Presentación del caso clínico Se trata de un paciente masculino de 12,9 años de edad cronológica, de piel blanca, procedente de La Habana, con antecedentes patológicos personales de Síndrome de Crouzon.[revistas.intec.edu.do]
Frente y sienes aplastadas Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal Narizsimilar a un pico Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz.[ecured.cu]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico.[ecured.cu]
En el transcurso de 2 meses la lesión fue desapareciendo progresivamente siendo vista ya por dermatología completamente resuelta sin poder confirmar histológicamente el diagnóstico.[elsevier.es]
Otras alteraciones morfológicas asociadas incluyen fusión cervical en el 18% de C2-C3 y C5-C6, anquilosis de otras articulaciones, acantosis nigricans en un 5% y siringomielia. (3) La enfermedad se diagnostica en la infancia temprana, iniciándose su tratamiento[scielo.org.co]
Específicamente, se describe la baja talla postnatal entre las bases clínicas para establecer el diagnóstico del Síndrome de Crouzon, formando parte del cuadro clínico de este síndrome genético.[revistas.intec.edu.do]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tratamiento No hay cura para el síndrome de Crouzon.[ecured.cu]
Tratamiento quirúrgico La corrección debe tener en cuenta las características de la deformación.[scielo.org.mx]
El resultado final de estas etapas de tratamiento fue satisfactorio; se inició tratamiento de ortodoncia y egreso para continuar su rehabilitación y seguimiento.[scielo.org.co]
El tratamiento del SAHS en grado moderado y severo en pacientes con craneosinostosis es complicado y difícil, porque además del tratamiento con CPAP a presiones muy elevadas, como en nuestro caso, debe iniciarse en edad temprana y probablemente será de[archbronconeumol.org]
¿Cuál es el pronóstico? Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva.[nicklauschildrens.org]
Podría haber un factor de peor pronóstico cuantos más dedos estén soldados. Hay una sola uña llamada sinanquia ( Figura 3 ).[scielo.org.mx]
Etiología El CAN está producido por una mutación específica, p.Ala391Glu, en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) localizado en cromosoma 4p16.3, que está involucrado en la regulación de la proliferación celular, la diferenciación[orpha.net]
Como en otros síndromes de etiología AD, existe una clara relación de estos casos de mutaciones de novo con una edad paterna avanzada. Constituye el 4,8 % de todas las craneosinostosis y no tiene predominio racial ni de sexo.[revistas.intec.edu.do]
Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia del CAN es de 1/1.000.000 nacimientos. Hasta la fecha se han descrito menos de 70 casos en la literatura médica con un ratio de mujeres frente a hombres de 2,4:1.[orpha.net]
También se agrava el IQ cuando no hay descompresión antes del primer año de vida. 8,12,16,23 Síndrome de Pfeiffer Definición y epidemiología . Es un síndrome de relativamente reciente descripción. R.[scielo.org.mx]
Prevención No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos. Referencias[ecured.cu]