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Síndrome de Cowden
Síndrome de hamartoma múltiple
Diagnóstico
- Por ello el diagnóstico temprano es importante para detectar lo antes posible la aparición de alguno de estos tipos de cáncer.[2][es.wikipedia.org]
- Las mutaciones germinales en PTEN o en otros genes causales confirman el diagnóstico.[orpha.net]
Tratamiento
- Manejo y tratamiento La atención y el tratamiento son multidisciplinares y se basan en el genotipo. Cuando se identifica una mutación germinal en PTEN se deben seguir directrices de vigilancia.[orpha.net]
Pronóstico
- Pronóstico El establecimiento preciso del diagnóstico (especialmente por métodos genéticos) y la vigilancia de los órganos específicos en el momento adecuado tienen como resultado un buen pronóstico.[orpha.net]
Etiología
- Etiología En la actualidad se cree que el 25 % de los casos de SC están causados por mutaciones germinales en el gen PTEN (10q23), que codifica la proteína PTEN, una fosfatasa con especificidad dual, homóloga de fosfatasa y tensina.[orpha.net]
Epidemiología
- Resumen Epidemiología El SC se ha descrito en diversos grupos etnicos. Su prevalencia no es bien conocida, pero se ha estimado en 1/200.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad