No demostró fatiga. Presentaba niveles de creatincinasa elevados de forma constante (432-1.240 U/L), y el resto de la analítica fue normal. [neurologia.com]

[…] adquirido, retinitis pigmentosa En el páncreas y otras glándulas[editar] diabetes y insuficiencia pancreática exocrina, (incapacidad de producir enzimas digestivas), hipoparatiroidismo (calcio bajo), Sistémicos[editar] dificultad para aumentar de peso, fatiga [es.wikipedia.org]

En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio. [elsevier.es]

Si existe mioglobi-nóstico para las EM. nuria inducida por ejercicio o fiebre seFigura 1. Algoritmo diagnóstico de las encefalomiopatías mitocondriales. Asociación Española de Pediatría. [es.slideshare.net]

Observación clínica Lactante varón de un mes que fue llevado a urgencias por presentar, en ausencia de fiebre, varios episodios breves de hipertonía, tremulación espontánea, revulsión ocular y nistagmo vertical, asociados a hipotonía intercrítica, irritabilidad [analesdepediatria.org]

Trastorno alimentario Trastorno Defecto crecimiento Regresión neurológica Trastorno hematológico gastrointestinal Retraso psicomotor Miocardiopatía Dismorfia facial Coma Ataxia Migraña Hipoventilación Alteraciones oculares Diabetes Ataxia Apneas Miocardiopatía [es.slideshare.net]

El continuo descubrimiento de nuevas ex-Deleciones únicas (habitualmente esporádicas) presiones clínicas y de nuevos fundamen-Duplicaciones o duplicaciones/deleciones (he- tos genético-moleculares.rencia materna)Mutaciones puntuales (herencia materna) [es.slideshare.net]

Así pues, dentro de la variabilidad fenotípica de la mutación, la debilidad de cinturas suele ir asociada a otra sintomatología que ayuda a orientar el diagnóstico, bien sea muscular (intolerancia al ejercicio con mialgias y calambres, cardiopatía, etc [neurologia.com]

La sintomatología clínica en nuestro paciente se puede corresponder con la forma congénita del déficit del complejo I (enfermedad multisistémica precoz y fatal caracterizada por acidosis láctica, convulsiones, hipotonía, debilidad muscular, cardiopatía [analesdepediatria.org]

Los signos y síntomas de esta enfermedad pueden incluir encefalopatía, que puede provocar hipotonía, convulsiones y retraso psicomotor, retraso en el crecimiento, acidosis láctica, hiperglicinemia o hiperglucemia, hipertensión pulmonar o miocardiopatía [ivami.com]

RN ó prenatal – 1 mes 1 mes – 1 año 1 años – 10 años 10 años – 20 añosSíntomas o signos Hipotonía central o Debilidad miopática Debilidad miopática Debilidad miopática principales periférica Retraso psicomotor Intolerancia ejercicio Intolerancia ejercicio [es.slideshare.net]

Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo, [analesdepediatria.org]

En los pacientes pediátricos la presentación clínica es mucho más intensa viéndose afectados por severos retrasos psicomotores, hipotonía generalizada, acidosis láctica y falla cardiorrespiratoria2. [scielo.conicyt.cl]

Además, se ha descrito la presencia de lipomas axiales25 y síntomas psiquiátricos en pacientes afectados por este síndrome26. [elsevier.es]

Así pues, dentro de la variabilidad fenotípica de la mutación, la debilidad de cinturas suele ir asociada a otra sintomatología que ayuda a orientar el diagnóstico, bien sea muscular (intolerancia al ejercicio con mialgias y calambres, cardiopatía, etc [neurologia.com]

Además, pueden resultar útiles de mención algunos elementos diferenciales de la intolerancia al ejercicio causada por disfunción mitocondrial en comparación con similar sintomatología secundaria a glucogenosis: ausencia de fenómeno de «segundo aire», mialgias [elsevier.es]

Se registraron los siguientes antecedentes personales: embarazo con amniocentesis normal; parto eutócico a las 40 semanas de edad gestacional; Apgar 9/10; peso de recién nacido: 3.660 kg; no reanimación; fractura de clavícula izquierda. [analesdepediatria.org]

El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple puede ser debido a mutaciones en el gen NFU1, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p15-p13) o en el gen BOLA3, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13.1). [ivami.com]

musculares, lactacidosis y reducido consumo máximo corporal de oxígeno50. [elsevier.es]

Al examen neurológico el paciente se encontró vigil, pupilas isocóricas fotorreactivas; sin signos de foco motor ni meningismo, presentó trastornos conductuales y excitación psicomotriz, incapacidad de responder a órdenes simples, los signos vitales se [scielo.org.bo]

Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo, [analesdepediatria.org]

Exploración neurológica: fontanela normotensa, pupilas isocóricas y normorreactivas, hiperreflexia osteotendinosa, hipotonía axial, tremulación ocasional de mentón y extremidades, motilidad ocular conservada, irritabilidad ante estímulos, aunque contactaba [analesdepediatria.org]

espástica familiar (AR) terminado órgano o tejido. [es.slideshare.net]

Aunque normalmente sólo la visión está afectada, hay casos en los que también aparecen trastornos en la conducción cardiaca, neuropatía periférica y ataxia cerebelar. [scielo.org.mx]

Las características clínicas más comunes son anemia sideroblástica con vacuolización de precursores de la médula ósea que se manifiesta con una anemia macrocítica, trombocitopenia y neutropenia. [scielo.org.mx]