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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3

Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 3 tipo hepatocerebral


Presentación

  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • […] y la falta de evidencia directa experimental de actividad residual. [ 2 ] Se han reportado mutaciones del gen RRM2B en 16 infantes con la variante de encefalomiopatía severa del MDS, que están asociadas con el inicio temprano (neonatal o infantil), presentación[es.wikipedia.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
Miopatía
  • En este articulo, se presenta la deficiencia deTK2 en tres pacientes adultos con una miopatía lentamente progresiva acompañada con una vida normal durante décadas.[buenastareas.com]
  • Publicaciones científicas Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Al igual que otros trastornos metabólicos, las miopatías mitocondriales pueden presentarse durante periodos de mayor estrés fisiológico, como una enfermedad o cirugía / anestesia.[elsevier.com]
  • Síndrome de epilepsia mioclonica con fibras rojo-rasgadas Este síndrome de herencia materna, esta caracterizado por epilepsia mioclonica, convulsiones generalizadas y miopatía con presencia de fibras rojo-rasgadas.[es.slideshare.net]
  • Causas [ editar ] La variante miopática de MDS manifiesta sus síntomas durante el primer año de vida, y se diagnostica por los altos niveles de la enzima creatina quinasa, que es atípica respecto a otras miopatías mitocondriales. [ 4 ] La MDS Miopática[es.wikipedia.org]
Hipotonía muscular
Hipotonía muscular
Ataxia
  • Publicaciones científicas Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Síndrome e neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria. Este síndrome esta caracterizado por debilidad muscular neurogenica, ataxia y retinitis pigmentosa.[es.slideshare.net]
  • La historia y hallazgos del examen físico que nos pueden orientar a este síndrome son: Episodios de apoplejía cerebral , convulsiones, mioclonus, ataxia, retraso o regresión del desarrollo, demencia, migraña y distonía Ojo: retinopatía pigmentaria, atrofia[elsevier.com]
Neuropatía periférica
  • Después de la aparición de la enfermedad hepática, muchos niños afectados desarrollan problemas neurológicos, que pueden incluir retraso en el desarrollo, hipotonía y neuropatía periférica.[ivami.com]
Encefalopatía
  • Publicaciones científicas Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Al principio, la expresión del fenotipo clínico es incompleta, complicando el diagnóstico. El enfoque de evaluación y diagnóstico varía según la edad, el fenotipo clínico y el supuesto patrón de herencia.[elsevier.com]
  • Publicaciones científicas Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Lo cual amplía el espectro de defectos de TK2 y sugiere posiblessubestimaciones del diagnóstico en pacientes adultos.[buenastareas.com]
  • […] para realizar análisis genéticos presintomaticos en niños, diagnostico erróneo de muchos pacientes al no ser atendidos en centros especializados, etcétera.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para ninguna de sus variantes, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[elsevier.com]
  • […] curativo para ninguna de las variantes del MDS, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • También se mencionan como causas las mutaciones del TYMP ( thymidine phosphorylase ), SUCLG1 ( succinate-CoA ligase , alpha sub unit ) y del C10orf2 (chromosome 10 open reading frame 2 (TWINKLE)). [ 10 ] Pronóstico [ editar ] Variante Miopática (relacionada[es.wikipedia.org]

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