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Síndrome de craneosinostosis y retraso mental de Lin y Gettig


Presentación

  • Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido , defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo[rarediseases.info.nih.gov]
Náusea
  • Se manifiesta por: fontanela tensa o abultada, somnolencia o menos alerta de lo normal, irritabilidad, llanto agudo, mala alimentación, vómitos explosivos sin nausea previa, convulsiones, incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia[familiaysalud.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico En el Síndrome de Apert , el diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico. Radiografía de manos y pies.[discapnet.es]
  • Diagnóstico La craneosinostosis generalmente se diagnostica poco después del nacimiento del bebé. A veces se diagnostica más adelante en la vida. Por lo general, el primer signo de craneosinostosis es la forma anormal del cráneo.[cdc.gov]
  • Se confirma y se hace el diagnóstico diferencial con técnicas radiologícas. El TAC de la cabeza con reconstrucción tridimensional es la prueba oro en el diagnostico y valoración de la gravedad.[familiaysalud.es]
  • Diagnostico • Experiencia del pediatra y del neuropediatra permite un diagnostico precoz de estos problemas. • El diagnóstico se confirma con radiografías de cráneo, aunque no es muy fiable • TAC Reconstrucción tridimensional de todo el cráneo, y suturas[slideshare.net]
  • Trifilocefalia Cuadro clínico [ editar ] La edad al diagnóstico y la gravedad de la malformación son factores importantes en el cuadro clínico.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • La herencia es autosómica dominante . [1] [2] Aunque no hay cura o tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento de la sinostosis sagital Craniectomia en tiras Procedimiento π 32. Tratamiento de sinostosis unicoronal Craniectomia en tira y avance fronto orbitario 33.[slideshare.net]
  • Tratamiento quirúrgico de la mano : también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Tratamiento de los problemas de audición.[discapnet.es]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Es variable en cada niño. Tratamiento Cirugía La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.[discapnet.es]

Etiología

  • […] coronal unilateral, la trigonocefalia o cierre de sutura metópica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociación a otras anomalías del recién nacido. [ 7 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • Etiología • La causa exacta de la fusión de suturas en forma prematura en instancias aisladas es aún desconocida. • No- sindrómicas más común - sindrómicas en 10-20% de los casos • Aprox. 14% del linaje con craneosinostosis ha demostrado una asociación[slideshare.net]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia es de 1 2 por cada 100000 nacidos vivos. Síntomas Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.[discapnet.es]
  • Epidemiología [ editar ] Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del cráneo, es un defecto común y ocurre en uno de cada 2.000 recién nacidos con el doble de frecuencia en las niñas. [ 6 ] Puede presentarse en forma sindrómica[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatologia • La cabeza del bebe al nacer esta formada por varios huesos que no están soldados entre si, sino unidos por unas zonas mas blandas que se denominan suturas( sinfibrosis).[slideshare.net]

Prevención

  • No hay una prevención específica para la craneosinostosis pero sí hay una prevención como tal para las deformidades posturales. 1.[familiaysalud.es]
  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
  • TRATAMIENTO El mejor tratamiento es la prevención. Cambio de postura primeros 2 meses El lactante debe dormir en posición supina (con la espalda apoyada) pero alternando las posiciones (occipital derecho o izquierdo).[slideshare.net]

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