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Síndrome de craneosinostosis y retraso mental de Lin y Gettig


Presentación

  • Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido , defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo[rarediseases.info.nih.gov]
Aniridia
  • […] plus - Aniridia-ausencia de rótula - Aniridia-microcórnea-subluxación de cristalino - Aniridia-microftalmia-microcefalia - Aniridia-retraso mental - Aniridia-sordera - Aniridia-tumor de Wilms / síndrome WAGR - Anoftalmia ligada al X - Anoftalmia tipo[xing.com]
Cirugía
  • Tratamiento Cirugía La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.[discapnet.es]
  • Pero el momento en que se haga la cirugía dependerá de qué suturas se hayan cerrado y si el bebé tiene uno de los síndromes genéticos que pueden causar craneosinostosis. Los bebés con craneosinostosis muy leve podrían no necesitar cirugía.[cdc.gov]
  • La cirugía reconstructiva ocurre cuando el paciente es aún un bebé y tiende a aliviar la presión al cerebro durante su crecimiento. Es posible que sean necesarias otras cirugías para mejorar la apariencia de la cabeza del niño.[es.wikipedia.org]
  • MARIO LOMELI ENRIQUEZ MEDICO DE BASE CIRUGIA MAXILOFACIAL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES CENTRO MEDICO NACIONAL DE OCCIDENTE DR. LUIS ISAAC CAMPOS RUIZ CIRUGIA PLASTICA Y RECONSTRUCTIVA RESIDENTE 4 06 DE SEPTIEMBRE DEL 2016 2.[slideshare.net]
  • En cuanto al tratamiento de craneosinostosis , el neurólogo expresa que “es netamente quirúrgico, y tiene el objetivo de evitar la compresión del cerebro; consiste en moldear el cráneo a través de cirugías programadas para dividir los huesos conforme[saludymedicinas.com.mx]
Dolor
  • Algunos síntomas reportados incluyen vómitos , dolor de cabeza , y déficit neurológicos tales como retraso mental y ceguera . [ 9 ] las craneoestenosis afectan secundariamente la posición y forma de las órbitas en casos como trigonocefalia y plagiocefalia[es.wikipedia.org]
  • Las personas con dolor en las articulaciones pueden usar los medicamentos antiinflamatorios.[rarediseases.info.nih.gov]
Llanto
  • Se manifiesta por: fontanela tensa o abultada, somnolencia o menos alerta de lo normal, irritabilidad, llanto agudo, mala alimentación, vómitos explosivos sin nausea previa, convulsiones, incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia[familiaysalud.es]
Caídas
  • Herencia es AD Clínica habitual es de exoftalmos e hipertelorismo con hendiduras palpebrales caídas hacia abajo; hipoplasia de tercio medio que da lugar a mordidaabierta.[slideshare.net]
Vómitos
  • Se manifiesta por: fontanela tensa o abultada, somnolencia o menos alerta de lo normal, irritabilidad, llanto agudo, mala alimentación, vómitos explosivos sin nausea previa, convulsiones, incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia[familiaysalud.es]
  • Algunos síntomas reportados incluyen vómitos , dolor de cabeza , y déficit neurológicos tales como retraso mental y ceguera . [ 9 ] las craneoestenosis afectan secundariamente la posición y forma de las órbitas en casos como trigonocefalia y plagiocefalia[es.wikipedia.org]
Hipertelorismo
  • Hipoplasia de tercio medio facial con proptosis ocular, ptosis palpebral, pliegue antimongoloide, hipertelorismo y mordida abierta anterior.[slideshare.net]
  • […] metafisaria-braquidactilia - Retinitis pigmentosa-retraso mental - Retinopatía de Bartter - Retinopatía pigmentaria-hipogonadismo-intolerancia a la glucosa - Retraso mental-anomalías faciales-hipopituitarismo-artrogriposis - Retraso mental-estatura corta-hipertelorismo[xing.com]
  • Cuando el compromiso es bilateral y de ambos componentes ocasiona exoftalmo, hipertelorismo y retrusin del tercio medio facial.[fdocuments.co]
Puente nasal deprimido
  • nasal deprimido, labio superior largo, orejas hundidas, mandíbula pequeña ( micrognatia ), dientes anormales, paladar hendido, cabello escaso.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se puede acompañar de paladar arqueado y hundido y de una nariz con punta nasal descendida, puente nasal deprimido y tabique desviado. 1. CRANEOSINOSTOSIS DR.[slideshare.net]
Nariz en pico
Dedos delgados
  • Las personas con mutaciones en este gen pueden tener curvaturas anormales de la espalda (cifoescoliosis), hipermovilidad articular, contracturas , cara peculiar, dedos delgados y cónicos, dientes anormales, osteoporosis , aneurismas aórticos, y problemas[rarediseases.info.nih.gov]
Dolicocefalia
  • La cabeza está alargada y el eje transversal está disminuido, de ahí que adopte también el nombre de dolicocefalia (cabeza alargada). • Se suele palpar una cresta ósea a lo largo de la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de barco (escafocefalia[slideshare.net]
Nistagmo
  • Hay hipoplasia del terciomedio por afectación de la sutura de la base craneal, que da lugar a mordida abierta anterior (gradoIII de maloclusión), exoftalmos, proptosis de globo ocular y como consecuencia exposición cornealcon queratitis y úlceras; nistagmo[slideshare.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico En el Síndrome de Apert , el diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico. Radiografía de manos y pies.[discapnet.es]
  • Diagnóstico La craneosinostosis generalmente se diagnostica poco después del nacimiento del bebé. A veces se diagnostica más adelante en la vida. Por lo general, el primer signo de craneosinostosis es la forma anormal del cráneo.[cdc.gov]
  • Se confirma y se hace el diagnóstico diferencial con técnicas radiologícas. El TAC de la cabeza con reconstrucción tridimensional es la prueba oro en el diagnostico y valoración de la gravedad.[familiaysalud.es]
  • Diagnostico • Experiencia del pediatra y del neuropediatra permite un diagnostico precoz de estos problemas. • El diagnóstico se confirma con radiografías de cráneo, aunque no es muy fiable • TAC Reconstrucción tridimensional de todo el cráneo, y suturas[slideshare.net]
  • Trifilocefalia Cuadro clínico [ editar ] La edad al diagnóstico y la gravedad de la malformación son factores importantes en el cuadro clínico.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Tratamiento de la sinostosis sagital Craniectomia en tiras Procedimiento π 32. Tratamiento de sinostosis unicoronal Craniectomia en tira y avance fronto orbitario 33.[slideshare.net]
  • La herencia es autosómica dominante . [1] [2] Aunque no hay cura o tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento quirúrgico de la mano : también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Tratamiento de los problemas de audición.[discapnet.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Es variable en cada niño. Tratamiento Cirugía La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.[discapnet.es]

Etiología

  • […] coronal unilateral, la trigonocefalia o cierre de sutura metópica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociación a otras anomalías del recién nacido. [ 7 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • Etiología • La causa exacta de la fusión de suturas en forma prematura en instancias aisladas es aún desconocida. • No- sindrómicas más común - sindrómicas en 10-20% de los casos • Aprox. 14% del linaje con craneosinostosis ha demostrado una asociación[slideshare.net]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia es de 1 2 por cada 100000 nacidos vivos. Síntomas Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.[discapnet.es]
  • Epidemiología [ editar ] Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del cráneo, es un defecto común y ocurre en uno de cada 2.000 recién nacidos con el doble de frecuencia en las niñas. [ 6 ] Puede presentarse en forma sindrómica[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatologia • La cabeza del bebe al nacer esta formada por varios huesos que no están soldados entre si, sino unidos por unas zonas mas blandas que se denominan suturas( sinfibrosis).[slideshare.net]

Prevención

  • No hay una prevención específica para la craneosinostosis pero sí hay una prevención como tal para las deformidades posturales. 1.[familiaysalud.es]
  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
  • TRATAMIENTO El mejor tratamiento es la prevención. Cambio de postura primeros 2 meses El lactante debe dormir en posición supina (con la espalda apoyada) pero alternando las posiciones (occipital derecho o izquierdo).[slideshare.net]

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