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Síndrome de Crigler-Najjar


Presentación

Ictericia
  • Los síntomas pueden incluir: Confusión y cambios en el pensamiento Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo Letargo Alimentación deficiente[nlm.nih.gov]
  • La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica a predominio indirecto que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes.[es.wikipedia.org]
  • (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario.[sumedico.com]
  • En el síndrome de Crigler-Najjar, la ictericia es evidente en el nacimiento o en la infancia.[ivami.com]
  • Síntomas Los síntomas pueden incluir: Confusión y cambios en el pensamiento Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo Letargo Alimentación[arh.adam.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se inició evaluación pre trasplante hepático.Palabras clave: síndrome de Crigler Najjar, dianóstico, tratamiento, evolución Descritores: Icterícia / diagnóstico Icterícia Neonatal Transplante de Fígado Síndrome de Crigler-Najjar / diagnóstico Limites:[bases.bireme.br]
  • Se recogen: la fecha de nacimiento y el sexo, la existencia de antecedentes familiares de consanguinidad o de otras enfermedades de transmisión genética, la edad de diagnóstico, el tiempo de seguimiento, el método empleado para hacer el diagnóstico y[analesdepediatria.org]
  • El SCN es un diagnóstico que los pediatras y gastroenterólogos pediátricos deben tener en consideración al momento de enfrentarse a un neonato con ictericia prolongada, especialmente si no presenta hemólisis y los diagnósticos más comunes han sido descartados[scielo.cl]

Tratamiento

  • Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia ( kernícterus ), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 años.[nlm.nih.gov]
  • El trasplante hepático, ya sea ortotópico o auxiliar, es actualmente el único tratamiento curativo 14,15 .[analesdepediatria.org]
  • Se espera que el estudio incluya 9 pacientes con tratamiento y tres pacientes paralelos de control con tratamiento retrasado.[europapress.es]
  • La fototerapia no es un tratamiento exento de problemas.[elsevier.es]
  • El único tratamiento efectivo para el SCN1 es el trasplante de hígado. El tratamiento del síndrome del SCN2 consiste en una inyección de fenobarbital diaria.[orpha.net]

Pronóstico

  • Existen 2 tipos con diferente pronóstico: el síndrome de Crigler-Najjar tipo I, debido a una mutación homocigota del gen UGT1A1 , en el que se produce una ausencia total de B-UGT y que tiene muy mal pronóstico, y el tipo II, debido a una mutación distinta[elsevier.es]
  • Los niños con SCN1 pueden desarrollar complicaciones neurológicas como consecuencia de la neurotoxicidad de la bilirubina sin conjugar, mientras que para pacientes con SCN2 su pronóstico generalmente es bueno.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Las formas más leves de la enfermedad (tipo II) no causan daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia.[arh.adam.com]
  • En estos pacientes el riesgo de querníctero es importante, lo que ensombrece su pronóstico si no se instaura un tratamiento 6,10 .[analesdepediatria.org]

Etiología

  • After transient response to phototherapy, the patient was referred to a tertiary medical center in which an extensive work up ruled out other etiologies and the diagnosis of type I Crigler-Najjar syndrome was established.[scielo.cl]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • HISTORIA NATURAL Y FISIOPATOLOGÍA Crigler y Najjar describieron los 7 primeros pacientes con formas graves de ictericia congénita no hemolítica, con concentraciones de bilirrubina de 25-35 mg/dl.[elsevier.es]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • Prevención Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar que deseen tener hijos. Las personas portadoras de este gen se pueden identificar mediante exámenes de sangre.[arh.adam.com]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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