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Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Saldino-Noonan

Síndrome de Saldino-Noonan


Presentación

  • Presentación de Casos Síndrome de costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan. Presentación de un caso. Short ribs with Saldino-Noonan type polydactyly: a case presentation . José Pérez Trujillo, I Alberto Tejeda Vizcaíno, II Alfredo C.[bvs.sld.cu]
  • ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA 2015; Vol 78 (4): 116 - 119 Sindrome de Jeune: presentación de un Caso Clínico. de una paciente portadora del Síndrome de Jeune, siendo de presentación poco frecuente y con amplio espectro clínico.[redalyc.org]
  • El parto se produjo en el Hospital Regional de Cusco, en presentación podálica por vía vaginal, por ingresar la madre en fase expulsiva.[scielo.org.ar]
  • Se ha clasificado este síndrome dependiendo de la severidad de su presentación, en una forma mayor frecuentemente letal y menores con variable expresividad: medianas, leves y/o latentes ( 16 ).[scielo.conicyt.cl]
  • […] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN[revactamedicacentro.sld.cu]

Diagnóstico

  • […] molecular prenatal es limitada a pocas displasias óseas, sin embargo la ecografía constituye el método de diagnóstico más fiable para la aproximación del diagnóstico y el seguimiento.[bvs.sld.cu]
  • Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas.[scielo.org.pe]
  • Nota de Indización Español : no confunda el UP SÍNDROME DE SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología[decs.bvs.br]
  • […] que habitualmente se incluyen en el apartado de diagnóstico diferencial de la DTA (enanismo tanatóforo, hipofosfatasia, síndrome campomélico, acondroplasia, osteogénesis imperfecta, etc.). (17,18).[webpediatrica.com]

Tratamiento

  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.[medlineplus.gov]
  • Como antecedentes patológicos de los padres, un año antes habían recibido un curso de tratamiento con estibogluconato de sodio contra la leishmaniosis cutánea.[scielo.org.ar]
  • El tratamiento consiste en la aplicación de normal preventivas (inmunizaciones reglamentarias, inmunoprofilaxis frente al virus respiratorio sincitial, etc.), plastias quirúrgicas para reconstruir la caja torácica (19), terapia frente a la insuficiencia[webpediatrica.com]

Pronóstico

  • Por su parte, la participación hepática suele consistir en una disfunción transitoria pero se considera posible el desarrollo precoz de cirrosis lo cual ensombrece el pronóstico de los supervivientes a las anteriores patologías (15).[webpediatrica.com]
  • Con estos elementos se plantea la posibilidad de hipoplasia pulmonar como hallazgo pronóstico, lo cual fue explicado durante el proceso de asesoramiento genético.[bvs.sld.cu]
  • El pronóstico de esta enfermedad es difícil de establecer incluso en cada caso individual, porque las complicaciones pulmonares y el daño renal no siempre se relacionan directamente con la severidad de los cambios esqueléticos.[scielo.conicyt.cl]
  • El pronóstico de estos niños portadores de DTA, es variable.[redalyc.org]
  • Se concluyó como gestación única activa de 36 semanas por biometría de cabeza y abdomen, más displasia esquelética, probable displasia tanatofórica, con mal pronóstico perinatal.[scielo.org.pe]

Etiología

  • SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvsalud.org]

Epidemiología

  • UP SÍNDROME DE SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • SÍNDROME DE SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvsalud.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • DE NOONAN Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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