Estos rasgos pueden incluir microcefalia, ojos pequeños, hundidos, posiblemente inclinados, nariz y puente nasal chatos, anómalo, orejas pequeñas y bajas, una boca pequeña con esquinas dadas vuelta hacia abajo y una barbilla puntiaguda. [es.wikipedia.org]

[…] en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje Problemas de conducta Cuándo consultar al médico [mayoclinic.org]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye muchas trastornos que presentan retraso en el desarrollo con o sin rasgos autistas y rasgos dismorficos menores. [orpha.net]

[…] en el desarrollo, y problemas de aprendizaje. [rarediseases.info.nih.gov]

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar. [22q.es]

Estos pacientes cursan con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa. [elsevier.es]

«También he aprendido a ver como un cuerpo tan pequeño puede soportar tanto dolor y a luchar por la vida y salir adelante como lo hace ella con todas sus dificultades. Ahora soy más empática y me gustaría poder ayudar a personas con discapacidad». [share4rare.org]

Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido, defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo [rarediseases.info.nih.gov]

Descripción clínica La presentación clínica del síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es extremadamente variable, desde un déficit intelectual con anomalías congénitas múltiples, autismo, problemas cognitivos y del lenguaje, a un fenotipo normal. [orpha.net]

Los afectados por WHS pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo. [es.wikipedia.org]

En niños mayores se ha descrito hiperfagia en algunos4,14 casos y disfagia orofaríngea en otros9.Características clínicas a nivel neurológico: convulsiones, alteraciones visuales y auditivas e hidrocefalia Los estudios muestran que entre el 44% y el 58% [elsevier.es]

nasal Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje Problemas de conducta Cuándo consultar al médico Otras afecciones pueden provocar signos y síntomas similares al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. [mayoclinic.org]

En un paciente, la asociación de una anosmia evoca el síndrome de Kallman (consulte este término). Este síndrome está causado por deleciones de la región proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). [orpha.net]

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes: Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco Infecciones frecuentes Ciertas características [mayoclinic.org]

A la exploración neonatal presenta hipotonía generalizada y soplo cardíaco. La ecocardiografía muestra foramen oval permeable, persistencia del ductus arterial y comunicación interventricular membranosa con hipertensión pulmonar severa. [analesdepediatria.org]

El manejo clínico de estos pacientes debe ser multidisciplinar, incluyendo de forma obligada seguimiento neurológico (RDPM y riesgo de convulsiones), cardiológico (cardiopatía congénita) y eventualmente valoración visual y auditiva (mediante audiometría [analesdepediatria.org]

En las tablas 5a, 5b y 5c se muestra las características clínicas más frecuentes, las cardiopatías y anomalías palatinas encontradas en este síndrome. [scielo.conicyt.cl]

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes: Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco Infecciones frecuentes Ciertas características [mayoclinic.org]

La ecocardiografía muestra foramen oval permeable, persistencia del ductus arterial y comunicación interventricular membranosa con hipertensión pulmonar severa. [analesdepediatria.org]

El riesgo de padecer depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos mentales aumenta a una edad más avanzada. Trastornos autoinmunitarios. [mayoclinic.org]

Existe hipogonadismo en ambos sexos, trastorno de conducta y talla baja. [scielo.conicyt.cl]

Genética[editar] El WHS está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. [es.wikipedia.org]

Este síndrome está causado por deleciones de la región proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). Las deleciones pueden detectarse citogenéticamente y su tamaño es variable. [orpha.net]

Esto es especialmente cierto para la banda terminal del brazo corto del cromosoma 1. [elsevier.es]

corto del cromosoma 1, descartada en los padres mediante la misma prueba, por lo tanto, de novo. [analesdepediatria.org]

Entre éstas destacan las siguientes: Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5) Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15) Síndrome de Angelman (deleción de una región del cromosoma 15) Síndrome [es.wikipedia.org]

El síndrome de la deleción 22q11.2 es causado por una perdida (deleción) de una pequeña parte del cromosoma 22 localizada en el brazo largo (q) en la región q11.2. [rarediseases.info.nih.gov]

Las personas que, en la infancia, tuvieron una función inmunitaria deficiente, debido a un timo pequeño o a la falta de esta glándula, también pueden presentar un mayor riesgo de tener trastornos autoinmunitarios, como la artritis reumatoide o la enfermedad [mayoclinic.org]

En la valoración dismorfológica (fig. 1) destacan frente abombada, hipertelorismo, hendiduras palpebrales de inclinación descendente, pliegue epicántico inverso, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, labio superior fino y mentón en punta. [analesdepediatria.org]

[…] hacia abajo (en inglés: "down-turned mouth") Orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel (en inglés: "flap of skin" o "ear tag") Asimetría facial Los rasgos faciales pueden además incluir labio leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo [es.wikipedia.org]

Las características faciales incluyen: Microcefalia Puente nasal ancho y plano Frente alta (junto con el puente nasal, se describe como apariencia de "casco de guerrero griego") Ojos grandes y protuberantes Surco nasolabial corto (acortamiento entre la [es.wikipedia.org]

Se caracteriza por retardo mental severo y convulsiones; el fenotipo incluye: lisencefalia, facies característica con diámetro bifrontal estrecho, frente alta, nariz pequeña, narinas antevertidas, labio superior fino y cardiopatía. [scielo.conicyt.cl]

leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo. [es.wikipedia.org]

Tienen una facies característica, tosca, diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, protrusión peri orbitaria, nariz pequeña, hipoplasia malar, labios gruesos y boca amplia. [scielo.conicyt.cl]

Otras características adicionales y/o consecuencias del WHS pueden ser: Cambios en la piel: piel seca o moteada Anormalidades esqueléticas: entre las más comunes encontramos la curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis o cifosis) Problemas [es.wikipedia.org]

En 8 estaban precedidos por una convulsión clónica focal o generalizada que ocurría entre uno y 7 meses y medio antes. [elsevier.es]

El manejo de las convulsiones, la hiperactividad y el retardo mental severo con ausencia de lenguaje, son los síntomas de mayor preocupación. [scielo.conicyt.cl]

Signos y características[editar] Las anomalías más comunes incluyen Características faciales distintivas, gran retraso mental Retraso del crecimiento[5] Convulsiones. [es.wikipedia.org]

La electroencefalografía (EEG) se realiza en casos con convulsiones. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye muchas trastornos que presentan retraso en el desarrollo con o sin rasgos autistas y rasgos dismorficos menores. [orpha.net]

El manejo clínico de estos pacientes debe ser multidisciplinar, incluyendo de forma obligada seguimiento neurológico (RDPM y riesgo de convulsiones), cardiológico (cardiopatía congénita) y eventualmente valoración visual y auditiva (mediante audiometría [analesdepediatria.org]

Algunos niños presentan trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno del espectro autista. El riesgo de padecer depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos mentales aumenta a una edad más avanzada. [mayoclinic.org]

El manejo de las convulsiones, la hiperactividad y el retardo mental severo con ausencia de lenguaje, son los síntomas de mayor preocupación. [scielo.conicyt.cl]

Los retrasos en el desarrollo del habla y las dificultades de aprendizaje en niños pequeños son frecuentes. Algunos niños presentan trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno del espectro autista. [mayoclinic.org]

[…] de aprendizaje, anomalías cardiacas congénitas, etc.). [22q.es]

Casi todos los individuos presentan algún grado de retraso en el desarrollo incluyendo un retraso cognitivo y del lenguaje, específicamente en el inicio y desarrollo del lenguaje expresivo (apraxia del habla infantil) así como, en menor medida, dificultades [orpha.net]

Los trastornos del sueño son frecuentes y muchas veces se requiere sedación. El trastorno de succión deglución en el periodo de recién nacido, puede requerir de técnicas especiales, como chupetes apropiados para lograr buena succión. [scielo.conicyt.cl]