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Síndrome de discapacidad intelectual - cuadriparesia espástica ligado al X


Presentación

  • Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos.[bloodgenetics.com]
Temblor
  • […] alta inosina urinaria; 2 ′ -desoxiinosina y 2 ′ -desoxiguanosina Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, inmunodeficiencia celular, infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, vasculitis cerebral, deplejía espástica, tetraparesia, ataxia, temblores[msdmanuals.com]
  • Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo.[bloodgenetics.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los hallazgos clínicos y las pruebas genéticas moleculares establecen el tipo específico de diagnóstico.[bloodgenetics.com]

Tratamiento

  • 118600) Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa ANKH (5p15.2-p14.1)* Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento[msdmanuals.com]
  • Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Los tratamientos para ENACH son paliativos.[bloodgenetics.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Prevención

  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]

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