Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2


Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Generalmente, el diagnóstico prenatal no está indicado para el SCN2.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye trastornos de producción excesiva de bilirrubina (hemólisis, infecciones).[orpha.net]
  • Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo.[bases.bireme.br]
  • El diagnóstico definitivo se basa en la verificación del déficit enzimático en el hígado (biopsia hepática a partir de los tres meses de vida).[enfermedades-raras.org]
  • Se recogen: la fecha de nacimiento y el sexo, la existencia de antecedentes familiares de consanguinidad o de otras enfermedades de transmisión genética, la edad de diagnóstico, el tiempo de seguimiento, el método empleado para hacer el diagnóstico y[analesdepediatria.org]
Biopsia de hígado
  • La biopsia del hígado, cuando se ha llevado a cabo, ha revelado una actividad enzimática residual.[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma mediante análisis de ADN genómico (evitando la necesidad de una biopsia del hígado). Cuando se ha realizado la biopsia del hígado, ésta ha mostrado una carencia total de actividad de bilirrubina-GT hepática.[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Con tratamiento, los niños tienen un buen pronóstico y pueden tener una escolarización normal, a pesar de que el tratamiento es muy restrictivo.[orpha.net]
  • El trasplante hepático, ya sea ortotópico o auxiliar, es actualmente el único tratamiento curativo 14,15 .[analesdepediatria.org]
  • La fototerapia no es un tratamiento exento de problemas.[elsevier.es]
  • Los bebés con la forma severa de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma severa de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.[funsepa.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno: esta forma no causa deterioro cognitivo o motor durante la infancia. Los pacientes adultos continúan con ictericia y deben seguir el tratamiento con fenobarbital durante toda su vida.[orpha.net]
  • Con tratamiento, los niños tienen un buen pronóstico y pueden tener una escolarización normal, a pesar de que el tratamiento es muy restrictivo.[orpha.net]
  • Existen 2 tipos con diferente pronóstico: el síndrome de Crigler-Najjar tipo I, debido a una mutación homocigota del gen UGT1A1 , en el que se produce una ausencia total de B-UGT y que tiene muy mal pronóstico, y el tipo II, debido a una mutación distinta[elsevier.es]
  • Como ya se mencionó, existen 2 tipos de este síndrome, y ambos tienen diferentes pronósticos.[sindromede.org]
  • Según estos datos, debe realizarse una prueba terapéutica con fenobarbital ante la sospecha de SCN, incluido el tipo 1, puesto que algunos pacientes presentan actividad enzimática residual inducible por fenobarbital con un pronóstico más benigno y no[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología Numerosas mutaciones en el gen UGT1A1 en 2q37 están vinculadas al SCN2 y dan lugar a una reducción de la actividad bilirrubina-GT, con un notable deterioro de la conjugación de la bilirrubina. El modo de herencia es autosómico recesivo.[orpha.net]
  • Etiología Numerosas mutaciones en el gen UGT1A1 (2q37) están vinculadas al SCN1 y dan lugar a la ausencia de actividad de la bilirrubina-GT con un notable deterioro de la conjugación de la bilirrubina. La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]
  • (AU) Descritores: Hiperbilirrubinemia Hereditária / complicações Síndrome de Crigler-Najjar / diagnóstico Síndrome de Crigler-Najjar / etiologia Kernicterus Limites: Seres Humanos Adolescente Feminino Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: AR94.1[bases.bireme.br]
  • After transient response to phototherapy, the patient was referred to a tertiary medical center in which an extensive work up ruled out other etiologies and the diagnosis of type I Crigler-Najjar syndrome was established.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SNC2 es desconocida. El SCN tiene una incidencia anual al nacimiento estimada de 1/1.000.000. Descripción clínica Las primeras manifestaciones clínicas suelen aparecer poco después del nacimiento.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SCN1 es desconocida. El SCN tiene una incidencia anual al nacimiento estimada de 1/1.000.000. Descripción clínica Los bebés presentan ictericia persistente al nacer o poco tiempo después.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • HISTORIA NATURAL Y FISIOPATOLOGÍA Crigler y Najjar describieron los 7 primeros pacientes con formas graves de ictericia congénita no hemolítica, con concentraciones de bilirrubina de 25-35 mg/dl.[elsevier.es]

Prevención

  • Complicaciones Las posibles complicaciones abarcan: Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernícterus) Coloración amarillenta y crónica de ojos y piel Prevención Se recomienda asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares[ecured.cu]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Crigler- Najjar. Las personas portadoras de este gen se pueden identificar mediante exámenes de sangre.[funsepa.net]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!