Presentación
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Se la considera una enfermedad genética compleja, con presentación familiar en 12% a 50%. Puede originarse de genes diferentes y diversas interacciones entre gen y ambiente (1). [scielo.org.pe]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía. Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. [anomaliasgenetica.blogspot.com]
Recientemente, sin embargo, se tiende a apostar por diferir la cirugía electiva para que el paciente participe en la toma de decisiones, tanto del sexo asignado como del tipo de cirugía. [analesdepediatria.org]
Así, un estudio en 93 mujeres que tuvieron cirugía unilateral de endometriomas, se hizo seguimiento folicular por ultrasonido transvaginal y luego fertilización in vitro. [scielo.org.pe]
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Bocio
Puede acompa\u00f1arse de tiroiditis (inflamaci\u00f3n de la gl\u00e1ndula tiroides) linfocitaria (un tipo de leucocitos o gl\u00f3bulos blancos de la sangre), que se sospecha por la presencia de bocio (tumoraci\u00f3n del tiroides que produce un abultamiento [es.scribd.com]
Urogenital
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Amenorrea primaria
Sin embargo, las mujeres afectadas presentan, durante la adolescencia o la edad adulta temprana, una pubertad retrasada o ausente como resultado de una amenorrea primaria o en ocasiones, secundaria. [orpha.net]
La mitad de los casos 46,X, del (Xp) (p11) muestran amenorrea primaria y disgenesia gonadal, y el resto amenorrea secundaria. [revista.asebir.com]
Cursa con amenorrea primaria, fenotipo especial y gónadas en forma de cintillas. [scielo.org.pe]
En la disgenesia gonadal pura 46,XX, las gónadas se describen unas veces como cintillas y otras como ovarios hipoplásicos con unos pocos ovocitos 130 ( Fig. 12 ) y se descubren en mujeres adultas con amenorrea primaria o infertilidad. [scielo.isciii.es]
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Disfunción sexual
Se puede recomendar cremas estrogénicas o de estriol o promestrieno para la sequedad vaginal y dar la asesoría conveniente para aliviar su disfunción sexual. [scielo.org.pe]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Esta orientación diagnóstica se puede conseguir siguiendo los algoritmos diagnósticos contenidos en las figuras 1 y 2, así como las tablas 1-4. [analesdepediatria.org]
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. [anomaliasgenetica.blogspot.com]
ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL (ADS) DE CAUSA MONOGÉNICA O CROMOSÓMICA CONOCIDA CON SUS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS Y BIOQUÍMICAS Anomalía Gen OMIM Útero Afectación suprarrenal Anomalías asociadas Diagnóstico bioquímico Anomalías de la diferenciación [accessmedicina.mhmedical.com]
Para el diagnóstico de cintilla-testículo, cuando la cintilla contiene algunos ovocitos, la literatura consultada no establece un consenso en los criterios diagnósticos. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. [analesdepediatria.org]
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. [anomaliasgenetica.blogspot.com]
No existe un tratamiento que restaure la función ovárica, una vez ocurrida. [scielo.org.pe]
Se han propuesto diversos tratamientos para la baja estatura (esteroides anabólicos, hormona de crecimiento, estrógenos a dosis baja) todos ellos con beneficio observable particularmente poco después de iniciar el tratamiento y, aunque el resultado final [revista.asebir.com]
Pronóstico
Grupos de apoyo National Down Syndrome Society : www.ndss.org National Down Syndrome Congress : www.ndsccenter.org Pronóstico Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. [anomaliasgenetica.blogspot.com]
Dentro del pronóstico, deben discutirse la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos mediante distintas técnicas de reproducción asistida. [analesdepediatria.org]
Finalmente, y como un buen dato pronóstico, no hubo diseminación sistémica viral o trasmisión vertical de la línea germinal del ADN del adenovirus a la descendencia (66). [scielo.org.pe]
Etiología
Aunque en la mayoría de los casos la etiología subyacente es desconocida, se han identificado varios genes implicados, incluyendo mutaciones inactivadoras en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen receptor de la hormona folículo-estimulante [orpha.net]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
Exploraciones complementarias de 2 o nivel Cuando la etiología no está aclarada, o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica: • Prueba de estímulo con β-hCG (test corto de β-hCG): sirve para valorar la funcionalidad del testículo [analesdepediatria.org]
La etiología de la disgenesia gonadal mixta es heterogénea. [scielo.isciii.es]
Prevención
Tener presente la prevención y manejo de la osteoporosis y la enfermedad cardiovascular. [scielo.org.pe]