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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial miopático relacionado con TK2

Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial miopático relacionado con TK2


Presentación

  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • […] y la falta de evidencia directa experimental de actividad residual. [ 2 ] Se han reportado mutaciones del gen RRM2B en 16 infantes con la variante de encefalomiopatía severa del MDS, que están asociadas con el inicio temprano (neonatal o infantil), presentación[es.wikipedia.org]
Hepatomegalia
  • En general, el desarrollo es normal , pero a medida que la debilidad muscular progresa , las personas afectadas pierden habilidades motoras, desarrollan oftalmoplejia externa progresiva , hepatomegalia , convulsiones y sordera neurosensorial.[ivami.com]
  • En general, el desarrollo es normal, pero a medida que la debilidad muscular progresa, las personas afectadas presentan pérdida de habilidades motoras, oftalmoplejia externa progresiva, hepatomegalia, convulsiones y sordera neurosensorial.[buenastareas.com]
Hipotonía muscular
Convulsión
  • En general, el desarrollo es normal , pero a medida que la debilidad muscular progresa , las personas afectadas pierden habilidades motoras, desarrollan oftalmoplejia externa progresiva , hepatomegalia , convulsiones y sordera neurosensorial.[ivami.com]
  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • En general, el desarrollo es normal, pero a medida que la debilidad muscular progresa, las personas afectadas presentan pérdida de habilidades motoras, oftalmoplejia externa progresiva, hepatomegalia, convulsiones y sordera neurosensorial.[buenastareas.com]
  • […] membrana interna de la mitocondria impide la entrada de los nucleótidos de carga negativa desde el citosol. [ 5 ] La variante encefalomiopática del MDS se caracteriza normalmente por un retraso psicomotor, hipotonía muscular, deficiciencias auditivas y convulsiones[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Figura 387-1 Evaluación diagnóstica de la debilidad intermitente.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Al principio, la expresión del fenotipo clínico es incompleta, complicando el diagnóstico. El enfoque de evaluación y diagnóstico varía según la edad, el fenotipo clínico y el supuesto patrón de herencia.[elsevier.com]
  • Lo cual amplía el espectro de defectos de TK2 y sugiere posiblessubestimaciones del diagnóstico en pacientes adultos.[buenastareas.com]
  • Por medio de polisomnografía se diagnosticó síndrome de hipopnea central secundario a fallo neuromuscular.[neurologia.com]

Tratamiento

  • […] el tratamiento porque temen que el niño sufra sin sentido.[elcomercio.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para ninguna de sus variantes, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[elsevier.com]
  • […] curativo para ninguna de las variantes del MDS, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • También se mencionan como causas las mutaciones del TYMP ( thymidine phosphorylase ), SUCLG1 ( succinate-CoA ligase , alpha sub unit ) y del C10orf2 (chromosome 10 open reading frame 2 (TWINKLE)). [ 10 ] Pronóstico [ editar ] Variante Miopática (relacionada[es.wikipedia.org]

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