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Síndrome de discapacidad intelectual - epilepsia - psoriasis ligado al X


Presentación

Hipotonía muscular
  • Leer más El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso en el desarrollo, y microcefalia.[femexer.org]
Convulsión
  • Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: Q87.8 OMIM: 309480 UMLS: C2931381 MeSH: - GARD: 5238 MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por la presencia de déficit intelectual, convulsiones[orpha.net]
  • Las agrupaciones de convulsiones motoras nocturnas son generalmente breves y estereotipadas.[femexer.org]
Ataxia
  • Leer más Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se han definido tres tipos según su origen inmunológico, aspecto clínico y tratamiento.[femexer.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable debido a la alta frecuencia de recurrencias y metástasis en pleura, pulmones, ganglios linfáticos, hueso, cerebro e hígado. La tasa de supervivencia a 5 años es del 35%.[femexer.org]

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