Presentación
Presentación Los rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos. [yasalud.com]
La hipoglucemia puede presentarse tanto en ayunas como en el periodo posprandial tardío (3-4 h postingesta) 8, siendo una presentación típica en estos pacientes, sobre todo de predominio posprandial. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Facies dismorfica
Se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o "leprechaun" ), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. [globedia.com]
dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o leprechaun ), y por ello lo denominaron síndrome de Leprechaunismo. [ecured.cu]
Los hermanos tenían un aspecto facial asociada a una facies dismórfica, en este caso, presentaban una apariencia como la de los gnomos del folklore irlandés o leprechaun, por esta misma razón, a este síndrome también se le conoce como síndrome de Leprechaunismo [sindromede.org]
El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o 'leprechaun''), una atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) y una hipotrofia muscular. [orpha.net]
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Infección recurrente
Las personas afectadas desarrollan a partir de la infancia infecciones recurrentes que amenazan la vida. [ivami.com]
Cara, cabeza y cuello
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Labios gruesos
Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja, narinas ensanchadas y labios gruesos. [es.wikipedia.org]
Existen rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue, los cuales incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos. [primerofamilia.com]
Características Faciales, orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos. Físicas con retraso del crecimiento, los órganos sexuales son más grandes de lo normal tanto en mujeres como en hombres. [agapeasociacion.webnode.es]
Presentación Los rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos. [yasalud.com]
Otros signos distintivos faciales incluyen ojos saltones, labios gruesos, nariz hacia arriba y orejas de implantación baja. Las personas afectadas desarrollan a partir de la infancia infecciones recurrentes que amenazan la vida. [ivami.com]
Piel
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Hirsutismo
Algunos de los signos y síntomas de la enfermedad incluyen baja estatura antes del nacimiento, falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado, falta de grasa subcutánea, atrofia de los músculos, hirsutismo, múltiples quistes en los ovarios en [ivami.com]
que se caracteriza por resistencia máxima a la insulina, hiperglucemia, hiperinsulinemia, hipergenitalismo y un trastorno dismórfico con retraso de la maduración y del crecimiento óseos (salvo en las piernas, que suelen ser largas), lipodistrofia, hirsutismo [medicablogs.diariomedico.com]
No se evidenció hirsutismo, hipertrofia muscular ni lesiones en la mucosa oral. En la analítica mostraba glucemia basal de 95 mg/dl, insulinemia basal de 266 μUI/ml e hiperandrogenismo ( tabla 1 ). [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Clitoromegalia
Mostraba acantosis nigricans manifiesta en cuello, axilas e ingles ( fig. 1 ), estadio Tanner con pubarquia 5, hipoplasia mamaria bilateral, más marcada en mama derecha (S3 derecha; S4 izquierda) y clitoromegalia (1,4 cm de longitud). [analesdepediatria.org]
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Amenorrea
Inició pubertad a los 10 años, con progresión normal de caracteres sexuales y sangrado vaginal único a los 11 años y 6 meses, con amenorrea secundaria desde entonces. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
El diagnóstico positivo requiere la identificación de una mutación en cada alelo del gen. El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina. [ecured.cu]
También se debe mencionar que es posible hacer un diagnóstico diferencial de este síndrome, y para este tipo de diagnóstico, es necesario incluir otras posibles formas de resistencia extrema a la insulina. [sindromede.org]
El momento del diagnóstico de la enfermedad rara que padece Maialen supuso un “mazazo importante” para sus padres. [consalud.es]
Biológicamente, se observan episodios de hipo e hiperglicemia, junto con una marcada hiperinsulinemia.El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina. [globedia.com]
El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina. El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses o años. [pediatriabasadaenpruebas.com]
Tratamiento
Como la mayoría de este tipo de patologías sin cura, apenas existe investigación al respecto, por lo que los tratamientos son casi inexistentes. [consalud.es]
Tratamiento Un tratamiento combinado con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3) ha aumentado la esperanza de vida en un caso. [ecured.cu]
Al 5. día comienza con hiperglucemias mayores a 200 mg/dl, por lo que se inicia tratamiento con insulina intravenosa, hasta una dosis de 3,3 UI/kg/h. No se objetiva cetosis. [elsevier.es]
Tratamiento del síndrome de Donohue Es complicado hablar sobre un tratamiento para este síndrome, porque como se ha ido mencionado, es un síndrome extremadamente raro, además de que las posibilidades de supervivencia de los pacientes son muy bajas, pero [sindromede.org]
El coste del tratamiento necesario para mitigar los efectos de esta enfermedad sin cura ronda los 200.000 euros anuales. A través de un amigo común de los padres de Maialen y de Borja, este tuvo conocimiento del caso. [mundodeportivo.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronostico para estos casos es fatal. El fallecimiento puede producirse a semanas del nacimiento, en ocasiones meses. Estadísticamente más de la mitad de los afectados no sobrepasan los dos años de vida. [ecured.cu]
El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses o años. Con esta entidad finalizamos temporalmente la serie Propositus. [globedia.com]
Contra todo pronóstico Maialen, a pesar de la dificultad para generar músculo, consecuencia de la enfermedad, “pudo caminar con casi tres años y al final no ha tenido retraso mental”, indica su padre. [consalud.es]
La gravedad de la enfermedad y del fenotipo está determinada por la severidad de las mutaciones, correlacionándose la menor funcionalidad del receptor con peor pronóstico y menor supervivencia 6. [elsevier.es]
Etiología
No se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta lipodistrofia, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos (células de grasa) para mantener la acumulación de grasa. [enfermedades-raras.org]
Fisiopatología
Fisiopatología La causa de la enfermedad es la falta de un receptor de la insulina completamente funcional, que tiene un profundo efecto durante el desarrollo fetal y en adelante. [yasalud.com]
Financiación CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBERobn), del Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS, PI09/91060 y PI10/00747), Fundación Endocrinología y Nutrición. [analesdepediatria.org]