm.nih.gov]
  • Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño. Obesidad.[mayoclinic.org]
Soplo cardíaco
  • El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.[nlm.nih.gov]
Cuello corto
  • Síntomas físicos Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen 1 , 2 : Disminución del tono muscular o poco tono muscular Cuello corto con exceso de piel en la nuca Perfil facial y nariz aplanados Cabeza, orejas y boca pequeñas Ojos rasgados[www1.nichd.nih.gov]
  • El cuello corto. La base del cráneo aplanada. En el aspecto del sistema motor : el niño es excesivamente blando, con aumento de la pasividad y de la elasticidad.[cun.es]
  • Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes: Rostro aplanado Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales[mayoclinic.org]
  • Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba Cuello corto Orejas pequeñas Lengua que tiende a salirse de la boca Manchas blancas diminutas[cdc.gov]
  • Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen: Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos Cuello corto Las orejas de forma anormal lengua fuera Cabeza pequeña Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente[americanpregnancy.org]
Hipotonía muscular
  • Según indica el experto en Atención Temprana de la Federación Española de Síndrome de Down (Down España) Isidoro Candel: “la hipotonía muscular, que es mayor en unos niños con trisomía que en otros, tiende a enlentecer su desarrollo motor, por lo que[webconsultas.com]
  • Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.[es.wikipedia.org]
Piel seca
  • Piel seca que se vuelve hiperqueratósica con el tiempo. Manos. Metacarpos y falanges cortas. Quinto dedo: hipoplasia de la falange media (60%) con clinodactilia (50%). Surco simiesco. Trirradio axial de la palma distal (84%).[web.archive.org]
Convulsión
  • En este tipo de pacientes, las convulsiones son más frecuentes y se producen a una edad más temprana. Si son recurrentes y difíciles de controlar, el deterioro es más rápido.[cuidarbien.es]
  • El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • […] dedicados a tareas de diagnóstico, exploración sistemática, prevención y tratamiento Más información Publicaciones internas y externas sobre el SD.[fcsd.org]
  • Cerrar Enviar Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Down en la Clínica Durante el embarazo: En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico.[cun.es]
  • Pruebas de diagnóstico Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección.[cdc.gov]
  • Pruebas Diagnosticas para los Neonatos Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé.[americanpregnancy.org]
  • La profesora universitaria y responsable de esta investigación, la doctora Teresa Vargas sostiene que la "inadecuada" comunicación del diagnóstico dificulta, en ocasiones, la "aceptación del hijo con discapacidad".[telecinco.es]

Tratamiento

  • Aproximadamente la mitad tomó el tratamiento durante un año, mientras la otra mitad recibía un placebo, una sustancia sin acción terapéutica, para poder comparar.[elpais.com]
  • […] dedicados a tareas de diagnóstico, exploración sistemática, prevención y tratamiento Más información Publicaciones internas y externas sobre el SD.[fcsd.org]
  • Tratamientos El síndrome de Down no se puede curar , pero existen tratamientos para facilitar la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.[cuidateplus.marca.com]
  • Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico.[es.wikipedia.org]
  • Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer.[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • En cambio, cuanto mayor es el grosor de la TN peor pronóstico fetal. Los valores patológicos de la TN suelen oscilar entre 1,8 - 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).[sanitas.es]
  • Pronóstico Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta .[cuidateplus.marca.com]
  • El pronóstico El estado general de salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años.[americanpregnancy.org]
  • […] algoritmos” Grandes empresas tecnológicas (IBM, EY, The Valley y Microsoft) han protagonizado una mesa de diálogo en la que han dado...... 03 diciembre, 2018 La inclusión laboral de las personas con discapacidad no se producirá hasta el año 2249 Este pronóstico[fundacionadecco.es]
  • Interest group (DSMIG).[46] En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Situaciones ambientales como son: Enfermedades maternas: Las primeras enfermedades que se relacionaron ya en el siglo pasado fueron la tuberculosis y la sífilis; en la actualidad se ha desestimado toda posible relación de estas etiologías con el síndrome[web.archive.org]
  • En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.[9] En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología. El Síndrome de Down constituye la primera causa de retraso mental y sólo en España de registran 650 nuevos casos al año, resultando afectados 15 de cada 10.000 recién nacidos.[web.archive.org]
  • Teniendo en cuenta los últimos cambios en la epidemiología de las enfermedades, las nuevas publicaciones sobre eficacia, efectividad y seguridad de las diferentes vacunas, así como de los cambios recientes de las fichas técnicas de algunos preparados[pap.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] la población infantil Formación especializada para profesionales, familias y para personas con discapacidades intelectuales Más información Grupo coordinado de generalistas y especialistas dedicados a tareas de diagnóstico, exploración sistemática, prevención[fcsd.org]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de 46.[cuidateplus.marca.com]
  • Los avances en la investigación, así como la prevención de los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años, y continúa aumentando al igual[mihijodown.com]
  • Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) Prevención Propositus Servicios informativos telefónicos SITE SITTE[web.archive.org]
  • Prevención No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.[mayoclinic.org]

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