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Síndrome de De Sanctis-Cacchione


Presentación

  • Con ello se van PRESENTACION DE CASO Xeroderma pigmentoso. Presentación de un caso. Xeroderma pigmentosum. Case presentation. Dra. Damaris Díaz Leonard, (1) Dra. Arelis Herrera Alonso, (2) Dra. Magdalena N.[redalyc.org]
  • Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso. Rev Cubana Pediatr 1998;70:113-6. [ Links ] 5. Liy M, Duran C, Orozco L. Xeroderma Pigmentoso con Retraso psicomotor: síndrome de DeSanctis Cacchione.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • El retraso mental y las manifestaciones de fotosensibilidad están presentes desde los primeros meses de la vida, lo que hace posible el diagnóstico temprano y el consejo genético. Actualmente es factible realizar diagnóstico prenatal.[enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
  • Los estudios de biología molecular detectaron alteración en la capacidad de reparación del ADN, por lo que se diagnosticó de xeroderma pigmentoso.[actasdermo.org]
  • Se presenta el caso clínico de una paciente con diagnóstico de xeroderma pigmentoso. Palabras claves: Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (1): 16-8: xeroderma pigmentoso.[scielo.org.bo]
  • Se diagnosticó inicialmente por Médico de Familia y pediatra del área como una dermatitis solar.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Si se realiza el tratamiento temprano con medidas de protección solar adecuada el pronóstico en este tipo de pacientes es bueno y con una sobrevida larga. Referencias 1. Rivera-Peñaranda S, Ortuño-Gil C, Vera-Lorente M. Xeroderma pigmentoso.[scielo.org.bo]
  • El tratamiento se basa en vitaminas antioxidantes, analgésicos, antibióticos y bloqueador solar, este con factor 30 o más, además de tratamiento quirúrgico en caso de carcinoma o melanoma.[redalyc.org]

Pronóstico

  • Si se realiza el tratamiento temprano con medidas de protección solar adecuada el pronóstico en este tipo de pacientes es bueno y con una sobrevida larga. Referencias 1. Rivera-Peñaranda S, Ortuño-Gil C, Vera-Lorente M. Xeroderma pigmentoso.[scielo.org.bo]

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