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Síndrome de Crouzon


Presentación

  • […] que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que habia mutación C342Y de forma recurrente en algunos de ellos Hay referencias que informan un 30-60% de casos esporádicos por mutaciones recientes.[11,12] PRESENTACION[monografias.com]
  • Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon. Corre Científico Médico de Holguín. 2010:14 (2). [acceso el 3 de junio de 2014]. URL disponible en: [ Links ] 5. Beltrán P. Rosas N. Jorges I. Síndrome de Crouzon.[revistasbolivianas.org.bo]
Cefalea
  • La presión intracraneal también es superior a la habitual, y pueden llegar a presentarse convulsiones Todas estas dificultades pueden provocar que el menor tenga a lo largo de su crecimiento problemas severos tales como mareos, cefaleas frecuentes y problemas[psicologiaymente.com]

Diagnóstico

  • Resumo: El síndrome de Crouzon es una disostosis craneofacial poco frecuente que usualmente se diagnostica en etapas precoces de la vida, ya que generalmente estos pacientes no sobreviven hasta la etapa adolescente debido a la hipertensión endocraneana[bases.bireme.br]
  • Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico.[ecured.cu]
  • A Marta le diagnosticaron la enfermedad con sólo un año, pero después de muchas pruebas y diagnósticos equivocados.[eitb.eus]
  • Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11ª. semana gestacional; confirmando el diagnóstico después del término del embarazo por análisis de tejido placentario.[ansapert.org]

Tratamiento

  • Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.[cancercarewny.com]
  • Tratamiento No hay cura para el síndrome de Crouzon.[ecured.cu]
  • Read More El tratamiento de las craneosinostosis es la corrección quirúrgica de la (o las suturas) precozmente fusionada o cerrada.[leonardolustgarten.com]
  • Dependiendo de la parte de la cabeza que se vea afectada el niño puede necesitar tratamiento del oftalmólogo, el cirujano maxilofacial y el otorrinolaringologo si hay problemas respiratorios .[fesoce.org]
  • El resultado final de estas etapas de tratamiento fue satisfactorio; se inició tratamiento de ortodoncia y egreso para continuar su rehabilitación y seguimiento.[scielo.org.co]

Pronóstico

  • El pronóstico de la enfermedad depende de las complicaciones que vayan apareciendo, aunque lo normal es que sea de buen pronóstico .[fesoce.org]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva.[nicklauschildrens.org]
  • El pronóstico varía de acuerdo a la gravedad del caso, en general el pronóstico es bueno para la vida del paciente, pues con los tratamiento insinuados pueden mejorar su calidad de vida, pero en cuanto a estética facial o manejo del retraso mental, el[revistasbolivianas.org.bo]

Etiología

  • Causas de este síndrome (etiología) Como se ha mencionado anteriormente, el síndrome de Crouzon es un trastorno congénito y hereditario, de origen genético.[psicologiaymente.com]
  • […] dominante, el 30-60 % son casos esporádicos, por neomutaciones, sin historia familiar, tal como lo indican autores como Howl y Krause & Buchanan que han reportado craneosinostosis esporádicas no genéricas de origen ambiental o multifactorial. 1,5,6 ETIOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • […] en el cual, el gen (FG-FR3) es el principal responsable. 1 Aunque la deformidades craneofaciales estén presentes en el momento del nacimiento, las mismas se hacen más prominentes con el tiempo, dando lugar a retraso mental en el 12% de los casos. 1 EPIDEMIOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]
  • La literatura en Chile, presenta limitada información respecto de la epidemiología de las malformaciones craneofaciales, y los datos existentes corresponden a hospitales de la región Metropolitana y en su mayoría hacen referencia a diagnósticos de fisuras[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos. Referencias[ecured.cu]

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