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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 4B

MNGIE relacionada a POLG


Presentación

  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • Se puede distinguir clínicamente de otras encefalopatías por su presentación estereotipada.[scielo.org.co]
  • Presentación del tema: "ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: PATOLOGÍA DE LA CADENA RESPIRATORIA"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: PATOLOGÍA DE LA CADENA RESPIRATORIA 2 línea celular neuronal línea celular Schneider SL2 Distribución[slideplayer.es]
  • Sin embargo, hay un reporte de una familia mexicana indígena con la enfermedad. 25 Las CPM representan un reto diagnóstico debido a la amplia gama de variedades de presentación y curso clínicos.[docplayer.es]
  • Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial o MNGIE es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica recesiva de presentación en adultos jóvenes, secundaria a mutaciones en TP (timidina fosforilasa).[neurowikia.es]
Abdomen agudo
  • Se hace diagnóstico de abdomen agudo por peritonitis y el paciente es llevado a lavado peritoneal, donde se encuentra perforación intestinal. Luego, presenta deterioro hemodinámico, falla orgánica múltiple y fallece.[scielo.org.co]
Voz nasal
  • A los 11 años de vida estaba enflaquecido, tenía voz nasal, bradipsiquia, bradilalia, discapacidad cognitiva, hipotonía muscular, paresia leve (evaluación manual segmentaria de la fuerza de 4/5), fatiga muscular, hiporreflexia simétrica (1/4), respuesta[scielo.org.co]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen TYMP (anteriormente conocido como ECGF1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.33). Este gen codifica la enzima timidina fosforilasa.[ivami.com]
  • Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 22 (22q13.33). Los pacientes tienen ausente la actividad TP y se acumula dThd y dUrd, lo que probablemente afecta la replicación y reparación del mtDNA (16).[scielo.org.co]
Hipotonía muscular
  • A los 11 años de vida estaba enflaquecido, tenía voz nasal, bradipsiquia, bradilalia, discapacidad cognitiva, hipotonía muscular, paresia leve (evaluación manual segmentaria de la fuerza de 4/5), fatiga muscular, hiporreflexia simétrica (1/4), respuesta[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico en los estadios iniciales es difícil pero posteriormente tiene manifestaciones clínicas más características y homogéneas. El diagnóstico definitivo recae en los estudios bioquímicos y genéticos (1). La enfermedad es infrecuente (2).[scielo.org.co]
  • Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales Con más de 1000 genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales, el diagnóstico molecular puede ser un reto. (Chinnery, 2014).[lifeder.com]
  • El diagnóstico se basa en la medición de la actividad timidina fosforilasa en los leucocitos (ausencia de actividad en los individuos sintomáticos y actividad reducida en los individuos heterocigotos asintomáticos), y en análisis genéticos.[femexer.org]
  • El diagnóstico molecular se realiza en otros centros destacando el Instituto de Biomedicina Príncipe Felipe de Valencia ó el Centro de Medicina Xenómica de Santiago.[asem-esp.org]
Bloqueo incompleto de rama derecha
  • A los 21 años se le diagnostica bloqueo incompleto de rama derecha del haz de His así como síncope neurocardiogénico, variedad vasopresora (VASIS III) siendo manejada con sertralina con adecuada respuesta.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Tratamiento clínico de la enfermedad mitocondrial Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo.[cochranelibrary.com]
  • […] células madre del glioma Tratamiento del glioma Paclitaxel-succinato-Arg-Arg-Leu-Ser-Tir-Ser-Arg-Arg-Arg-Fe Tratamiento de la oclusion de la vena central de la retina Aganirsen Tratamiento de mucormicosis Sulfato de isavuconazonio Tratamiento de la fibrosis[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales para los síntomas.[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, la hemodiálisis no es un tratamiento efectivo, debido a la rápida reacumulación de los compuestos entre sesiones.[femexer.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable debido a la gravedad de la afectación digestiva: infecciones y necesidad de nutrición parenteral permanente. Revisores expertos Dr Anne LOMBES Última actualización: Noviembre 2009 Fuente:[femexer.org]
  • El pronóstico es desfavorable debido a la gravedad de la afectación digestiva: infecciones y necesidad de nutrición parenteral permanente.[orpha.net]
  • Habitualmente, el pronóstico es mejor en las formas miopáticas puras que en las encefalopáticas. La enfermedad en niños suele ser más agresiva que en personas en las que se manifiesta ya de adultos.[lifeder.com]
  • Sin embargo, debido a la individualidad de los síntomas y las diferencias en las enfermedades mitocondriales específicas, a veces es difícil incluso para los médicos el hacer un pronóstico. Algunos pacientes viven hasta la edad adulta.[fernandogalangalan.com]
  • Los objetivos son proporcionar información pronóstica y consejo genético.[cochranelibrary.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] El trastorno está causado por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial, el cual codifica para el ARNtLeu(UUA/UUG). En el 80% de los casos la mutación es un cambio de nucleótido de A-G en la posición 3243 de este gen.[es.wikipedia.org]
  • La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general.[rarasperonoinvisibles.com]

Fisiopatología

  • En el Instituto de biomedicina de Sevilla (IBIS) integrado en el CIBERNED , trabaja en las alteraciones del Sarcolema en algunas enfermedades neuromusculares y en la Fisiopatología de la Sinapsis .[asem-esp.org]
  • Trastornos mitocondriales secundarios Muchos otros trastornos genéticos también se asocian con anomalías de la función mitocondrial como un fenómeno secundario, o debido a que las mitocondrias juegan una función crucial en la fisiopatología del trastorno[cochranelibrary.com]

Prevención

  • Designaciones de medicamentos huérfanos y/o autorizaciones de mercado Agosto 2014 Tratamiento de la fibrosis quística Lumacaftor / ivacaftor Prevención del daño por isquemia/reperfusión asociado al transplante de órganos sólidos Conjugado macromolecular[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

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