Presentación de Casos Síndrome de costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan. Presentación de un caso. Short ribs with Saldino-Noonan type polydactyly: a case presentation. José Pérez Trujillo, I Alberto Tejeda Vizcaíno, II Alfredo C. [bvs.sld.cu]

ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA 2015; Vol 78 (4): 116 - 119 Sindrome de Jeune: presentación de un Caso Clínico. de una paciente portadora del Síndrome de Jeune, siendo de presentación poco frecuente y con amplio espectro clínico. [redalyc.org]

En los casos de presentación perinatal no suelen plantearse problemas diagnósticos en el examen de autopsia. [conganat.org]

Presentación de un caso Rev Cub Gen 2013; 7 (2) Idioma: Español Referencias bibliográficas: 9 Paginas: 38-41 Archivo PDF: 750.95 Kb. [medigraphic.com]

El parto se produjo en el Hospital Regional de Cusco, en presentación podálica por vía vaginal, por ingresar la madre en fase expulsiva. [scielo.org.ar]

[…] molecular prenatal es limitada a pocas displasias óseas, sin embargo la ecografía constituye el método de diagnóstico más fiable para la aproximación del diagnóstico y el seguimiento. [bvs.sld.cu]

Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos. [revactamedicacentro.sld.cu]

Existe el diagnostico molecular para muchas de estas patologias. Sin embargo, la valoracion ecografica prenatal sigue siendo el metodo de excelencia para la aproximacion diagnostica y seguimiento de las displasias oseas. [thefreelibrary.com]

Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas. [scielo.org.pe]

A pesar de las limitaciones para confirmar el diagnóstico mediante el estudio genético, el cuadro clínico es compatible con lo descrito en la literatura especializada (la gran mayoría de los informes y series de casos publicados corresponden al diagnóstico [scielo.org.ar]

[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvsalud.org]

Como antecedentes patológicos de los padres, un año antes habían recibido un curso de tratamiento con estibogluconato de sodio contra la leishmaniosis cutánea. [scielo.org.ar]

TRATAMIENTO El tratamiento del paciente con PQRAR ha sido revisado ampliamente en otras publicaciones 2, 15. Las modernas técnicas de soporte ventilatorio en el recién nacido 31 han permitido mejorar la supervivencia de la formas severas 32. [dev.nefro.elsevier.es]

Especial atención merece el síndrome de Ellis-van Creveld, por su similitud con el síndrome de Jeune. (3) No existe tratamiento especíFco, sin embargo muchos au- tores consideran que la supervivencia depende en grado va- riable del soporte medico. [redalyc.org]

La NGS se ha convertido en una herramienta central para el diagnóstico molecular de las DE, mejorando así el manejo, seguimiento y tratamiento de los afectados. [passeidireto.com]

Por su parte, la participación hepática suele consistir en una disfunción transitoria pero se considera posible el desarrollo precoz de cirrosis lo cual ensombrece el pronóstico de los supervivientes a las anteriores patologías (15). [webpediatrica.com]

Con estos elementos se plantea la posibilidad de hipoplasia pulmonar como hallazgo pronóstico, lo cual fue explicado durante el proceso de asesoramiento genético. [bvs.sld.cu]

PRONÓSTICO La PQRAR es una enfermedad que habitualmente se manifiesta en los primeros años de la vida 8. [dev.nefro.elsevier.es]

El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos. [scielo.conicyt.cl]

El pronóstico de estos niños portadores de DTA, es variable. [redalyc.org]

SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

C0221 APLICACIONES DEL EXOMA CLÍNICO EN EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES DE ETIOLOGÍA GENÉTICA DESCONOCIDA Alfonso Andújar Pastor1, Gracia Hernández Poveda1, Alejandro Romera López1, Diego Cantalapiedra De la Fuente1, Elena Mesa Rísquez1, Sandra Valverde1 [passeidireto.com]

ETIOLOGÍA En los últimos años, el estudio genético de los pacientes y sus familias mediante técnicas de ligamiento, permitieron ubicar el defecto genético subCorrespondencia: Dr. [dev.nefro.elsevier.es]

SÍNDROME DE SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]