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Síndrome de Costello


Presentación

  • El pronóstico depende de la gravedad de la cardiomiopatía y de la presentación de tumores malignos.[enfermedades-raras.org]
Estatura baja
  • En la mayoría de los casos, hay retraso del desarrollo con estatura baja y discapacidad intelectual de leve a moderada.[orpha.net]
  • Costello, Síndrome de …, (Costello syndrome) - Gen HRAS El síndrome de Costello es una alteración multisistémica caracterizada por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, peso elevado al nacer, estatura baja debido a una reducción en los[ivami.com]
  • El déficit de crecimiento durante los primeros meses de vida conlleva a una estatura baja a pesar del aumento normal de peso en etapas posteriores. Es frecuente la cardiomiopatía, sin embargo, son raras otras formas de afectación visceral.[enfermedades-raras.org]
Labios gruesos
  • gruesos, desviación cubital de muñecas y dedos, acortamiento en los tendones de Aquiles, piel gruesa y redundante en el dorso de manos y pies, pliegues palmares y plantares profundos, pelo rizado, papilomas principalmente peri-nasales ,(…) estenosis[costellocfc.es]
  • Algunas de las siguientes características clínicas que pueden presentar son: retraso en el crecimiento postnatal, retraso psicomotor, problemas en la deglución y alimentación, discapacidad intelectual, facies tosca con boca amplia y labios gruesos, desviación[creenfermedadesraras.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la combinación de hallazgos clínicos, aunque no hay ningún rasgo que sea característico del trastorno. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas moleculares.[orpha.net]
  • Ambos síndromes presentan rasgos faciales particulares que en un primer momento pueden orientar hacia el síndrome, pero el diagnóstico se confirma con la identificación de mutaciones : en el caso del síndrome de costello la más frecuente es en el gen[costellocfc.es]
  • El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Noonan y el síndrome cardio-facio-cutáneo. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Costello.[enfermedades-raras.org]
  • […] la confirmación diagnóstica, e imprescindible para fundamentar los abordajes terapéuticos en desarrollo".[madrid.org]
  • El diagnóstico molecular permite una adecuada diferenciación entre ellos, ya que normalmente están generados por mutaciones en genes diferentes que participan en la misma ruta de señalización (RAS/RAF/MEK/ERK), de ahí los síntomas y características comunes[creenfermedadesraras.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La herencia es autosómica dominante ; Sin embargo, casi todos los casos reportados son el resultado de mutaciones de novo , o sea, que ocurren en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. [1] [2] [3] El tratamiento depende de las señales[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El riesgo de desarrollo de neoplasias y la miocardiopatía hipertrófica grave afectan negativamente el pronóstico.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la gravedad de la cardiomiopatía y de la presentación de tumores malignos.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Etiología El SC está causado por mutaciones heterocigóticas en la línea germinal en el protooncogén HRAS (11p15.5) involucrado en el control del crecimiento y la división celular en múltiples sistemas orgánicos.[orpha.net]
  • El resto fueron catalogados de hipercrecimiento inespecífico de etiología no filiada o defectos aparentemente aislados (onfalocele, macroglosia, etc.) ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El número estimado de afectados en todo el mundo es de 300. Se ha informado que la prevalencia estimada al nacimiento es de 1/300.000 a 1/1,25 millones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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