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Síndrome de Cornelia de Lange


Presentación

  • Presentación del caso Escolar de 13 años y medio de edad, producto de un parto a término a las 39 semanas, nacida por cesárea por presentación pelviana, presentó baja talla, llanto demorado al nacer, hipoxia severa al nacimiento, severo retardo del desarrollo[monografias.com]
  • En la presentación de este raro síndrome se destaca su repercusión en el aparato locomotor. CASO CLÍNICO Aportamos un nuevo caso clínico a la bibliografía existente, haciendo especial hincapié en las manifestaciones ortopédicas del mismo.[elsevier.es]
  • Para la auto agresión que ocurre debido a la estimulación resultante, la intervención incluye la reducción de la estimulación y la presentación de una estimulación competente.[es.slideshare.net]
Hirsutismo
  • […] estatura, crecimiento retrasado, microbraquicefalia, cejas pobladas que se juntan frecuentemente en el entrecejo (sinofridia), pestañas largas y rizadas, agujeros nasales en posición anterior , puente nasal deprimido labios delgados y curvados hacia abajo, hirsutismo[ecured.cu]
  • Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo ( hirsutismo ), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico , convulsiones, defectos cardíacos, fisura[fesoce.org]
  • Las características clínicas más comunes incluyen el bajo peso al nacer, microcefalia, sinofrisia, el hirsutismo, las clinodactilias y sindactilias y el retardo mental de diverso grado 1-5 .[scielo.org.bo]
  • Su examen físico confirma los rasgos típicos de esta enfermedad: implantación muy posterior de la raíz del pelo, arcos supraciliares muy marcados, hirsutismo, orejas de implantación baja, nariz pequeña, retrognatia y macroglosia.[anestesiar.org]
  • Presenta un enanismo armónico con hirsutismo no dependiente de andrógenos y un peso de 16 kg.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • No obstante, cuando asocia alteración en los miembros superiores, debe plantearse el diagnóstico diferencial con este síndrome. Actualmente el diagnóstico prenatal de este síndrome es factible, aunque no deja de ser un reto diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • No obstante, la claridad y visibilidad de los síntomas hacen relativamente fácil su diagnóstico .[psicologiaymente.com]
  • Además, este análisis servirá también para confirmar de forma molecular el diagnóstico clínico de estos pacientes. La campaña está abierta hasta el once de enero de 2016 y puede colaborar desde este enlace: Precipita síndrome Cornelia de Lange[biotech-spain.com]
  • Además, su evolución confirma el diagnóstico, al comprobarse en ambas el retraso del desarrollo somático y microcefalia, así como retraso psicomotor moderado-grave y alteraciones del comportamiento.[neurologia.com]
  • Se establece el diagnóstico clínico de síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • Características y avances en el tratamiento». Consultado el 20 de mayo de 2009. Síndrome de Cornelia de Lange en Sociedad Pediatría Extrahospitalaria[es.wikipedia.org]
  • El documento es una actualización y puesta en común de todo lo que se conoce sobre la enfermedad, incluyendo las claves para su diagnóstico y tratamiento.[asturiasmundial.com]
  • Una vez hecha la evaluación y el diagnóstico, las logopedas marcarán el lineamiento que tendrán que seguir los profesionales de sus municipios para seguir el tratamiento.[premiossolidarios.inese.es]
  • […] aplicar los tratamientos que sean necesarios, tan rápido como sea posible, y en este caso, el tratamiento dependerá de lossíntomas que presente el paciente.[sindromede.org]
  • TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento farmacéutico ni general, sólo recomendaciones específicas en cada enfermo.[minusval2000.com]

Pronóstico

  • Suele cursar con retraso del crecimiento intrauterino, retromicrognatia, anomalías con grado variable de severidad de las extremidades superiores y otras anomalías cardiovasculares, gastrointestinales o genitourinarias que condicionan el pronóstico fetal[scielo.conicyt.cl]
  • PRONÓSTICO Es difícil predecir la expectativa de vida de las personas con CdLS porque cada individuo es único. Muchos padres reciben predicciones pesimistas cuando el niño nace debido al bajo peso de nacimiento y los otros problemas físicos.[ahedysia.org]
  • Pronóstico y tratamiento Acostumbran a presentar problemas de comportamiento (incluyendo autolesiones) y comunicación, así como dificultades en su alimentación, así como infecciones y otros problemas respiratorios recurrentes.[ecured.cu]

Etiología

  • El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) consiste en un cuadro polimalformativo poco frecuente que presenta una amplia expresividad, de etiología todavía desconocida; la mayoría de los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico.[neurologia.com]
  • Etiología y riesgo de repetición Desconocida. La mayoría de casos son esporádicos.[ecured.cu]
  • Tabla 1: Características Clínicas del Síndrome de Cornelia de Lange, adaptado de Berge et al. * Alteraciones que presentaba el paciente No ha podido determinarse de manera exacta la etiología del síndrome.[scielo.org.bo]
  • Son étiologie est inconnue et la plupart des cas sont sporadiques sans que l'hérédité puisse être clairement démontrée.[elsevier.es]
  • A pesar de los avances en el diagnóstico genético de este síndrome, la base genética del mismo es todavía desconocida en alrededor del 30% de los pacientes, lo que sugiere la contribución de otros genes y/o factores ambientales en su etiología.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Epidemiología Se han calculado tasas de prevalencia neonatal en diversas poblaciones. En Dinamarca es de 0,6 a 2/100.000, en Taipei de 1/16.744 y en EE.UU. de 1/10.000. Parece existir un exceso de hembras entre los casos con menor peso al nacer.[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Comunidades como Extremadura, Andalucía y Galicia se encuentra a la cabeza de España en prevención, con entre 30 y 32 pruebas sobre cada neonato. Madrid, en el término medio, indaga 16 posibles trastornos.[elconfidencial.com]
  • La prevención. La intervención. José María Olayo octubre 2011 olayo.blogspot.com 48. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Estrategias para prevenir que la auto agresión se desarrolle: 1.[es.slideshare.net]

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