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Síndrome de Donohue


Presentación

  • Presentación Los rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos.[yasalud.com]
Facies dismorfica
  • Se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o "leprechaun" ), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular.[pediatriabasadaenpruebas.com]
  • El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o 'leprechaun''), una atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) y una hipotrofia muscular.[orpha.net]
Labios gruesos
  • Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros, orejas alargadas, de lóbulo ensanchado e implantación baja, narinas ensanchadas y labios gruesos.[es.wikipedia.org]
  • Características Faciales, orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos. Físicas con retraso del crecimiento, los órganos sexuales son más grandes de lo normal tanto en mujeres como en hombres.[agapeasociacion.webnode.es]
  • Existen rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue, los cuales incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos.[primerofamilia.com]
  • Presentación Los rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue incluyen orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos.[yasalud.com]
  • El fenotipo es peculiar y en él destaca la microcefalia con cara de gnomo o duendecillo: hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival[medicablogs.diariomedico.com]
Clitoromegalia
  • Mostraba acantosis nigricans manifiesta en cuello, axilas e ingles ( fig. 1 ), estadio Tanner con pubarquia 5, hipoplasia mamaria bilateral, más marcada en mama derecha (S3 derecha; S4 izquierda) y clitoromegalia (1,4 cm de longitud).[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Resistencia extrema a la insulina en el periodo neonatal SÁNCHEZ-HERNÁNDEZ RM, MARTÍN-FRÍAS M, CASTAÑO L, LAMAS A, BARRIO R Endocrinología y Nutrición 2016;63(1): 45-46 Tipo artículo: Cartas al director Palabras clave: Diagnóstico, Endocrinología, Recién[medes.com]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina . El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses o años.[pediatriabasadaenpruebas.com]
  • Biológicamente, se observan episodios de hipo e hiperglicemia, junto con una marcada hiperinsulinemia.El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina .[globedia.com]
  • Decenas de diagnósticos equivocados , paseos interminables por despachos y hospitales … Y una vez descubierta la afección, consultas con expertos, gastos médicos astronómicos, escasa aportación de las instituciones públicas.[wholengo.com]
  • El diagnóstico positivo requiere la identificación de una mutación en cada alelo del gen. El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina.[orpha.net]

Tratamiento

  • Este equipo asesora, en estos momentos, a los médicos del Hospital de Cruces para el tratamiento de Maialen.[cadenaser.com]
  • Un nuevo fármaco llamado Leptina parece estar dando muy buenos resultados, pero su tratamiento es de 200.000 Euros. Osakidetza está haciendo todo lo posible, pero es muy difícil. Incluso existe un hashtag: #gomaialen.[wholengo.com]
  • No existe un tratamiento curativo especifico; hasta el momento, la combinación de hiperglucemia e hipertrigliceridemia asociadas a las lipodistrofias se habían mostrado muy resistentes al tratamiento, empleando combinaciones de medicamentos para ello,[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Este tratamiento, que es paliativo, no curativo, cuesta 220.000 euros al año, pero, al tratarse de un ensayo clínico, los padres de Maialen no tienen que abonar nada, por el momento.[deia.eus]

Pronóstico

  • El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses o años. Con esta entidad finalizamos temporalmente la serie Propositus.[pediatriabasadaenpruebas.com]
  • El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida apenas sobrepasa unos pocos meses.[orpha.net]
  • En algunos casos asociada a la resistencia insulínica se detecta una hipoleptinemia (niveles anormalmente diminuidos de leptina en sangre), que resulta de gran interés para el pronóstico y tratamiento de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • El estudio molecular revela el diagnóstico e informa del pronóstico y la supervivencia, factores ligados a la función residual del receptor, además de contribuir al desarrollo de nuevas dianas terapéuticas.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • No se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta lipodistrofia, pero se sabe que es ocasionada en parte por la incapacidad de ciertos adipocitos (células de grasa) para mantener la acumulación de grasa.[enfermedades-raras.org]

Fisiopatología

  • Fisiopatología La causa de la enfermedad es la falta de un receptor de la insulina completamente funcional, que tiene un profundo efecto durante el desarrollo fetal y en adelante.[yasalud.com]
  • Financiación CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBERobn), del Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS, PI09/91060 y PI10/00747), Fundación Endocrinología y Nutrición.[analesdepediatria.org]

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