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Síndrome de displasia ectodérmica - sindactilia tipo 2

Displasia ectodérmica - sindactilia cutánea


Presentación

  • Puede estar asociada o no con sindactilia y, en ocasiones, puede ser sindactilia la única manifestación. 10 La presentación de labio fisurado/paladar hendido es variable, pudiendo presentarse el labio fisurado asociado o no al paladar hendido, o únicamente[siicsalud.com]
  • Presentación del caso : Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz.[revpediatria.sld.cu]
  • Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda[enfermedades-raras.org]
  • En la Tabla 3, se describen los diferentes genes implicados y su frecuencia de presentación en los pacientes con SN.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Tabla 1 Criterios clínicos para diagnóstico de hipoplasia dérmica focal y porcentaje de presentación.[scielo.org.mx]
Orejas protuberantes
  • protuberantes y mal formadas, micrognacia, labios y paladar hendidos de forma bilateral), sindactilia cutánea (dedos de las manos y de los pies) y pliegue palmar transversal.[orpha.net]
  • protuberantes y malformadas, micrognatia , fisura labial bilateral y paladar hendido), sindactilia cutánea (dedos de manos y pies) y pliegue transversal en las palmas.[beizoscoruna.blogspot.com]
Orejas grandes
  • grandes - estatura bajaQ87.8Taquicardia ventricular incesante infantilI47.2Síndrome de fisura palatina - sinequias lateralesQ87.8LatosterolosisQ87.8Hendidura esternalQ76.7Pénfigo superficialL10.3Intoxicación infantil por mercurioT56.1Penfigoide de la[indacea.org]
Macrotia
  • Número aproximado de pacientes Bilateral fisura labial y paladar Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) Displasia ectodérmica Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) Dedo sindactilia Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) Macrotia[beizoscoruna.blogspot.com]
Parálisis cerebral
  • También pueden presentar la luxación de cadera que se produce por desequilibrio muscular tardíamente a lo largo de la infancia como también ocurre en pacientes con parálisis cerebral infantil.[monografias.com]
Hiperhidrosis
  • Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa simple Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.[docsity.com]
  • […] enfermedad de los cuerpos de Lafora inicio tardío - Enfermedad de LaforaG40.3Tumor maligno de células germinales de cuello de úteroC53Otros trastornos del nervio trigémino (síndrome auriculotemporal - Síndrome Baillarger - Síndrome de Frey - gustativa Hiperhidrosis[indacea.org]
Hiperhidrosis
  • Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa simple Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.[docsity.com]
  • […] enfermedad de los cuerpos de Lafora inicio tardío - Enfermedad de LaforaG40.3Tumor maligno de células germinales de cuello de úteroC53Otros trastornos del nervio trigémino (síndrome auriculotemporal - Síndrome Baillarger - Síndrome de Frey - gustativa Hiperhidrosis[indacea.org]
Queratodermia palmoplantar
  • Descripción clínica El síndrome de Zlotogora-Ogur es una enfermedad congénita caracterizada por el cabello ralo y retorcido (pili torti; ver este término) y cejas ralas o ausentes, hipohidrosis, piel seca, queratodermia palmoplantar, anomalías dentarias[orpha.net]
  • palmoplantar con sordera Quística Medular, Enfermedad R Refsum, Enfermedad Resistencia a la hormona luteinizante Retina moteada, Síndrome Retinitis pigmentosa autosómica dominante Retinitis pigmentosa autosómica recesiva Retinitis pigmentosa ligada al[progenie-molecular.com]
  • palmoplantar difusa como característica principalQ82.8Adenocarcinoma mucinoso de ovarioC56Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principalQ82.8Adenocarcinoma de células claras del ovarioC56Queratodermia[indacea.org]
Cefalea
  • Otros síntomas incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad.[docsity.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tabla 1 Criterios clínicos para diagnóstico de hipoplasia dérmica focal y porcentaje de presentación.[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico prenatal se aconseja en embarazos con riesgo elevado, es decir, cuando la mutación ya se ha identificado en la familia (ecografía). La biopsia de piel es útil para confirmar el diagnóstico.[revpediatria.sld.cu]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome EEC. Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como de cuero cabelludo.[enfermedades-raras.org]
  • Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento para este padecimiento.[tecreview.tec.mx]
  • Orquiopexia , tratamiento por obstrucción Uretral . Reparación del paladar blando y cirugía secundaria del labio superior. En algunos casos se manifiesta por parte de los familiares que uno de los riñones del paciente no funciona.[ecured.cu]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento es quirúrgico, teniendo como objetivos recuperar la función normal y mejorar el aspecto estético.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • En cuanto al pronóstico, depende del grado de afección. Cuando esta es leve, tienen la misma esperanza de vida que la población general, según las alteraciones sistémicas asociadas.[revpediatria.sld.cu]
  • El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Zlotogora-Ogur está causado por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica para la nectina-1, el principal receptor usado por los alfa-herpesvirus para mediar la entrada a las células humanas.[orpha.net]
  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Etiología Es causado por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica nectin-1, el principal receptor utilizado por alfa-herpesvirus para mediar la entrada en células humanas .[beizoscoruna.blogspot.com]
  • Objetivo : Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha descrito menos de 50 casos en la literatura médica. La enfermedad es frecuente en la isla Margarita debido al efecto fundador.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Aunque el mecanismo que subyace a la fisiopatología del síndrome de Zlotogora-Ogur se desconoce, se ha propuesto que la nectina-1 es una molécula de adherencia intercelular que se expresa preferentemente en queratinocitos, y las mutaciones en PVRL1 pueden[orpha.net]
  • Aunque todavía se desconoce el mecanismo que subyace a la fisiopatología del síndrome de Zlotogora-Ogur, se ha propuesto que nectin-1 es una adhesión célula-célula molécula que se expresa preferentemente en los queratinocitos y que las mutaciones en PVRL1[beizoscoruna.blogspot.com]

Prevención

  • La gran heterogeneidad clínica de los pacientes afectados por SAO ha dificultado su consejo genético a los portadores de la anomalía, por lo que representa un reto a la medicina moderna que requiere para su adecuada valoración, prevención, manejo y control[scielo.org.mx]

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