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Síndrome de Crandall


Presentación

  • Presentación de caso Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case Paciente com síndrome oral-facial-digital tipo II.[scielo.org.co]
  • Es conocido que, por la forma de presentación y las áreas anatómicas que incluyen las eferencias motoras, se trata de respuestas reflejas originadas en la médula espinal, no a nivel encefálico.[medintensiva.org]
  • Este estudio y la presentación de los resultados, fue aprobado por el Comité Científico y el Comité de ética de la investigación del Centro Nacional de Genética Médica.[bvs.sld.cu]
  • Tres formas clínicas pueden resumir la presentación habitual de las cérvico-braquialgias comunes.[aemc-chiari.com]
Pérdida de cabello
  • ALOPECIA La ausencia o pérdida de cabello del cuero cabelludo puede ocurrir de forma aislada o bien asociada a otras anomalías de la piel y sus derivados.[monografias.com]
Malnutrición
  • Mejorar el estado nutricional del paciente si està afectado ya que la malnutrición favorece las infecciones oportunistas. 2. Determinar actividad TPMT antes de iniciar tiopurinas. 3.[apcontinuada.com]
Dolor abdominal
  • Inicia con diversos signos y síntomas no específicos, tales como taquicardia, taquipnea, malestar, fatiga, escalofríos, sudoración, cefalea, anorexia, náusea, vómito, dolor abdominal, diarrea, tos, artralgias.[facmed.unam.mx]
  • Debe sospecharse la EII ante enlentecimientos del crecimiento y la pubertad, con edad ósea retrasada y estudios etiológicos negativos; en casos de dolor abdominal crónico o diarrea con síntomas o signos de alarma según los criterios de Roma de la patología[apcontinuada.com]
Alopecia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Crandall ORPHA:202 Sinónimos: Síndrome de alopecia - pérdida auditiva - hipogonadismo Síndrome de alopecia - sordera - hipogonadismo Prevalencia: Desconocido Herencia[orpha.net]
  • Alopecia o calvicie . Este síntoma se trata de una displasia capilar grave, la cual, provoca alteraciones en el desarrollo del cuero cabelludo, y se manifiesta en forma de alopecia o calvicie.[sindromede.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico del síndrome de Crandall Como la información sobre la enfermedad es escaza, realizar un diagnóstico acertado es un poco complicado, por lo tanto, con el fin de realizar un diagnóstico lo más acertado posible, los médicos especialistas, se[sindromede.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento del síndrome de Crandall En este punto, ya debe imaginarse que no existe una cura para esta enfermedad, y eso es totalmente cierto, lamentable, sigue sin conocerse una cura para el síndrome de Crandall, y tampoco se tiene un tratamiento específico[sindromede.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Se usa para obtener información que auxilie en el diagnóstico ("la historia" de la enfermedad actual), para conocer los valores del paciente, analizar y transmitir el pronóstico, establecer una relación terapéutica y concordar con el paciente en lo referente[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Expectativas (pronóstico) Las personas con este síndrome a menudo ya están enfermas. Si no se trata de manera adecuada de inmediato, pueden presentarse convulsiones, coma o la muerte.[ssl.adam.com]
  • El pronóstico es favorable en los casos en los que no existe afectación sistémica ni retraso mental.[scielo.isciii.es]
  • Se lo puede incluir en la casuística de informes basados en el diagnóstico clínico, para estudios de búsqueda del gen causal con las nuevas tecnologías genómicas y de esta forma garantizar un diagnóstico acertado y mejorar el pronóstico.[scielo.org.co]
  • Sin embargo, los resultados del reciente estudio de Pappone et al 3 señalan que el pronóstico del WPW depende de las propiedades electrofisiológicas de la VAc (periodo refractario efectivo anterógrado (PREA) con un punto de corte de 240 ms) más que de[secardiologia.es]

Etiología

  • Constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece aún desconocida.[scielo.isciii.es]
  • Se concluye que la sumatoria de hallazgos neurológicos y al examen físico no sería explicada por la probable asfixia perinatal, y que la etiología del fenotipo tiene un origen muy probablemente genético.[elsevier.es]
  • Etiología: Naturaleza hereditaria: transmisión autos ómica dominante, con alta penetrancia del gen pero expresividad clínica variable.[monografias.com]
  • Etiologías 1. Artrosis cervical 2. Alteraciones dinámicos de la columna cervical 3. Contracturas musculares 4. Factores psicogenos 5. Formas complicadas: a. Las mielopatías Cérvico-Artrosicas. b.[aemc-chiari.com]

Fisiopatología

  • Síndrome X Frágil: Genética, Fisiopatología y Diagnóstico. [monografía en Internet] 2001 [citada 2007 oct 8]. Disponible en: www.svnp.es/Documen/tejadaXfragil.htm Zhou Y, Law HY, Boehm CD, Yoon CS, Cutting GR, Ng ISL , et al.[bvs.sld.cu]
  • Parte del efecto preventivo de la diabetes de la metformina se atribuye el descenso de peso, que fue duradero Conocimientos del DPP/DPPOS sobre cómo la metformina previene o retrasa la diabetes ¿Efecto farmacológico agudo o mejora de la fisiopatología[intramed.net]

Prevención

  • (DPP/DPPOS) el estudio de metformina para la prevención de la diabetes mayor y más prolongado.[intramed.net]
  • […] genético oportuno a los miembros de la familia afectada (prevención primaria).[bvs.sld.cu]
  • Prevención El control de la diabetes tipo 2 y el reconocimiento de signos tempranos de deshidratación e infección pueden ayudar a prevenir esta afección. Referencias Crandall J, Shamoon H. Diabetes mellitus. In: Goldman L, Schafer AI, eds.[ssl.adam.com]
  • Malar J. 2015; 14: 295. doi: 10.1186/s12936-015-0787-z - NORMA Oficial Mexicana NOM-032-SSA2-2014, Para la vigilancia epidemiológica, promoción, prevención y control de las enfermedades transmitidas por vectores . DOF: 16 de abril del 2015.[facmed.unam.mx]

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