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Síndrome de costillas cortas - polidactilia


Presentación

  • Presentación de Casos Síndrome de costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan. Presentación de un caso. Short ribs with Saldino-Noonan type polydactyly: a case presentation . José Pérez Trujillo, I Alberto Tejeda Vizcaíno, II Alfredo C.[bvs.sld.cu]
  • […] implicada en la patogenia tiene locus génico en 4q13 o bien en 4p16, como es el caso de otras osteocondrodisplasias como la acondroplasia, la hipocondroplasia, la displasia tanatofórica y la displasia condroectodérmica o el síndrome Ellis van Creveld. 2-4 PRESENTACIÓN[revactamedicacentro.sld.cu]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Varón de 25 días de nacido, que presenta irritabilidad y según refiere su madre, dificultad en la alimentación con biberón.[rcoe.es]
  • El parto se produjo en el Hospital Regional de Cusco, en presentación podálica por vía vaginal, por ingresar la madre en fase expulsiva.[scielo.org.ar]
Extremidades cortas
  • [FIGURA 3 OMITIR] El examen fisico del recien nacido revelo implantacion baja de la oreja, criptorquidia unilateral derecha, polidactilia en miembros superiores e inferiores, extremidades cortas superiores e inferiores y cianosis periferica.[thefreelibrary.com]
  • El examen físico del recién nacido reveló implantación baja de la oreja, criptorquidia unilateral derecha, polidactilia en miembros superiores e inferiores, extremidades cortas superiores e inferiores y cianosis periférica.[scielo.org.pe]
  • La definición es común: síndrome de hipocrecimiento con extremidades cortas, polidactilia y tórax muy estrecho con costillas cortas.[revactamedicacentro.sld.cu]

Diagnóstico

  • Existe el diagnostico molecular para muchas de estas patologias. Sin embargo, la valoracion ecografica prenatal sigue siendo el metodo de excelencia para la aproximacion diagnostica y seguimiento de las displasias oseas.[thefreelibrary.com]
  • Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos.[revactamedicacentro.sld.cu]
  • Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas.[scielo.org.pe]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] corporales Síntomas en el tórax Problemas del desarrollo Síntomas en el dedo »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Algunos de estos síndromes son: - Síndrome Aarskog - Síndrome Blepharophimosis (BPES) - Cornelia DeLange - Dubowitz - PKU maternal - Nooonan - Williams TRATAMIENTO No existe tratamiento específico.[neuropedwikia.es]
  • La actitud de trabajo en equipo del odontólogo es fundamental para ofrecer una tratamiento integrado, una disposición para compartir información con diferentes alternativas de tratamiento.[rcoe.es]

Pronóstico

  • Se concluyo como gestacion unica activa de 36 semanas por biometria de cabeza y abdomen, mas displasia esqueletica, probable displasia tanatoforica, con mal pronostico perinatal.[thefreelibrary.com]
  • Se concluyó como gestación única activa de 36 semanas por biometría de cabeza y abdomen, más displasia esquelética, probable displasia tanatofórica, con mal pronóstico perinatal.[scielo.org.pe]
  • Se confirma en este caso, el pronóstico fatal de este tipo de displasia, que se incluye en el grupo de displasias esqueléticas letales. BIBLIOGRAFIA 1 Mahony BS. Evaluación ecográfica del sistema musculoesquelética fetal. En: Callen PW, editor.[todossomosuno.com.mx]
  • Por su parte, la participación hepática suele consistir en una disfunción transitoria pero se considera posible el desarrollo precoz de cirrosis lo cual ensombrece el pronóstico de los supervivientes a las anteriores patologías (15).[webpediatrica.com]
  • Con estos elementos se plantea la posibilidad de hipoplasia pulmonar como hallazgo pronóstico, lo cual fue explicado durante el proceso de asesoramiento genético.[bvs.sld.cu]

Etiología

  • SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvsalud.org]
  • DISCUSIÓN Etiología Los dientes neonatales fueron considerados como quistes de la lámina dental del recién nacido, compuestos de queratina compacta y proyectados sobre la cresta alveolar, actualmente la etiología exacta que defina la causa de la erupción[rcoe.es]

Epidemiología

  • SÍNDROME DE SALDINO-NOONAN con SÍNDROME DE NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvsalud.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • NOONAN Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]
  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvsalud.org]
  • Costillas bífidas PREVENCIÓN Se debe intentar tratamiento en monoterapia y a la dosis más baja posible. También se recomienda realziar tratamiento con ácido fólico (5mg/d) desde 6 semanas antes de la concepción.[neuropedwikia.es]
  • Prevención PREVENCION PRIMARIA: Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la Trisomía 18.[infogen.org.mx]

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