Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de DiGeorge

Deleción del cromosoma 22q11.2


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido , defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo[rarediseases.info.nih.gov]
  • Las de la vía aérea no constituyeron una forma de presentación clínica, su diagnóstico puede ser omitido y fueron de alta mortalidad al igual que en publicaciones previas 4 , 21 - 23 .[scielo.conicyt.cl]
  • Heterogeneidad de la presentación clínicas del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11 . Rev Med Chil. 2001 May;129(5):515-21[medicina.udd.cl]
  • Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11. Rev Med Chile. 2001; 129 (5): 515-21. [ Links ] 10. Oskarsdottir S, Vujic M, Fasth A.[scielo.isciii.es]
Ojos en forma de almendra
  • Los rasgos faciales típicos incluyen frente pequeña, ojos con forma de almendra, micrognatia, labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo [63].[atlasgeneticsoncology.org]
Síndrome de Down
  • Además, se ha comprobado que esta tecnología también fue muy precisa en el diagnóstico precoz de síndrome de Down .[blogs.20minutos.es]
  • Comentarios Desde que en 1968 el pediatra estadounidendese Angelo Di George describió dicho síndrome, se han publicado múltiples casos y se conoce que es la segunda causa de defectos cardiacos congénitos, después del Síndrome de Down 3 .[scielo.isciii.es]
  • Además, el síndrome 22q quizá no atraiga tanta atención como el síndrome de Down, en gran parte porque los niños no están estigmatizados físicamente.[vcfstexas.com]
  • Después del síndrome de Down, es el segundo síndrome genético más común.[elsevier.es]
Infección recurrente
  • .  Controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes. 25.  Los pacientes con Anomalía de DiGeorge Parcial suelen aumentar el número de células T mejoran con la edad.  Anomalía de DiGeorge Completo : Trasplante de timo para corregir[es.slideshare.net]
  • Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido , defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes. Los pacientes con trastornos graves de célula T deben evitar las vacunas virales vivas.[stanfordchildrens.org]
Estatura baja
  • También son relativamente frecuentes la estatura baja y dificultades moderadas de aprendizaje, así como algunos trastornos psiquiátricos (trastorno bipolar, trastorno depresivo y esquizofrenia paranoide).[ivami.com]
Retraso en el desarrollo
  • Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del lenguaje .[neuropsicologia.saludyeducacionintegral.com]
  • […] en el desarrollo , y problemas de aprendizaje.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Dificultades de aprendizaje, en especial con material no verbal, y retrasos en el desarrollo. Problemas de comunicación e interacción social, incluso autismo.[stanfordchildrens.org]
  • Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del habla.[infogen.org.mx]
  • Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del lenguaje.[ecured.cu]
Diarrea
  • Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo[infogen.org.mx]
Voz nasal
  • Las malformaciones craneofaciales más frecuentes son: hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con insuficiencia velofaríngea que provoca la característica voz nasal, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), fisuras palpebrales[enfermedades-raras.org]
  • nasal, hernia umbilical, pulgar aducto bilateral, aracnodactilia en manos y pies, rigidez muscular con relativa hiperreflexia ( Figura # 1 ).[scielo.org.bo]
  • Otras manifestaciones no endocrinas descritas fueron: patología otorrinolaringológica en un 42,8% (Insuficiencia velofaringea 40%, voz nasal 20%, pacientes con alteraciones morfológicas del paladar 20%).[endocrinologiapediatrica.org]
Retraso psicomotor
  • psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje.[enfermedades-raras.org]
  • psicomotor, dificultades de articulación de lenguaje y disfunción cognositiva.[atlasgeneticsoncology.org]
Convulsión
  • Una de sus funciones es controlar los niveles de calcio sanguíneo por lo que los niños con el Síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2, pueden tener problemas para mantener los niveles normales de calcio y esto puede provocar que sufran convulsiones[infogen.org.mx]
  • La manifestación más frecuente fue la convulsión. El promedio de calcio iónico al diagnóstico fue de 0,8 0,1 nmol/L.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Esta alteración es más frecuente en enfermos con hipocalcemia sintomática (convulsiones, temblores o tetania en el período neonatal) y se debe a aplasia de glándulas paratiroides 20 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar.[neuropsicologia.saludyeducacionintegral.com]
  • P1, 2, 3 y 4 fueron comunicados en un estudio previo, incluyendo pacientes con diagnóstico de síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial 13 .[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Smith-Lemli-Opitz, CHARGE, de Alagille, VATER, de Goldenhar y la embriopatía por isotretinoina.[orpha.net]
  • Diagnóstico Diagnóstico prenatal El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Igualmente el médico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo después de los tratamientos con antibióticos.[infogen.org.mx]
  • .  En ausencia de tratamiento los pacientes mueren en los 2 primeros años de vida.  Las muertes son por lo general secundaria a infecciones. 6.  Microdeleciones en el cromosoma 22q11.2 en el 85% a 90% de los pacientes.  En 10q13 es aproximadamente[es.slideshare.net]
  • La herencia es autosómica dominante . [1] [2] Aunque no hay cura o tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Otros problemas comunes que pueden necesitar tratamiento son los siguientes: Niveles bajos de calcio. Es común en los niños con el síndrome, en especial luego del nacimiento.[stanfordchildrens.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida.[neuropsicologia.saludyeducacionintegral.com]
  • Pronostico El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida.[infogen.org.mx]
  • Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. La tasa de mortalidad infantil es relativamente baja ( 4%); en adultos, la mortalidad es mayor que en el resto de la población adulta.[orpha.net]
  • Presentamos el caso de un lactante menor de tales características, describimos el proceso mediante el cual llegamos a un diagnóstico presuntivo orientados por las manifestaciones multisistémicas, su manejo, pronóstico y una breve revisión de la literatura[scielo.org.bo]

Etiología

  • Etiología Este síndrome se diagnostica en individuos que presentan una deleción sub-microscópica en el brazo largo del cromosoma 22, en la zona q11.2, es decir que falta material genético en el cromosoma que está en el par 22, lo que causa un desarrollo[neuropsicologia.saludyeducacionintegral.com]
  • Etiología En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) en la región cromosómica 22q11.2 que está flanqueada por repeticiones de bajo número de copias.[orpha.net]
  • Dado que el gen que codifica para la COMT se localiza en 22q11, se le considera un candidato primario para la etiología de la esquizofrenia en el VCFS.[atlasgeneticsoncology.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos. Descripción clínica El DS 22q11.2 muestra un fenotipo clínicamente variable que puede oscilar de leve a grave.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Sin embargo su expresión clínica podía variar de un paciente a otro, e históricamente se han descrito diferentes síndromes como: síndrome DiGeorge, síndrome Velo-cardio-facial (VCFS), Anomalía facial cono-truncal (CTAF), que tenían en realidad una fisiopatología[endocrinologiapediatrica.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!