Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3


Presentación

  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • […] y la falta de evidencia directa experimental de actividad residual. [ 2 ] Se han reportado mutaciones del gen RRM2B en 16 infantes con la variante de encefalomiopatía severa del MDS, que están asociadas con el inicio temprano (neonatal o infantil), presentación[es.wikipedia.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
Hipotonía muscular

Diagnóstico

  • Al principio, la expresión del fenotipo clínico es incompleta, complicando el diagnóstico. El enfoque de evaluación y diagnóstico varía según la edad, el fenotipo clínico y el supuesto patrón de herencia.[elsevier.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Publicaciones científicas Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Análisis molecular de enfermedades del DNA mitocondrial: aplicación al diagnóstico (tesis doctoral). Zaragoza: Universidad de Zaragoza, 1995. [ Links ] 20. Playán A. Diagnóstico molecular de enfermedades del DNA mitocondrial (tesis Doctoral).[scielo.org.mx]
  • Lo cual amplía el espectro de defectos de TK2 y sugiere posiblessubestimaciones del diagnóstico en pacientes adultos.[buenastareas.com]

Tratamiento

  • Descubrirlo en personas echa por tierra un dogma de la genética y tiene implicaciones para el estudio de la evolución humana y para el diagnóstico y tratamiento de ciertas enfermedades.[elpais.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] curativo para ninguna de las variantes del MDS, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • También se mencionan como causas las mutaciones del TYMP ( thymidine phosphorylase ), SUCLG1 ( succinate-CoA ligase , alpha sub unit ) y del C10orf2 (chromosome 10 open reading frame 2 (TWINKLE)). [ 10 ] Pronóstico [ editar ] Variante Miopática (relacionada[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!