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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial miopático relacionado con TK2


Presentación

  • […] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • […] y la falta de evidencia directa experimental de actividad residual. [ 2 ] Se han reportado mutaciones del gen RRM2B en 16 infantes con la variante de encefalomiopatía severa del MDS, que están asociadas con el inicio temprano (neonatal o infantil), presentación[es.wikipedia.org]
Disfunción hepática
  • hepática es progresiva en la mayoría de los individuos con variantes del MDS relacionado con el gen DGUOK, y es la causa más común de muerte.[es.wikipedia.org]
  • hepáticas y pancreáticas, diabetes, defectos de crecimiento, anemia sideroblástica, pseudo obstrucción intestinal, nefropatías, acidosis metabólica y otras más secundarias.[scielo.org.mx]
Hepatomegalia
  • En general, el desarrollo es normal , pero a medida que la debilidad muscular progresa , las personas afectadas pierden habilidades motoras, desarrollan oftalmoplejia externa progresiva , hepatomegalia , convulsiones y sordera neurosensorial.[ivami.com]
  • En general, el desarrollo es normal, pero a medida que la debilidad muscular progresa, las personas afectadas presentan pérdida de habilidades motoras, oftalmoplejia externa progresiva, hepatomegalia, convulsiones y sordera neurosensorial.[buenastareas.com]
Vómito persistente
  • persistente e incapacidad para el desarrollo durante el primer año de vida. [ 8 ] La mutación de tres genes: DGUOK, POLG y MPV17 se han relacionado con el MDS hepatopático.[es.wikipedia.org]
Cianosis
  • Se presentó por diarrea crónica, cianosis perioral, palidez, fatiga fluctuante no progresiva e intolerancia al ejercicio. A los 22 años fue hospitalizada debido a fallo respiratorio, que requirió ventilación mecánica no invasiva durante una semana.[neurologia.com]
Retraso psicomotor
  • psicomotor, hipotonía muscular, deficiciencias auditivas y convulsiones generalizadas.[es.wikipedia.org]
  • En los pacientes pediátricos la presentación clínica es mucho más intensa viéndose afectados por severos retrasos psicomotores, hipotonía generalizada, acidosis láctica y falla cardiorrespiratoria 2 .[scielo.conicyt.cl]
Debilidad muscular
  • PACIENTES  Todos los pacientes fueron remitidos al Hospital Salpetrière Centro de Referencia neuromuscular para Debilidad muscular progresiva, París.[buenastareas.com]
  • En general, el desarrollo es normal , pero a medida que la debilidad muscular progresa , las personas afectadas pierden habilidades motoras, desarrollan oftalmoplejia externa progresiva , hepatomegalia , convulsiones y sordera neurosensorial.[ivami.com]
  • Los síntomas de debilidad muscular pueden ser intermitentes o persistentes.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Presentacion más leves incluye: – Debilidad muscular proximal de inicio tardía y una supervivencia prolongada – Formas del adulto con miopatía mitocondrial progresiva; – Oftalmoplejía externa progresiva crónica con debilidad muscular proximal asociada[rarasperonoinvisibles.com]
  • Presentamos un caso de una mujer de 41 años, con antecedentes de diabetes mellitus insulinodependiente, hipoacusia neurosensorial bilateral, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular, que sufre un cuadro pseudovascular, con aumento del ácido láctico[scielo.conicyt.cl]
Hipotonía muscular
  • muscular, deficiciencias auditivas y convulsiones generalizadas.[es.wikipedia.org]
  • En 1984, Pavlakis et al, definió este síndrome como hipotonía muscular, encefalomio-patía, acidosis láctica y pseudoinfartos 11 .[scielo.conicyt.cl]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen TK2 , situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q22 - q23.1 ). Este gen, codifica la enzima timidina-quinasa 2 que se encuentra dentro de las mitocondrias .[ivami.com]
  • Casos de adultos con depleción de DNA mitocondrial debido a un defecto en TK2 UN ESPECTRO DE EXPANSIÓN TK2 NOMBRE OFICIAL: “Timidina quinasa 2, mitocondrial“ POSICIÓN: El gen TK2 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 16 FUNCIÓN: El gen TK2 proporciona[buenastareas.com]

Diagnóstico

  • […] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3).[elsevier.es]
  • Figura 387-1 Evaluación diagnóstica de la debilidad intermitente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La paciente ingresa con diagnóstico de probable accidente cerebro vascular agudo.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Al principio, la expresión del fenotipo clínico es incompleta, complicando el diagnóstico. El enfoque de evaluación y diagnóstico varía según la edad, el fenotipo clínico y el supuesto patrón de herencia.[elsevier.com]

Tratamiento

  • Tratamiento clínico de la enfermedad mitocondrial Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo.[cochranelibrary.com]
  • […] el tratamiento porque temen que el niño sufra sin sentido.[elcomercio.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] curativo para ninguna de las variantes del MDS, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • También se mencionan como causas las mutaciones del TYMP ( thymidine phosphorylase ), SUCLG1 ( succinate-CoA ligase , alpha sub unit ) y del C10orf2 (chromosome 10 open reading frame 2 (TWINKLE)). [ 10 ] Pronóstico [ editar ] Variante Miopática (relacionada[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, hay que tener claro que el pronóstico de estas enfermedades es incierto pero que son susceptibles de eventual consejo genético y medidas preventivo-paliativas. Referencias bibliográficas 1. Shanske A, Shanske S, Dimauro S.[scielo.conicyt.cl]
  • Aunque los tratamientos eficaces siguen siendo esquivos, el diagnóstico definitivo es crucial para permitir el adecuado tratamiento sintomático, así como el pronóstico exacto y el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia.[elsevier.es]

Etiología

  • Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn).[elsevier.es]
  • La paciente refiere el antecedente de un sincope único de etiología no precisada años atrás. Sin historia de convulsiones, déficit visual, consumo de alcohol, cigarrillos, medicamentos o drogas ilícitas.[scielo.conicyt.cl]
  • La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general.[rarasperonoinvisibles.com]

Fisiopatología

  • Trastornos mitocondriales secundarios Muchos otros trastornos genéticos también se asocian con anomalías de la función mitocondrial como un fenómeno secundario, o debido a que las mitocondrias juegan una función crucial en la fisiopatología del trastorno[cochranelibrary.com]

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