Presentación
En el acto de presentación del proyecto, celebrado en el Hospital La Paz, han participado Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ; Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética [medicineonline.es]
PRESENTACIÓN DEL CASO Mujer de 39 años de edad, mexicana, casada, estudios de preparatoria con carrera técnica en contaduría privada, contadora, buenos hábitos higienicodietéticos, tabaquismo pasivo, alcoholismo ocasional. [bvs.sld.cu]
Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo. [apiceepilepsia.org]
La Toxina Botulínica Tipo A (TBA) se encuentra actualmente en presentaciones de 100 y 500U, los mejores resultados se obtienen cuando se inicia el tratamiento en una edad temprana (2 años en adelante). [es.wikipedia.org]
Los bebés de madres que tuvieron un parto muy difícil, sobre todo en casos de presentación de nalgas. Problemas respiratorios o vasculares en el bebe durante el parto pueden causar daño permanente en el cerebro. [discapnet.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
[…] ligada al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Información adicional ORPHA:3052 Discapacidad intelectual ligada al X - epilepsia - psoriasis Información adicional ORPHA:93951 Discapacidad intelectual ligada al [orpha.net]
En algunos países, se utiliza el exoma sólo en el marco de un estudio de investigación general relacionado con discapacidad intelectual. [medicineonline.es]
Se recomienda sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos. [neurologia.com]
Mediante Resolución de 29 de febrero de 2008, de la Secretaría de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad (Boletín Oficial del Estado número 77, de 29 de marzo), se convocan estas subvenciones en el área de atención a personas con discapacidad [boe.es]
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Epilepsia
[…] clave : Epilepsia familiar y retraso mental limitado a mujeres ORPHA:1945 Epilepsia rolándica Información adicional Sinónimo(s) : Epilepsia centro-temporal ; Epilepsia rolándica benigna ; Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales ; [orpha.net]
JANO.es · 24 abril 2015 12:07 El centro analizará mil niños con una patología relacionada con la llamada neurotríada: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. [medicineonline.es]
[…] con crisis miotónicas astáticas Synonyms: Epilepsia mioclónica astática, Epilepsia con crisis mioclónicas atónica, Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia, Epilepsia mioclónica atónica, Síndrome de Doose Esclerosis tuberosa Synonyms: Complejo [rarediseases.info.nih.gov]
De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia. [apiceepilepsia.org]
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Debilidad
Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]
Se utilizan combinaciones específicas de ejercicios para conseguir tres metas fundamentales: Prevenir el deterioro o debilidad de los músculos por la falta de uso (atrofia). [discapnet.es]
Si bien la bibliografía de cabecera denomina a los trastornos neuromusculares con el sufijo "plejia", no constituyen verdaderas parálisis, ya que en realidad se halla una debilidad de la fuerza por disminución en la conducción del impulso nervioso a placa [es.wikipedia.org]
Los movimientos son mas bruscos, rígidos y lentos, la debilidad de los movimientos voluntarios afectan también los labios y la lengua. La lengua es torpe e hipertónica y puede extenderse más allá de los dientes. [efisioterapia.net]
NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad [indacea.org]
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Dificultades de alimentación
En el lactante se manifiesta a demás con crisis convulsivas raras, retraso en el desarrollo psicomotor, con irritabilidad, dificultad de alimentación síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistomo (espasmo tetánico de músculo de [ahedysia.org]
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Infertilidad
Pruebas genéticas - Infertilidad masculina no-sindrómica relacionada con CATSPER1 (CATSPER1-related nonsyndromic male infertility) - Gen CATSPER1. [ivami.com]
Hematológico
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Hemofilia A
Sede PROMI V. 71.000,00 Federación Española de Hemofilia de la Seguridad Social. G-79188314. [boe.es]
Pruebas genéticas - Factor VIII, Deficiencia de ..., (Ver Hemofilias A y B). Pruebas genéticas - Factor VIII y IX de la coagulación, Deficiencia del ..., (Ver Hemofilias A y B). [ivami.com]
A en mujeres portadorasD66Cáncer de paratiroidesC75.0Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadorasD67Cáncer anaplásico de tiroidesC73Deficiencia hipofisaria múltiple no adquirida sin malformaciones extra-hipofisarias asociadasE23.0Incidentaloma [indacea.org]
Musculoesquelético
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Espasticidad muscular
Los niños que presentan espasticidad muscular tienen los músculos como "el cierre de una navaja" duros, con mucha resistencia al movimiento, si consiguen caminar lo hacen con una marcha, “en tijera" y apoyándose sobre las puntas de los dedos de los pies [efisioterapia.net]
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Espasmo muscular
0152 (33) 32800803 E-mail: [email protected] RESUMEN Introducción : El Síndrome de la persona rígida se caracteriza por un cuadro de rigidez dolorosa y espasmos musculares de predominio axial. [bvs.sld.cu]
Neurológico
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Convulsión
Estos fármacos se indican dependiendo del tipo de convulsión, no hay uno que controle todos los tipos de convulsiones e incluso distintas personas con el mismo tipo de convulsión pueden requerir diferentes medicamentos. [discapnet.es]
Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas. [jano.es]
[…] grave asociado a PURA Síndrome SeSAME Synonyms: Síndrome EAST, Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico [rarediseases.info.nih.gov]
Los fármacos tienen poca utilidad en la parálisis cerebral, a excepción de los casos que tengan epilepsia o convulsiones. [efisioterapia.net]
Vuelven a aparecer aquí todas las causas de convulsiones en el recién nacido: embriopatía, fetopatía, encefalopatía anoxoisquémica del nacimiento. 3) Otras causas. [apiceepilepsia.org]
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Paraplejia espástica
Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso L1CAM Paraplejía espástica hereditaria Pulgares aductos Síndrome CRASH Síndrome L1 SPG1 Le puede interesar [neurologia.com]
Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Análisis mediante MLPA 15 días laborables Paraplejia Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Secuenciación Completa 30 días laborables Paraplejia Espástica Familiar Tipo 7 SPG7 Análisis mediante MLPA 15 días laborables [dnadata.es]
PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de paraparesia espástica - epilepsia - discapacidad intelectual ORPHA:2816 Sinónimos: SPEMR Síndrome de paraplejía espástica - epilepsia - discapacidad intelectual Prevalencia [orpha.net]
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Cuadriplejía
Cuadriplejía o cuadriparesia: cuatro miembros Paraplejía o Paraparesia: afectación de los miembros inferiores. Monoplejia o monoparesia: afectado un sólo miembro. Triplejía o triparesia: afectados tres miembros. [crene.es]
Cuadriplejia si la afectación es de brazos y piernas. [efisioterapia.net]
Cuadriplejía: los cuatro miembros están paralizados. Paraplejía : afectación de los miembros inferiores. Monoplejía: un único miembro, superior o inferior, afectado. Triplejía: tres miembros afectados. Hemiparesia faciobraquial crural. [es.wikipedia.org]
Cuadriplejía o cuadriparesia: los cuatro miembros están paralizados. Paraplejía o Paraparesia: afectación de los miembros inferiores. Monoplejía o monoparesia: se encuentra afectado un sólo miembro. [discapnet.es]
[…] anticuerposD80.8MesocardiaQ24.8Síndrome de KousseffQ87.8Atresia de la válvula aórticaQ23.0Síndrome de Schilbach-RottQ87.8Insuficiencia congénita de la válvula aórticaQ23.1Síndrome MEGDELE71.1Necrólisis epidérmica tóxicaL51.2Ictiosis congénita - déficit intelectual - cuadriplejía [indacea.org]
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Parálisis espástica
En una etapa posterior desarrollan paralisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración que conduce a la muerte inexorablemente. [ahedysia.org]
Pruebas genéticas - Parálisis espástica ascendente de comienzo infantil (Infantile onset ascending hereditary spastic paralysis) – Gen ALS2. Pruebas genéticas - Parálisis periódica hiperpotasémica (Hyperkalemic periodic paralysis) – Gen SCN4A. [ivami.com]
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Paresia
Hemiplejía espástica: Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con mayor compromiso de la extremidad superior. La etiología se supone prenatal en la mayoría de los casos. [crene.es]
[…] de cabecera denomina a los trastornos neuromusculares con el sufijo "plejia", no constituyen verdaderas parálisis, ya que en realidad se halla una debilidad de la fuerza por disminución en la conducción del impulso nervioso a placa motora, generando paresia [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
La entidad reclama un programa específico para la atención de personas con enfermedades raras sin diagnóstico [medicineonline.es]
y cesar los estudios diagnósticos. [elsevier.es]
DIAGNOSTICO El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen. [ahedysia.org]
El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos y de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa y la electromiograma. [bvs.sld.cu]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento de la parálisis cerebral La lesión que ha causado la PCI no va a desaparecer y no existe en la actualidad ningún tratamiento para disminuirla. [neuropediatra.org]
Clase cuatro: requiere de institucionalización por largo tiempo para su tratamiento. [es.wikipedia.org]
[…] como son, entre otras, las deformaciones del pie, la patología de la columna, los trastornos de esfínteres y urológicos, el tratamiento del dolor, la disartria –dificultad en el habla– y la disfagia”. [somospacientes.com]
Sin entrar en consideración en la edad del paciente o tipo de terapia utilizada, el tratamiento no finaliza cuando el paciente sale de la consulta o del centro de tratamiento. [discapnet.es]
TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento. [ahedysia.org]
Pronóstico
PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte. [ahedysia.org]
Especialmente importante es tratar y detectar posibles deficiencias sensoriales, una ceguera o sordera desapercibidas retrasarán más el neurodesarrollo y empeorarán el pronóstico. [neuropediatra.org]
Sin embargo, el efecto de identificar una EMH en el pronóstico del paciente puede ser sustancial. [elsevier.es]
Sin embargo, la clasificación más utilizada es la que tiene en cuenta tanto el trastorno motor predominante como la extensión de la afectación que será de mayor utilidad para la orientación del tipo de tratamiento así como para el pronóstico evolutivo [crene.es]
Etiología
En los recién nacidos a término la etiología puede obedecer a factores prenatales o perinatales. [crene.es]
ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos. [apiceepilepsia.org]
La parálisis cerebral no es producida por una sola causa, su etiología es múltiple, abarcando desde trastornos de desarrollo hasta alteraciones adquiridas en el cerebro inmaduro. [es.wikipedia.org]
Tuvo p arotiditis y varicela en la infancia, diabetes Mellitus tipo 2 de 2 años de evolución, 5 legrados uterinos instrumentados por abortos espontáneos de etiología desconocida. [bvs.sld.cu]
Epidemiología
Epidemiología Es la causa más frecuente de discapacidad física en los niños después de haberse instaurado la vacuna de la poliomielitis. Se presenta en dos de cada 1.000 nacidos vivos. [discapnet.es]
Prevención
La mayoría de los casos de RGD/DI son enfermedades raras y la Comunidad Europea recomienda a sus estados miembros que establezcan un plan nacional de enfermedades raras 16 ; en España, la segunda línea estratégica de este Plan Nacional es la prevención [elsevier.es]
[…] los intestinos o vejiga y problemas para respirar (debido a problemas de postura) problemas de la piel (llagas de presión) problemas de aprendizaje pubertad precoz No todos estos trastornos tienen que darse en todos los casos, ni de forma simultánea Prevención [es.wikipedia.org]
Se encuentran en marcha diferentes y prometedoras líneas de investigación para la prevención y tratamiento de la Parálisis Cerebral que tiene que hacernos sentir optimistas. [discapnet.es]