Presentación
Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido, defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo [rarediseases.info.nih.gov]
Descripción clínica La presentación clínica del síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es extremadamente variable, desde un déficit intelectual con anomalías congénitas múltiples, autismo, problemas cognitivos y del lenguaje, a un fenotipo normal. [orpha.net]
Ojos
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Ojos pequeños
Estos rasgos pueden incluir microcefalia, ojos pequeños, hundidos, posiblemente inclinados, nariz y puente nasal chatos, anómalo, orejas pequeñas y bajas, una boca pequeña con esquinas dadas vuelta hacia abajo y una barbilla puntiaguda. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje Problemas de conducta Cuándo consultar al médico [mayoclinic.org]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye muchas trastornos que presentan retraso en el desarrollo con o sin rasgos autistas y rasgos dismorficos menores. [orpha.net]
[…] en el desarrollo, y problemas de aprendizaje. [rarediseases.info.nih.gov]
Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar. [22q.es]
Estos pacientes cursan con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo motor, de la comunicación, del lenguaje, en el área personal-social y en la conducta adaptativa. [elsevier.es]
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Dolor
«También he aprendido a ver como un cuerpo tan pequeño puede soportar tanto dolor y a luchar por la vida y salir adelante como lo hace ella con todas sus dificultades. Ahora soy más empática y me gustaría poder ayudar a personas con discapacidad». [share4rare.org]
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Infección recurrente
Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido, defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo [rarediseases.info.nih.gov]
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Anomalías congénitas múltiples
Descripción clínica La presentación clínica del síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es extremadamente variable, desde un déficit intelectual con anomalías congénitas múltiples, autismo, problemas cognitivos y del lenguaje, a un fenotipo normal. [orpha.net]
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Retraso en el crecimiento y desarrollo
Los afectados por WHS pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollo. [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
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Disfagia
En niños mayores se ha descrito hiperfagia en algunos4,14 casos y disfagia orofaríngea en otros9.Características clínicas a nivel neurológico: convulsiones, alteraciones visuales y auditivas e hidrocefalia Los estudios muestran que entre el 44% y el 58% [elsevier.es]
Respiratorio
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Voz nasal
nasal Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje Problemas de conducta Cuándo consultar al médico Otras afecciones pueden provocar signos y síntomas similares al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. [mayoclinic.org]
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Anosmia
En un paciente, la asociación de una anosmia evoca el síndrome de Kallman (consulte este término). Este síndrome está causado por deleciones de la región proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). [orpha.net]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes: Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco Infecciones frecuentes Ciertas características [mayoclinic.org]
A la exploración neonatal presenta hipotonía generalizada y soplo cardíaco. La ecocardiografía muestra foramen oval permeable, persistencia del ductus arterial y comunicación interventricular membranosa con hipertensión pulmonar severa. [analesdepediatria.org]
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Cardiopatía
El manejo clínico de estos pacientes debe ser multidisciplinar, incluyendo de forma obligada seguimiento neurológico (RDPM y riesgo de convulsiones), cardiológico (cardiopatía congénita) y eventualmente valoración visual y auditiva (mediante audiometría [analesdepediatria.org]
En las tablas 5a, 5b y 5c se muestra las características clínicas más frecuentes, las cardiopatías y anomalías palatinas encontradas en este síndrome. [scielo.conicyt.cl]
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Cianosis
Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes: Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco Infecciones frecuentes Ciertas características [mayoclinic.org]
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Hipertensión
La ecocardiografía muestra foramen oval permeable, persistencia del ductus arterial y comunicación interventricular membranosa con hipertensión pulmonar severa. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Trastorno de ansiedad
El riesgo de padecer depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos mentales aumenta a una edad más avanzada. Trastornos autoinmunitarios. [mayoclinic.org]
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Trastorno de conducta
Existe hipogonadismo en ambos sexos, trastorno de conducta y talla baja. [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Brazo corto
Genética[editar] El WHS está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. [es.wikipedia.org]
Este síndrome está causado por deleciones de la región proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). Las deleciones pueden detectarse citogenéticamente y su tamaño es variable. [orpha.net]
Esto es especialmente cierto para la banda terminal del brazo corto del cromosoma 1. [elsevier.es]
corto del cromosoma 1, descartada en los padres mediante la misma prueba, por lo tanto, de novo. [analesdepediatria.org]
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Brazo largo
Entre éstas destacan las siguientes: Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5) Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15) Síndrome de Angelman (deleción de una región del cromosoma 15) Síndrome [es.wikipedia.org]
El síndrome de la deleción 22q11.2 es causado por una perdida (deleción) de una pequeña parte del cromosoma 22 localizada en el brazo largo (q) en la región q11.2. [rarediseases.info.nih.gov]
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Artritis
Las personas que, en la infancia, tuvieron una función inmunitaria deficiente, debido a un timo pequeño o a la falta de esta glándula, también pueden presentar un mayor riesgo de tener trastornos autoinmunitarios, como la artritis reumatoide o la enfermedad [mayoclinic.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
En la valoración dismorfológica (fig. 1) destacan frente abombada, hipertelorismo, hendiduras palpebrales de inclinación descendente, pliegue epicántico inverso, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, labio superior fino y mentón en punta. [analesdepediatria.org]
[…] hacia abajo (en inglés: "down-turned mouth") Orejas malformadas, con orificio pequeño y tapadera de piel (en inglés: "flap of skin" o "ear tag") Asimetría facial Los rasgos faciales pueden además incluir labio leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo [es.wikipedia.org]
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Frente alta
Las características faciales incluyen: Microcefalia Puente nasal ancho y plano Frente alta (junto con el puente nasal, se describe como apariencia de "casco de guerrero griego") Ojos grandes y protuberantes Surco nasolabial corto (acortamiento entre la [es.wikipedia.org]
Se caracteriza por retardo mental severo y convulsiones; el fenotipo incluye: lisencefalia, facies característica con diámetro bifrontal estrecho, frente alta, nariz pequeña, narinas antevertidas, labio superior fino y cardiopatía. [scielo.conicyt.cl]
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Labio leporino y/o paladar hendido
leporino, paladar hendido, estrabismo e hipertelorismo. [es.wikipedia.org]
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Labios gruesos
Tienen una facies característica, tosca, diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, protrusión peri orbitaria, nariz pequeña, hipoplasia malar, labios gruesos y boca amplia. [scielo.conicyt.cl]
Piel
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Piel seca
Otras características adicionales y/o consecuencias del WHS pueden ser: Cambios en la piel: piel seca o moteada Anormalidades esqueléticas: entre las más comunes encontramos la curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis o cifosis) Problemas [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Convulsión
En 8 estaban precedidos por una convulsión clónica focal o generalizada que ocurría entre uno y 7 meses y medio antes. [elsevier.es]
El manejo de las convulsiones, la hiperactividad y el retardo mental severo con ausencia de lenguaje, son los síntomas de mayor preocupación. [scielo.conicyt.cl]
Signos y características[editar] Las anomalías más comunes incluyen Características faciales distintivas, gran retraso mental Retraso del crecimiento[5] Convulsiones. [es.wikipedia.org]
La electroencefalografía (EEG) se realiza en casos con convulsiones. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye muchas trastornos que presentan retraso en el desarrollo con o sin rasgos autistas y rasgos dismorficos menores. [orpha.net]
El manejo clínico de estos pacientes debe ser multidisciplinar, incluyendo de forma obligada seguimiento neurológico (RDPM y riesgo de convulsiones), cardiológico (cardiopatía congénita) y eventualmente valoración visual y auditiva (mediante audiometría [analesdepediatria.org]
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Hiperactividad
Algunos niños presentan trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno del espectro autista. El riesgo de padecer depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos mentales aumenta a una edad más avanzada. [mayoclinic.org]
El manejo de las convulsiones, la hiperactividad y el retardo mental severo con ausencia de lenguaje, son los síntomas de mayor preocupación. [scielo.conicyt.cl]
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Dificultades de aprendizaje
Los retrasos en el desarrollo del habla y las dificultades de aprendizaje en niños pequeños son frecuentes. Algunos niños presentan trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno del espectro autista. [mayoclinic.org]
[…] de aprendizaje, anomalías cardiacas congénitas, etc.). [22q.es]
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Apraxia
Casi todos los individuos presentan algún grado de retraso en el desarrollo incluyendo un retraso cognitivo y del lenguaje, específicamente en el inicio y desarrollo del lenguaje expresivo (apraxia del habla infantil) así como, en menor medida, dificultades [orpha.net]
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Trastorno de sueño
Los trastornos del sueño son frecuentes y muchas veces se requiere sedación. El trastorno de succión deglución en el periodo de recién nacido, puede requerir de técnicas especiales, como chupetes apropiados para lograr buena succión. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en manifestaciones clínicas que conducen a un análisis cromosómico. [orpha.net]
Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi. [scielo.conicyt.cl]
La edad de diagnóstico suele ser en los primeros meses de vida y la mayoría antes de los 10 años. [analesdepediatria.org]
En una paciente española el diagnóstico genético se realizó mediante la técnica MLPA. [elsevier.es]
Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) Síntomas y causas Diagnóstico y tratamiento [mayoclinic.org]
Tratamiento
La herencia es autosómica dominante.[1][2] Aunque no hay cura o tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas. [rarediseases.info.nih.gov]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) Síntomas y causas Diagnóstico y tratamiento [mayoclinic.org]
En cuanto al tratamiento de la enfermedad se sugiere una rehabilitación prestando atención sobre todo al diálogo, a la comunicación, al uso de la lengua de signos, al desarrollo motor y a diferentes habilidades sociales. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas. Hasta la fecha no hay estudios disponibles de seguimiento clínico a largo plazo. [orpha.net]
orientar mejor el pronóstico, ofrecer asesoramiento genético adecuado y proponer un seguimiento apropiado. Recién nacido varón, de padres no consanguíneos, procedentes de Filipinas. [analesdepediatria.org]
Etiología
El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una etiología común en los trastornos del espectro autista (TEA) estimada en aproximadamente 1:150 individuos diagnosticados con TEA. [orpha.net]
Con los métodos de estudio actuales se puede llegar a identificar la etiología en, aproximadamente, el 50% de los pacientes afectados1-3. [analesdepediatria.org]
La mayoría de ER son genéticas, pero no todas tienen esta etiología, también existen ER que tienen un origen infeccioso o parasitario, o incluso pueden ser secundarias a la acción de productos químicos1. La monosomía 1p36 tiene origen genético. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia se estima en 1/5.000 en la población general. [orpha.net]
Prevención
Prevención En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) a su hijo. [mayoclinic.org]
En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer. [scielo.conicyt.cl]
[…] existe una intensa actividad investigadora sobre este síndrome y los distintos genes responsables involucrados en el mismo, todavía resta conseguir la determinación de todos los que contribuyen a ser un factor de riesgo que permitan en el futuro su prevención [elsevier.es]