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Síndrome de Cowden

Síndrome de hamartoma múltiple


Presentación

  • NOTA CLÍNICA Síndrome de Cowden: presentación de un caso clínico con lesiones orales R. Almenar Besó, J. Vicente Bagán Sebastián, Mª. A. Milián Masanet, Y. Jiménez Soriano Servicio de Estomatología. Hospital General Universitario.[scielo.isciii.es]
  • Las lesiones múltiples de tipo papilomatoso constituyen una presentación clínica inusual en la cavidad bucal.[scielo.isciii.es]
Brazo largo
  • Otros casos de síndrome de Cowden y del síndrome similar al de Cowden son debidos a cambios en el gen KLLN, situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23).[ivami.com]
  • Su etiología es desconocida, aunque desde 1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN (“phosphatase and tensin homologue”) en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3) o MMAC1 (“mutated in multiple advanced cancers[intramed.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico precoz del síndrome es de gran importancia, pues un diagnóstico de síndrome de Cowden, siempre conlleva alto riesgo de desarrollar tumores malignos, de aparición juvenil.[intramed.net]
  • Las mutaciones germinales en PTEN o en otros genes causales confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • She presented major diagnostic criteria (macrocephaly) and minor diagnostic criteria (thyroid lesion and gastrointestinal polyps). We are wating for mutation in the tumor suppressor gene PTEN.[actapediatrica.com]
  • Operacional en una familia donde una persona tiene diagnóstico de Síndrome de Cowden: 1.[javeriana.edu.co]
Pólipos
  • Padece ulcera gástrica, esofagitis y pólipos en el colon.[intramed.net]
  • Diagnóstico Para poder realizar el diagnóstico de la enfermedad se pueden realizar las siguientes pruebas: • Colonoscopia : En busca de los pólipos, hamartomas múltiples y biopsia de los mismos. • Radiología con enema de bario que puede no dejar ver los[ecured.cu]
  • Introducción El síndrome de Cowden es una enfermedad rara, que sigue un modelo de herencia dominante y cuya manifestación más frecuente es en forma de tumores hamartomatosos benignos, principalmente pólipos colónicos, por lo que esta enfermedad se clasifica[archbronconeumol.org]
  • En el 60-90% de los casos de CS se presentan pólipos en el colon generalmente asintomáticos, aunque pueden darse en cualquier parte del tracto gastrointestinal.[ivami.com]

Tratamiento

  • Pedía ayuda para financiarse un tratamiento en Estados Unidos.[madridiario.es]
  • He agotado mis recursos y los de mi familia para pagar el tratamiento. Las autoridades me ignoran", proclama en su cuenta de Facebook.[europapress.es]
  • He agotado mis recursos y los de mi familia para pagar el tratamiento. Las autoridades me ignoran», proclama en su cuenta de Facebook.[abc.es]
  • El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de los signos malignos. Aún así, en España existe un gran desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de tratamiento.[lasprovincias.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El establecimiento preciso del diagnóstico (especialmente por métodos genéticos) y la vigilancia de los órganos específicos en el momento adecuado tienen como resultado un buen pronóstico.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología En la actualidad se cree que el 25 % de los casos de SC están causados por mutaciones germinales en el gen PTEN (10q23), que codifica la proteína PTEN, una fosfatasa con especificidad dual, homóloga de fosfatasa y tensina.[orpha.net]
  • Su etiología es desconocida, aunque desde 1993 se relaciona con la presencia de alteraciones en el gen llamado PTEN (“phosphatase and tensin homologue”) en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.31, 10q22.3) o MMAC1 (“mutated in multiple advanced cancers[intramed.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El SC se ha descrito en diversos grupos etnicos. Su prevalencia no es bien conocida, pero se ha estimado en 1/200.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la asociación entre el síndrome de Cowden y el hemangioma esclerosante no está clara, aunque en la literatura médica se han descrito casos de aparición conjunta de hemangioma esclerosante de pulmón y otras poliposis, lo que podría[archbronconeumol.org]

Prevención

  • MANUAL SEOM DE PREVENCIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DEL CÁNCER 113 Tabla 1. Principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.[seom.org]

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