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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial


Presentación

  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • […] pacientes y la falta de evidencia directa experimental de actividad residual.[2] Se han reportado mutaciones del gen RRM2B en 16 infantes con la variante de encefalomiopatía severa del MDS, que están asociadas con el inicio temprano (neonatal o infantil), presentación[es.wikipedia.org]
  • […] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
  • La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).[neurohic.com]

Diagnóstico

  • Al principio, la expresión del fenotipo clínico es incompleta, complicando el diagnóstico. El enfoque de evaluación y diagnóstico varía según la edad, el fenotipo clínico y el supuesto patrón de herencia.[elsevier.com]
  • Referencia CGC - 1468 Pruebas Asociadas Neurohepatopatía tipo Navajo (secuenciación del gen MPV17) Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral (deleciones/duplicaciones en el gen MPV17) Colestasis (neonatal, intrahepática familiar y diagnósticos[cgcgenetics.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3).[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para ninguna de sus variantes, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[elsevier.com]
  • […] curativo para ninguna de las variantes del MDS, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.[es.wikipedia.org]
  • Por ello, las estrategias terapéuticas son diversas y específicas, siendo inconcebible un "tratamiento mágico" para tratar todas las enfermedades. La mayoría de los tratamientos disponibles son sintomáticos y de apoyo.[sebbm.es]
  • En Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades congénitas del metabolismo. Ergon Madrid Barcelona 2001: 389-404. 2. Giros M, García Silva MT, Martín-Hernández E, Oliveros L. Tratamiento de los defectos de síntesis de colesterol.[madrid.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es desfavorable debido a la gravedad de la afectación digestiva: infecciones y necesidad de nutrición parenteral permanente. *Autor: Dr. A. Lombès (noviembre 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • También se mencionan como causas las mutaciones del TYMP ( thymidine phosphorylase ), SUCLG1 ( succinate-CoA ligase , alpha sub unit ) y del C10orf2 (chromosome 10 open reading frame 2 (TWINKLE)). [ 10 ] Pronóstico [ editar ] Variante Miopática (relacionada[es.wikipedia.org]
  • Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable 1,6,7 .[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn).[elsevier.es]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

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