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Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Verma-Naumoff

Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo 3


Presentación

  • Presentación de Casos Síndrome de costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan. Presentación de un caso. Short ribs with Saldino-Noonan type polydactyly: a case presentation . José Pérez Trujillo, I Alberto Tejeda Vizcaíno, II Alfredo C.[bvs.sld.cu]
  • El parto se produjo en el Hospital Regional de Cusco, en presentación podálica por vía vaginal, por ingresar la madre en fase expulsiva.[scielo.org.ar]
  • Presentación de un Caso Mónica E. Quintana-García, Lilia Villareal-Chávez, Bernardo Herrera-Juárez. Hospital de la Niñez Oaxaqueña Servicios de Genética.[respyn2.uanl.mx]
  • […] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN[revactamedicacentro.sld.cu]
Debilidad
  • Slo un paciente en el que se utiliz la variante 2 debi ser reintervenido por presentar debilidad en la plstica parietal y mal resultado cosmtico. Como segunda tcnica se utiliz la variante 1, con evolucin posterior favorable.[myslide.es]
  • NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad[indacea.org]
Síndrome de Pierre-Robin
  • […] de Pierre-Robin - Síndrome de Pierre Robin)Q87.0Enfermedad CLN4BE75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estaturaQ87.1Enfermedad CLN3E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja[indacea.org]

Diagnóstico

  • […] molecular prenatal es limitada a pocas displasias óseas, sin embargo la ecografía constituye el método de diagnóstico más fiable para la aproximación del diagnóstico y el seguimiento.[bvs.sld.cu]
  • Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • Existe el diagnostico molecular para muchas de estas patologias. Sin embargo, la valoracion ecografica prenatal sigue siendo el metodo de excelencia para la aproximacion diagnostica y seguimiento de las displasias oseas.[thefreelibrary.com]
  • Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.[docplayer.es]
  • Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Tratamiento Los objetivos del tratamiento son mejorar la funcin y el aspecto esttico del hombro.[myslide.es]
  • Asesorar tratamiento endo biopsia scopic revela que no hay malignidad de repuesto en aproximadamente 80 de los pacientes, mientras que el grado de PCR es 2.530.[mercadogabon6.blogspot.com]
  • Como antecedentes patológicos de los padres, un año antes habían recibido un curso de tratamiento con estibogluconato de sodio contra la leishmaniosis cutánea.[scielo.org.ar]
  • […] brindado a la pareja, y luego de informarle las características clínicas de este tipo de alteraciones esqueléticas, sus condiciones de vida y sus posibilidades de supervivencia, además de las perspectivas reales que existen en estos momentos para su tratamiento[revactamedicacentro.sld.cu]
  • […] sufrimiento fetal (hidramnios, disminución de los movimientos fetales), la indicación de la interrupción casi no se discute, no sucede lo mismo con las formas regresivas, en las que es posible indicar nuevas modalidades terapéuticas como, por ejemplo, el tratamiento[kundoc.com]

Pronóstico

  • Con estos elementos se plantea la posibilidad de hipoplasia pulmonar como hallazgo pronóstico, lo cual fue explicado durante el proceso de asesoramiento genético.[bvs.sld.cu]
  • Rol del diagnostico molecular Discutida utilidad para embarazo en curso Consejería para futuros embarazos Predicción de letalidad información pronóstica Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias UpToDate Dec 2017 15 Predicción de[docplayer.es]
  • Estas formas deben distinguirse de las formas letales; su hallazgo durante el embarazo plantea el difícil problema de establecer el pronóstico.[kundoc.com]
  • El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos.[scielo.conicyt.cl]
  • Se concluyo como gestacion unica activa de 36 semanas por biometria de cabeza y abdomen, mas displasia esqueletica, probable displasia tanatoforica, con mal pronostico perinatal.[thefreelibrary.com]

Etiología

  • Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.[docplayer.es]
  • Con respecto a la etiología, se han reportado en algunos casos de Noonan, Noonan like y Querubinismo, mutaciones con sentido equivocado en el gen PTPN11 del locus 12q24.[respyn2.uanl.mx]

Fisiopatología

  • Journal of pediatric genetics /PGE 8 Fisiopatología Los genes DTA proteínas de cilios transporte intraflagelar. (desde y hacia cilios) Cilios vías diferentes de señalización química ruta Sonic Hedgehog.[docplayer.es]

Prevención

  • El mantenimiento de la perfusión satisfactoria, mientras que la prevención de la hipertensión intracraneal en última instancia, tener cuidado de hasta el pensamiento de perfusión.[mercadogabon6.blogspot.com]

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