Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX - talla baja


Presentación

Cirugía
  • Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía. Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto.[anomaliasgenetica.blogspot.com]
Amenorrea primaria
  • Sin embargo, las mujeres afectadas presentan, durante la adolescencia o la edad adulta temprana, una pubertad retrasada o ausente como resultado de una amenorrea primaria o en ocasiones, secundaria.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.[anomaliasgenetica.blogspot.com]
  • ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (ADS) DE CAUSA MONOGÉNICA O CROMOSÓMICA CONOCIDA CON SUS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS Y BIOQUÍMICAS Anomalía Gen OMIM Útero Afectación suprarrenal Anomalías asociadas Diagnóstico bioquímico Anomalías de la diferenciación[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

Pronóstico

  • Grupos de apoyo National Down Syndrome Society : www.ndss.org National Down Syndrome Congress : www.ndsccenter.org Pronóstico Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes.[anomaliasgenetica.blogspot.com]

Etiología

  • Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante ([orpha.net]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!