Presentación
Otro hecho que complica aún más la situación, es lo comentado al final de este reporte referente a los casos de síndromes de genes contiguos, donde genes adyacentes intervienen y pueden modificar la presentación clínica. [docplayer.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Facies dismorfica
Otros posibles signos incluyen facies dismórfica e hipospadias. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. [orpha.net]
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Dolor
Frecuencia de las relaciones sexuales 1 ó 2 veces por semana, presentando dolor con la eyaculación. Talla 161 cm, peso 82 kg e índice de masa corporal 31,5, brazada 160 cm. [revistafertilidad.org]
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Pulgar ancho
La primera observación data de 1957, cuando Rubinstein evaluó una niña de 3.5 años de edad, con facies de apariencia inusual, pulgar ancho y dedos de los pies grandes 2,5. [docplayer.es]
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Epilepsia
»» Mas Tipos »» Diagnóstico Erróneo: Azoospermia Infertilidad Infertilidad masculina Infertilidad femenina »» Mas diagnóstico erróneo »» Temas Similares: Azoospermia Fiebre alta Testículo no descendido Trastornos del testículo Paraplejia espástica, epilepsia [nodiagnosticado.es]
Cardiovascular
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Hipertensión
La hipertensión es también más frecuente en los portadores PKD1 que en los portadores PKD2. Así, eran hipertensos 21 de los 77 (27 %) portadores de la forma clásica frente a 7 de los 36 (20 %) portadores de la forma alternativa. [dev.nefro.elsevier.es]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Extremidades: braquidactilia, pulgares y halluces anchos, clinodactilia del 4º ortejo bilateral, así como hipoplasia en uñas de 5º ortejo bilateral. Piel: hirsutismo generalizado, menos acentuado en extremidades. [docplayer.es]
Diagnóstico
Síntomas Causas Verificador de síntomas Diagnóstico erróneo Tipos de enfermedade Complicaciones Medicación Azoospermia: Descripción Ausencia completa de espermatozoides en el eyaculado. [nodiagnosticado.es]
¿Cómo se diagnostica? La alteración suele ser detectada por el pediatra inmediatamente tras el nacimiento, aunque el diagnóstico de anomalía de Peters lo lleva a cabo el oftalmólogo. [imo.es]
Lancet 338:1484-1487, 1991. 18 DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LA POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO 22. [dev.nefro.elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento El manejo de estos pacientes requiere un abordaje multidisciplinar, incluyendo al especialista en córnea y oftalmólogo pediátrico. [barraquer.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento puede restablecer la fertilidad en algunos casos. [nodiagnosticado.es]
La enfermedad de Crohn es un trastorno autoinmune con una etiología multifactorial pero con una gran implicación genética, sobre todo en el pronóstico del tratamiento médico y quirúrgico (19). [revistafertilidad.org]
Hay ocasiones en las que, junto con el tratamiento del glaucoma y la catarata, hay que realizar una queratoplastia total debido a la afectación de la córnea. [femexer.org]
Pronóstico
Si el paciente además presenta catarata, la extracción de la misma se puede llevar a cabo en la misma intervención, siendo el pronóstico algo peor. En el caso de que se asocie glaucoma, éste deberá ser tratado. [barraquer.com]
La enfermedad de Crohn es un trastorno autoinmune con una etiología multifactorial pero con una gran implicación genética, sobre todo en el pronóstico del tratamiento médico y quirúrgico (19). [revistafertilidad.org]
Etiología
La enfermedad de Crohn es un trastorno autoinmune con una etiología multifactorial pero con una gran implicación genética, sobre todo en el pronóstico del tratamiento médico y quirúrgico (19). [revistafertilidad.org]