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Síndrome de córnea frágil tipo 2


Presentación

  • La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o el SED vascular, pero antes de la detección de las anormalidades arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con SED clásico o hiperlaxo.[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
Retirado
  • Se han añadido 25 nuevas etiquetas diagnostica, de las cuales 2 son españolas, y se han retirado 7 de las que estaban antes. Te voy a intentar adjuntar los nuevos diagnósticos.[picuida.es]
Insuficiencia renal
  • Además, en las fases avanzadas, la amiloidosis puede conducir a una insuficiencia renal. Los facultativos solicitan con regularidad análisis de orina, en los que se puede detectar indicios que hacen pensar en esta complicación.[conartritis.org]

Diagnóstico

  • El tipo hipermóvil se diagnostica con las señales y síntomas porque no hay un examen de laboratorio que los pueda confirmar. [6] [7] Todos los tipos de EDS comparten las siguientes características clínicas en diversos grados: [7] Características de la[rarediseases.info.nih.gov]
  • SUBLÍNEAS DE INVESTIGACIÓN GRUPO DE INGENIERÍA BIOMÉDICA Análisis de señales biomédicas para la ayuda en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas Procesado de imágenes de fondo de ojo para la ayuda en el diagnóstico de la retinopatía diabética[escueladoctorado.uva.es]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Por ejemplo, son alentadores los tratamientos con difosfonatos, que mejoran la calidad del hueso.[elpais.com]
  • En las personas con AR, este tratamiento puede tener repercusiones muy positivas tanto en lo referente a su sensación de bienestar como en lo que respecta al control del tratamiento y el pronóstico de la AR.[conartritis.org]
  • Adaptamos una LCT de porte contínuo y valoramos la frecuencia de episodios antes y despues del tratamiento.[secontactologia.com]
  • Durante muchos años, el único tratamiento quirúrgico ha sido el transplante de córnea .[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • UN TRATAMIENTO LARGO La gravedad y grado de complicación de este trastorno dependen del cuadro clínico del paciente y su pronóstico por ello varía entre los afectados.[infosalus.com]
  • PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Se desconoce la etiología. Es posiblemente, un defecto de transmisión autosómica recesiva. [ 277150 ] Síndrome de van BOGAERT-NYSSEN-PFEIFFER: leucodistrofia metacrómica.[iqb.es]
  • Todavía no se ha identificado ninguna etiología genética subyacente en el SEDh, por lo que el diagnóstico se basa completamente en la evaluación clínica y la historia familiar.[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
  • La etiología de la insuficiencia límbica (IL) puede relacionarse con un microambiente estromal insuficiente para mantener las funciones de las células madre corneales o, en la mayoría de los casos, con factores externos que destruyen las células madre[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos.[infogen.org.mx]
  • En los controles periódicos, los facultativos orientan a sus pacientes en la prevención de estas complicaciones y toman las medidas necesarias para detectarlas y tratarlas lo antes posible.[conartritis.org]
  • Ver Prevención de las Manifestaciones Primarias.[geneticamente-incorrecta.blogspot.com]

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