Presentación
La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo. [neuropedwikia.es]
Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos. [bloodgenetics.com]
La presentación de la persona en la vida cotidiana. Buenos Aires: Amorrortu. Maestre Casas, Eva/Márquez Fernández de Ullivarri, María Cecilia/Graell Berna, Montserrat/Gutiérrez S. 2015. “Teatro Como Acción”. [peterlang.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Amiloidosis
[…] simple con anodoncia/hipodonciaK00.0Enfermedad de Castleman multicéntrica (MCD)D36.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italianoI68.0*Síndrome de abléfaron - macrostomíaQ87.0Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamencoE85.4 [indacea.org]
Neurológico
- Apraxia
Apraxias : se caracteriza por la realización de movimientos inadecuados para el acto motor que se pretende realizar. Si la apraxia es primordialmente ideatoria, se omite parte de la acción o bien se realiza en una sucesión errónea. [efisioterapia.net]
A new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and oculomotor apraxia. Am J Med Genet, 20 (1985), pp. 597-606 [27] H.G. Brunner, M.R. Nelen, P. van Zandvoort, N.G.G.M. Abeling, A.H. van Gennip, E.C. Wolters, et al. A. [analesdepediatria.org]
[…] anómaloQ26.2Distonía primaria tipo DYT2G24.1Síndrome de MeachamQ87.8Ascitis quilosaI89.8Síndrome rizomélico tipo UrbachQ87.1Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la bocaQ87.0Síndrome de Richieri Costa-da SilvaQ87.8Ataxia - apraxia [indacea.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en varones con el SAHD si la madre es portadora de una mutación específica SLC16A2. Consejo genético El modo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X. [corriendoporhugo.com]
Además, el tratamiento de síntomas particulares, como la terapia del habla para retrasos del lenguaje, no requiere esperar por un diagnóstico formal. [cdc.gov]
El diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria se realiza por exclusión de otras causas y, a veces (p. ej., si la causa es incierta) mediante estudios genéticos. [merckmanuals.com]
DIAGNOSTICO El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen. [ahedysia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
118600) Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa ANKH (5p15.2-p14.1)* Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento [msdmanuals.com]
Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de [cdc.gov]
Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]
Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. [spanish.babysfirsttest.org]
Tratamiento de los síntomas (p. ej., baclofeno para la espasticidad, fisioterapia). NOTA: Esta es la versión para profesionales. [merckmanuals.com]
Pronóstico
PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte. [ahedysia.org]
Pronóstico Aunque algunos afectados han alcanzado los 60 años de edad, la esperanza de vida global está comprometida y la calidad de vida está gravemente afectada, dado que la mayoría de los pacientes son incapaces de sentarse, permanecer de pie o caminar [corriendoporhugo.com]
Ponencia en el X Congreso de AEETCA Madrid 2015 “Mejorando la Terapéutica y Pronostico de los Trastornos de Alimentación”, Madrid. Maestre Casas, Eva/Linares López, M. A./Lerma Lara S./Vara Arias T./Martínez Caballero I. 2009. [peterlang.com]
Etiología
Etiología El SAHD está causado por mutaciones en el gen SLC16A2 (Xq13.2), que codifica para el transportador de monocarboxilato 8 (MCT8), un transportador específico de la hormona tiroidea T3. [corriendoporhugo.com]
La etiología de la parálisis cerebral es multifactorial, y a veces es difícil establecer una causa específica. A menudo, contribuyen la prematurez Recién nacidos prematuros Un recién nacido antes de la semana 37 de gestación se considera prematuro. [msdmanuals.com]
Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1. [neuropedwikia.es]
La complejidad de las manifestaciones clínicas sugiere una etiología multicausal siendo las alteraciones genéticas la principal causa. Mediante un exoma dirigido analizamos más de 420 genes con una asociación contrastada con el TEA. [dreamgenics.com]
Epidemiología
Epidemiología Hasta la fecha se han descrito al menos 132 familias con 320 individuos afectados en la literatura médica. [corriendoporhugo.com]
Prevención
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]