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Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Beemer-Langer

Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo 4


Presentación

  • ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA 2015; Vol 78 (4): 116 - 119 Sindrome de Jeune: presentación de un Caso Clínico. de una paciente portadora del Síndrome de Jeune, siendo de presentación poco frecuente y con amplio espectro clínico.[redalyc.org]
  • Presentación de Casos Síndrome de costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan. Presentación de un caso. Short ribs with Saldino-Noonan type polydactyly: a case presentation . José Pérez Trujillo, I Alberto Tejeda Vizcaíno, II Alfredo C.[bvs.sld.cu]
  • El parto se produjo en el Hospital Regional de Cusco, en presentación podálica por vía vaginal, por ingresar la madre en fase expulsiva.[scielo.org.ar]
  • […] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN[revactamedicacentro.sld.cu]
Facies dismorfica
  • Caso clínico: Recién nacido con facies dismórfica, extremidades con huesos largos cortos, acortamiento rizomélico, manos pequeñas, braquidactilia, pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisin-dactilia preaxial bilateral[scielo.conicyt.cl]
Extremidades cortas
  • Correo electrónico: [email protected] RESUMEN Introducción: el síndrome de Ellis van Creveld (EVC) es una entidad rara que se caracteriza por extremidades cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por[scielo.org.co]
  • cortas en todos los segmentos con manos y pies relativamente normales DISPLASIA MESOMÉLICA 1/100000 Autosómica recesiva ENANISMO MICROCEFALICO OSTEODISPLASICO PRIMARIO TIPO 1 A III 1/100000 Grave Autosómico recesivo estatura desproporcionada y gravemente[studocu.com]
  • [FIGURA 3 OMITIR] El examen fisico del recien nacido revelo implantacion baja de la oreja, criptorquidia unilateral derecha, polidactilia en miembros superiores e inferiores, extremidades cortas superiores e inferiores y cianosis periferica.[thefreelibrary.com]
  • El examen físico del recién nacido reveló implantación baja de la oreja, criptorquidia unilateral derecha, polidactilia en miembros superiores e inferiores, extremidades cortas superiores e inferiores y cianosis periférica.[scielo.org.pe]
  • La definición es común: síndrome de hipocrecimiento con extremidades cortas, polidactilia y tórax muy estrecho con costillas cortas.[revactamedicacentro.sld.cu]
Cuello corto
  • Los hallazgos anatomopatologicos incluian situs inverso (figura 7), poliesplenia, ascitis, hipertelorismo, cuello corto, torax estrecho, micropene de 2,5 cm, testiculos descendidos y polidactilia.[thefreelibrary.com]
  • Los hallazgos anatomopatológicos incluían situs inverso ( figura 7 ), poliesplenia, ascitis, hipertelorismo, cuello corto, tórax estrecho, micropene de 2,5 cm, testículos descendidos y polidactilia.[scielo.org.pe]
  • corto, tórax estrecho con circunferencia torácica de 17 cm, circunferencia abdominal de 39 cm, micromelia.[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • Se presentó el caso en la junta de diagnóstico prenatal, en donde el servicio de genética considera el diagnóstico presuntivo de displasia condroectodérmica (síndrome de Ellis van Creveld).[scielo.org.co]
  • […] molecular prenatal es limitada a pocas displasias óseas, sin embargo la ecografía constituye el método de diagnóstico más fiable para la aproximación del diagnóstico y el seguimiento.[bvs.sld.cu]
  • Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • Existe el diagnostico molecular para muchas de estas patologias. Sin embargo, la valoracion ecografica prenatal sigue siendo el metodo de excelencia para la aproximacion diagnostica y seguimiento de las displasias oseas.[thefreelibrary.com]
  • Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Como antecedentes patológicos de los padres, un año antes habían recibido un curso de tratamiento con estibogluconato de sodio contra la leishmaniosis cutánea.[scielo.org.ar]
  • Especial atención merece el síndrome de Ellis-van Creveld, por su similitud con el síndrome de Jeune. (3) No existe tratamiento especíFco, sin embargo muchos au- tores consideran que la supervivencia depende en grado va- riable del soporte medico.[redalyc.org]
  • […] brindado a la pareja, y luego de informarle las características clínicas de este tipo de alteraciones esqueléticas, sus condiciones de vida y sus posibilidades de supervivencia, además de las perspectivas reales que existen en estos momentos para su tratamiento[revactamedicacentro.sld.cu]
  • […] sufrimiento fetal (hidramnios, disminución de los movimientos fetales), la indicación de la interrupción casi no se discute, no sucede lo mismo con las formas regresivas, en las que es posible indicar nuevas modalidades terapéuticas como, por ejemplo, el tratamiento[kundoc.com]

Pronóstico

  • Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico.[scielo.org.co]
  • Pronóstico: riesgo de recurrencia esporádico, dado por deberse a mutaciones nuevas. Existen 2 tipos.[docplayer.es]
  • Estas formas deben distinguirse de las formas letales; su hallazgo durante el embarazo plantea el difícil problema de establecer el pronóstico.[kundoc.com]
  • Con estos elementos se plantea la posibilidad de hipoplasia pulmonar como hallazgo pronóstico, lo cual fue explicado durante el proceso de asesoramiento genético.[bvs.sld.cu]
  • El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos.[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

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