Presentación
Se ha denunciado esta presentación. [es.slideshare.net]
No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como síntoma de presentación de esta mutación. Caso clínico. Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución. [neurologia.com]
La presentación clínica del síndrome de MELAS es muy variable, y se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años, aunque se han reportados casos de pacientes con edad avanzada6,24-26. [scielo.org.bo]
“Lipomatosis simétrica múltiple: presentación de dos formas clínicas diferentes y revisión de la literatura”. An Med Interna 2003; 20: 243-246. Uglesic V, Knezevic P, Milic M, Jokic D, Kosutic D. [dcmq.com.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
No demostró fatiga. Presentaba niveles de creatincinasa elevados de forma constante (432-1.240 U/L), y el resto de la analítica fue normal. [neurologia.com]
[…] adquirido, retinitis pigmentosa En el páncreas y otras glándulas[editar] diabetes y insuficiencia pancreática exocrina, (incapacidad de producir enzimas digestivas), hipoparatiroidismo (calcio bajo), Sistémicos[editar] dificultad para aumentar de peso, fatiga [es.wikipedia.org]
En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio. [elsevier.es]
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Fiebre
Si existe mioglobi-nóstico para las EM. nuria inducida por ejercicio o fiebre seFigura 1. Algoritmo diagnóstico de las encefalomiopatías mitocondriales. Asociación Española de Pediatría. [es.slideshare.net]
Observación clínica Lactante varón de un mes que fue llevado a urgencias por presentar, en ausencia de fiebre, varios episodios breves de hipertonía, tremulación espontánea, revulsión ocular y nistagmo vertical, asociados a hipotonía intercrítica, irritabilidad [analesdepediatria.org]
Respiratorio
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Hipoventilación
Trastorno alimentario Trastorno Defecto crecimiento Regresión neurológica Trastorno hematológico gastrointestinal Retraso psicomotor Miocardiopatía Dismorfia facial Coma Ataxia Migraña Hipoventilación Alteraciones oculares Diabetes Ataxia Apneas Miocardiopatía [es.slideshare.net]
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Tos
El continuo descubrimiento de nuevas ex-Deleciones únicas (habitualmente esporádicas) presiones clínicas y de nuevos fundamen-Duplicaciones o duplicaciones/deleciones (he- tos genético-moleculares.rencia materna)Mutaciones puntuales (herencia materna) [es.slideshare.net]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Así pues, dentro de la variabilidad fenotípica de la mutación, la debilidad de cinturas suele ir asociada a otra sintomatología que ayuda a orientar el diagnóstico, bien sea muscular (intolerancia al ejercicio con mialgias y calambres, cardiopatía, etc [neurologia.com]
La sintomatología clínica en nuestro paciente se puede corresponder con la forma congénita del déficit del complejo I (enfermedad multisistémica precoz y fatal caracterizada por acidosis láctica, convulsiones, hipotonía, debilidad muscular, cardiopatía [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Los signos y síntomas de esta enfermedad pueden incluir encefalopatía, que puede provocar hipotonía, convulsiones y retraso psicomotor, retraso en el crecimiento, acidosis láctica, hiperglicinemia o hiperglucemia, hipertensión pulmonar o miocardiopatía [ivami.com]
RN ó prenatal – 1 mes 1 mes – 1 año 1 años – 10 años 10 años – 20 añosSíntomas o signos Hipotonía central o Debilidad miopática Debilidad miopática Debilidad miopática principales periférica Retraso psicomotor Intolerancia ejercicio Intolerancia ejercicio [es.slideshare.net]
Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo, [analesdepediatria.org]
En los pacientes pediátricos la presentación clínica es mucho más intensa viéndose afectados por severos retrasos psicomotores, hipotonía generalizada, acidosis láctica y falla cardiorrespiratoria2. [scielo.conicyt.cl]
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Síntomas psiquiátricos
Además, se ha descrito la presencia de lipomas axiales25 y síntomas psiquiátricos en pacientes afectados por este síndrome26. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Mialgia
Así pues, dentro de la variabilidad fenotípica de la mutación, la debilidad de cinturas suele ir asociada a otra sintomatología que ayuda a orientar el diagnóstico, bien sea muscular (intolerancia al ejercicio con mialgias y calambres, cardiopatía, etc [neurologia.com]
Además, pueden resultar útiles de mención algunos elementos diferenciales de la intolerancia al ejercicio causada por disfunción mitocondrial en comparación con similar sintomatología secundaria a glucogenosis: ausencia de fenómeno de «segundo aire», mialgias [elsevier.es]
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Fractura
Se registraron los siguientes antecedentes personales: embarazo con amniocentesis normal; parto eutócico a las 40 semanas de edad gestacional; Apgar 9/10; peso de recién nacido: 3.660 kg; no reanimación; fractura de clavícula izquierda. [analesdepediatria.org]
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Brazo corto
El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple puede ser debido a mutaciones en el gen NFU1, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p15-p13) o en el gen BOLA3, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13.1). [ivami.com]
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Calambre muscular
musculares, lactacidosis y reducido consumo máximo corporal de oxígeno50. [elsevier.es]
Neurológico
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Meningismo
Al examen neurológico el paciente se encontró vigil, pupilas isocóricas fotorreactivas; sin signos de foco motor ni meningismo, presentó trastornos conductuales y excitación psicomotriz, incapacidad de responder a órdenes simples, los signos vitales se [scielo.org.bo]
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Nistagmo
Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo, [analesdepediatria.org]
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Hiperreflexia
Exploración neurológica: fontanela normotensa, pupilas isocóricas y normorreactivas, hiperreflexia osteotendinosa, hipotonía axial, tremulación ocasional de mentón y extremidades, motilidad ocular conservada, irritabilidad ante estímulos, aunque contactaba [analesdepediatria.org]
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Paraplejia espástica
espástica familiar (AR) terminado órgano o tejido. [es.slideshare.net]
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Ataxia cerebelar
Aunque normalmente sólo la visión está afectada, hay casos en los que también aparecen trastornos en la conducción cardiaca, neuropatía periférica y ataxia cerebelar. [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Objetivos Presentar un algoritmo diagnóstico que permita seleccionar la secuencia de estudios moleculares que pueden realizarse en la individualización diagnóstica molecular de los trastornos mitocondriales con manifestaciones en el sistema nervioso. [elsevier.es]
En conclusión, la mutación m.8344A G del ADNmt se debe incluir dentro del amplio diagnóstico diferencial de un cuadro de debilidad aislada y progresiva de cinturas de inicio en la edad adulta; la biopsia muscular es de gran ayuda para orientar el diagnóstico [neurologia.com]
Los niveles elevados de ácido láctico pueden encontrarse dentro de los valores normales o levemente aumentados hasta las fases avanzadas, dificultando de este modo un diagnóstico precoz6. [scielo.org.bo]
La paciente ingresa con diagnóstico de probable accidente cerebro vascular agudo. [scielo.conicyt.cl]
La tinción para la actividad de COX muestra que las fibras RRF se acompañan frecuente-Las pruebas de confirmación diagnóstica mente por fibras COX negativas. [es.slideshare.net]
Suero
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Anemia macrocítica
Las características clínicas más comunes son anemia sideroblástica con vacuolización de precursores de la médula ósea que se manifiesta con una anemia macrocítica, trombocitopenia y neutropenia. [scielo.org.mx]
Tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento curativo específico para este síndrome, ya que se han utilizado diversos tratamientos y drogas con la esperanza de detener el progreso y deterioro de los pacientes, junto con terapias para lograr un incremento en la [scielo.org.bo]
El tratamiento antibiótico se prolongó por 14 días agregando ketorolaco 10 mg cápsulas cada 12 hrs. [dcmq.com.mx]
[…] y para evitar tratamientos agresivos e ineficaces (por ejemplo, inmunosupresión en pacientes con glomeruloesclerosis). [revistanefrologia.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se prefiere la insulina como tratamiento en vez de metformina porque esta última aumenta los niveles de ácido láctico en pacientes con miopatías12. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Discusión El pronóstico del síndrome MELAS es malo, y progresa con múltiples déficits neurológicos y finalmente la muerte, puede ser de origen esporádico o familiar; que en dicho caso es de transmisión materna3,24. [scielo.org.bo]
Por lo general, el pronóstico en poco tiempo es fatal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. [orpha.net]
Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable1,6,7. [analesdepediatria.org]
Sin embargo, hay que tener claro que el pronóstico de estas enfermedades es incierto pero que son susceptibles de eventual consejo genético y medidas preventivo-paliativas. Referencias bibliográficas 1. Shanske A, Shanske S, Dimauro S. [scielo.conicyt.cl]
Habitualmente, el pronóstico es mejor mitochondrial diseases. Brain Dev 1993; 15: 1-22.en las formas miopáticas puras que en las en- DiMauro S, Ho M. Mitochondrial encephalom-cefalopáticas. El tratamiento en general no yopathies. An update. [es.slideshare.net]
Etiología
La mitocondria es esencial para el metabolismo energético celular, su principal función es la obtención de energía por medio de la fosforilación oxidativa para producir ATP7,8, la etiología de este síndrome se debe a diferentes mutaciones puntuales del [scielo.org.bo]
La paciente refiere el antecedente de un sincope único de etiología no precisada años atrás. Sin historia de convulsiones, déficit visual, consumo de alcohol, cigarrillos, medicamentos o drogas ilícitas. [scielo.conicyt.cl]
Introducción: La lipomatosis simétrica benigna (LSB) es una enfermedad rara y de etiología incierta, caracterizada por la presencia de masas o múltiples depósitos subcutáneos de tejido adiposo no encapsulados, distribuidos de forma simétrica en cuello [dcmq.com.mx]
Fisiopatología
Lucía (UEM-i 12) han avanzado en aplicaciones en pacientes de la fisiología del ejercicio, y profundización de la genética y la fisiopatología molecular, y han realizado registro nacional de pacientes (Lucía, et al JNNP,.2012) e intervenido en registro [rare-genomics.com]
La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética. [elsevier.es]