Leve: total autonomía Trastornos sensorio-perceptivos A nivel propioceptivo y vestibular: alteración del esquema corporal, la lateralidad y la direccionalidad A nivel visual: estrabismo, nistagmus, alteración de la agudeza y campo visual, discriminación [crene.es]

Alteraciones visuales El problema visual más frecuente es el estrabismo (los ojos no están alineados) que puede necesitar ser corregido con gafas o, en los casos más graves, mediante una operación quirúrgica. [discapnet.es]

[…] de ReyeG93.7Embriopatía por toluenoQ86.8Otras iridociclitis (Uveomeningoencephalitis - Koyanagi-Harada Vogt-Síndrome - Síndrome Harada Koyanagi VKH Síndrome -Vogt - Síndrome Uveomeningoencefálico)H20.8Carcinoma de células renales no familiarC64Otros estrabismo [indacea.org]

[…] ligada al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Información adicional ORPHA:3052 Discapacidad intelectual ligada al X - epilepsia - psoriasis Información adicional ORPHA:93951 Discapacidad intelectual ligada al [orpha.net]

En algunos países, se utiliza el exoma sólo en el marco de un estudio de investigación general relacionado con discapacidad intelectual. [medicineonline.es]

Se recomienda sospechar este síndrome cuando se asocian paraparesia espástica, discapacidad intelectual y pulgares aductos. [neurologia.com]

Mediante Resolución de 29 de febrero de 2008, de la Secretaría de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad (Boletín Oficial del Estado número 77, de 29 de marzo), se convocan estas subvenciones en el área de atención a personas con discapacidad [boe.es]

[…] clave : Epilepsia familiar y retraso mental limitado a mujeres ORPHA:1945 Epilepsia rolándica Información adicional Sinónimo(s) : Epilepsia centro-temporal ; Epilepsia rolándica benigna ; Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales ; [orpha.net]

JANO.es · 24 abril 2015 12:07 El centro analizará mil niños con una patología relacionada con la llamada neurotríada: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. [medicineonline.es]

[…] con crisis miotónicas astáticas Synonyms: Epilepsia mioclónica astática, Epilepsia con crisis mioclónicas atónica, Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia, Epilepsia mioclónica atónica, Síndrome de Doose Esclerosis tuberosa Synonyms: Complejo [rarediseases.info.nih.gov]

De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia. [apiceepilepsia.org]

Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]

Se utilizan combinaciones específicas de ejercicios para conseguir tres metas fundamentales: Prevenir el deterioro o debilidad de los músculos por la falta de uso (atrofia). [discapnet.es]

Si bien la bibliografía de cabecera denomina a los trastornos neuromusculares con el sufijo "plejia", no constituyen verdaderas parálisis, ya que en realidad se halla una debilidad de la fuerza por disminución en la conducción del impulso nervioso a placa [es.wikipedia.org]

Los movimientos son mas bruscos, rígidos y lentos, la debilidad de los movimientos voluntarios afectan también los labios y la lengua. La lengua es torpe e hipertónica y puede extenderse más allá de los dientes. [efisioterapia.net]

NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad [indacea.org]

En el lactante se manifiesta a demás con crisis convulsivas raras, retraso en el desarrollo psicomotor, con irritabilidad, dificultad de alimentación síndrome piramidal que hace que el niño adopte una postura en opistomo (espasmo tetánico de músculo de [ahedysia.org]

Pruebas genéticas - Infertilidad masculina no-sindrómica relacionada con CATSPER1 (CATSPER1-related nonsyndromic male infertility) - Gen CATSPER1. [ivami.com]

Sede PROMI V. 71.000,00 Federación Española de Hemofilia de la Seguridad Social. G-79188314. [boe.es]

Pruebas genéticas - Factor VIII, Deficiencia de ..., (Ver Hemofilias A y B). Pruebas genéticas - Factor VIII y IX de la coagulación, Deficiencia del ..., (Ver Hemofilias A y B). [ivami.com]

A en mujeres portadorasD66Cáncer de paratiroidesC75.0Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadorasD67Cáncer anaplásico de tiroidesC73Deficiencia hipofisaria múltiple no adquirida sin malformaciones extra-hipofisarias asociadasE23.0Incidentaloma [indacea.org]

Los niños que presentan espasticidad muscular tienen los músculos como "el cierre de una navaja" duros, con mucha resistencia al movimiento, si consiguen caminar lo hacen con una marcha, “en tijera" y apoyándose sobre las puntas de los dedos de los pies [efisioterapia.net]

0152 (33) 32800803 E-mail: [email protected] RESUMEN Introducción : El Síndrome de la persona rígida se caracteriza por un cuadro de rigidez dolorosa y espasmos musculares de predominio axial. [bvs.sld.cu]

Estos fármacos se indican dependiendo del tipo de convulsión, no hay uno que controle todos los tipos de convulsiones e incluso distintas personas con el mismo tipo de convulsión pueden requerir diferentes medicamentos. [discapnet.es]

Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas. [jano.es]

[…] grave asociado a PURA Síndrome SeSAME Synonyms: Síndrome EAST, Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico [rarediseases.info.nih.gov]

Los fármacos tienen poca utilidad en la parálisis cerebral, a excepción de los casos que tengan epilepsia o convulsiones. [efisioterapia.net]

Vuelven a aparecer aquí todas las causas de convulsiones en el recién nacido: embriopatía, fetopatía, encefalopatía anoxoisquémica del nacimiento. 3) Otras causas. [apiceepilepsia.org]

Palabras clave Agenesia del cuerpo calloso L1CAM Paraplejía espástica hereditaria Pulgares aductos Síndrome CRASH Síndrome L1 SPG1 Le puede interesar [neurologia.com]

Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Análisis mediante MLPA 15 días laborables Paraplejia Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Secuenciación Completa 30 días laborables Paraplejia Espástica Familiar Tipo 7 SPG7 Análisis mediante MLPA 15 días laborables [dnadata.es]

PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de paraparesia espástica - epilepsia - discapacidad intelectual ORPHA:2816 Sinónimos: SPEMR Síndrome de paraplejía espástica - epilepsia - discapacidad intelectual Prevalencia [orpha.net]

Monoplejia o monoparesia: afectado un sólo miembro. Triplejía o triparesia: afectados tres miembros. Según el grado de afectación: Grave: dependiente. Moderada: necesita alguna ayuda. [crene.es]

Monoplejia: Solo se afecta una extremidad. 3. Paraplejia: Afectación lateral de medio cuerpo. 4. Rígidas: Son debido a una gran dureza muscular y no existe reflejo de tracción, si se mueve el miembro, este no vuelve a su posición inicial. [efisioterapia.net]

Monoplejía: un único miembro, superior o inferior, afectado. Triplejía: tres miembros afectados. Hemiparesia faciobraquial crural. [es.wikipedia.org]

Monoplejía o monoparesia: se encuentra afectado un sólo miembro. Triplejía o triparesia: se encuentran afectados tres miembros. Según el grado de afectación Grave: no hay prácticamente autonomía. [discapnet.es]

Cuadriplejía o cuadriparesia: cuatro miembros Paraplejía o Paraparesia: afectación de los miembros inferiores. Monoplejia o monoparesia: afectado un sólo miembro. Triplejía o triparesia: afectados tres miembros. [crene.es]

Cuadriplejia si la afectación es de brazos y piernas. [efisioterapia.net]

Cuadriplejía: los cuatro miembros están paralizados. Paraplejía : afectación de los miembros inferiores. Monoplejía: un único miembro, superior o inferior, afectado. Triplejía: tres miembros afectados. Hemiparesia faciobraquial crural. [es.wikipedia.org]

Cuadriplejía o cuadriparesia: los cuatro miembros están paralizados. Paraplejía o Paraparesia: afectación de los miembros inferiores. Monoplejía o monoparesia: se encuentra afectado un sólo miembro. [discapnet.es]

[…] anticuerposD80.8MesocardiaQ24.8Síndrome de KousseffQ87.8Atresia de la válvula aórticaQ23.0Síndrome de Schilbach-RottQ87.8Insuficiencia congénita de la válvula aórticaQ23.1Síndrome MEGDELE71.1Necrólisis epidérmica tóxicaL51.2Ictiosis congénita - déficit intelectual - cuadriplejía [indacea.org]

En una etapa posterior desarrollan paralisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración que conduce a la muerte inexorablemente. [ahedysia.org]

Pruebas genéticas - Parálisis espástica ascendente de comienzo infantil (Infantile onset ascending hereditary spastic paralysis) – Gen ALS2. Pruebas genéticas - Parálisis periódica hiperpotasémica (Hyperkalemic periodic paralysis) – Gen SCN4A. [ivami.com]