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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial encefalomiopático


Presentación

  • […] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • A) Primeramente debe reconocerse la presentación clínica.[bvs.sld.cu]
  • Larry Jameson, Joseph Loscalzo Buscar libro Autosuggest Results Mostrar capítulos Ocultar capítulos Parte 1: Generalidades de la medicina clínica Parte 2: Manifestaciones cardinales y presentación de enfermedades Parte 3: Genes, el medio ambiente y las[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La presentación clínica del síndrome de MELAS es muy variable, y se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años, aunque se han reportados casos de pacientes con edad avanzada 6,24-26 .[scielo.org.bo]
Hipotonía muscular

Diagnóstico

  • […] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3).[elsevier.es]
  • Los niveles elevados de ácido láctico pueden encontrarse dentro de los valores normales o levemente aumentados hasta las fases avanzadas, dificultando de este modo un diagnóstico precoz 6 .[scielo.org.bo]
  • Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales Con más de 1000 genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales, el diagnóstico molecular puede ser un reto. (Chinnery, 2014).[lifeder.com]
  • Al principio, la expresión del fenotipo clínico es incompleta, complicando el diagnóstico. El enfoque de evaluación y diagnóstico varía según la edad, el fenotipo clínico y el supuesto patrón de herencia.[elsevier.com]
  • Con la detección de mutaciones de ADNmt, el diagnóstico de MELAS puede realizarse sin que hayan aparecido aún todos los criterios clínicos que caracterizan este síndrome.[neurologia.com]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales para los síntomas.[es.wikipedia.org]
  • […] el tratamiento porque temen que el niño sufra sin sentido.[elcomercio.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales.[lifeder.com]
  • Actualmente no existe un tratamiento curativo específico para este síndrome, ya que se han utilizado diversos tratamientos y drogas con la esperanza de detener el progreso y deterioro de los pacientes, junto con terapias para lograr un incremento en la[scielo.org.bo]

Pronóstico

  • Discusión El pronóstico del síndrome MELAS es malo, y progresa con múltiples déficits neurológicos y finalmente la muerte, puede ser de origen esporádico o familiar; que en dicho caso es de transmisión materna 3,24 .[scielo.org.bo]
  • Habitualmente, el pronóstico es mejor en las formas miopáticas puras que en las encefalopáticas. La enfermedad en niños suele ser más agresiva que en personas en las que se manifiesta ya de adultos.[lifeder.com]
  • También se mencionan como causas las mutaciones del TYMP ( thymidine phosphorylase ), SUCLG1 ( succinate-CoA ligase , alpha sub unit ) y del C10orf2 (chromosome 10 open reading frame 2 (TWINKLE)). [ 10 ] Pronóstico [ editar ] Variante Miopática (relacionada[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] El trastorno está causado por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial, el cual codifica para el ARNtLeu(UUA/UUG). En el 80% de los casos la mutación es un cambio de nucleótido de A-G en la posición 3243 de este gen.[es.wikipedia.org]
  • Sobre la base de la etiología y la patogenia, existe una clasificación de las enfermedades mitocondriales 1.[senlo.info]
  • Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn).[elsevier.es]
  • La mitocondria es esencial para el metabolismo energético celular, su principal función es la obtención de energía por medio de la fosforilación oxidativa para producir ATP 7,8 , la etiología de este síndrome se debe a diferentes mutaciones puntuales[scielo.org.bo]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[docplayer.es]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[docplayer.es]

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