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Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 6


Presentación

  • En las pruebas de imagen, tanto en TAC como en RNM, puede aparecer atrofia y sustitución del músculo por infiltrados grasos, especialmente en los casos de presentación tardía como sucedió en nuestro primer paciente 12,15 .[reumatologiaclinica.org]
  • Presentamos un paciente de sexo masculino que nació en General Pacheco (República Argentina), tras una intervención cesárea por presentación podálica, segunda gesta de padres no relacionados y de un embarazo controlado.[analesdepediatria.org]
  • Existen otros diagnósticos diferenciales como artrogriposis congénita múltiple, pterigium poplíteo y la presentación de pterigium en forma aislada, no aplicables en la familia presentada.[scielo.edu.uy]
  • HISTORIA CLÍNICA Niña de 4 años y 5 meses de edad, nacida por cesárea en noviembre de 2000, a las 32 semanas de gestación, con un peso de 1.820 g, Apgar 5/7, con antecedentes de polihidramnios y presentación podálica.[scielo.org.ar]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]
Cirugía
  • No existe una sola cirugía que resuelva todos los casos. El objetivo es lograr el paralelismo en posición primaria de la mirada para obtener el máximo campo visual.[barraquer.com]
  • Saber más sobre la cirugía de la epilepsia: Cun.es Conozca y calcule el Seguro Tranquilidad Familiar que cubre este servicio en la Clínica Universidad de Navarra.[enfermedadesgraves.com]
  • Puede que se precise sonda nasogástrica para la alimentación, liberación quirúrgica de las contracturas y cirugía para evitar la progresión de la escoliosis. Recientemente se ha mostrado que pacientes con UCMD pueden mejorar con ciclosporina A.[orpha.net]
  • En estos casos, la cirugía puede ser recomendada para mejorar la deformidad de la articulación y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones.[rarediseases.info.nih.gov]
Discapacidad
  • Quizás te interese: " Tipos de discapacidad intelectual (y características) "[psicologiaymente.com]
  • […] formas de artrogriposis distal, por lo que conviene seleccionar los casos cuidadosamente en función de la sospecha clínica y los antecedentes de cara a solicitar un estudio genético Aquellos individuos que asocian afectación del SNC (malformaciones, discapacidad[neurohic.com]
  • Otro aspecto a señalar es la posibilidad de brindar calidad de vida aceptable, a niños con discapacidades graves.[scielo.org.ar]
  • TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS (EDMD) Es necesario brindar medidas de apoyo para la discapacidad neuromuscular, que incluyan auxiliares de la deambulación en caso necesario. Es difícil estirar las contracturas.[accessmedicina.mhmedical.com]
Anomalías congénitas múltiples
  • En comité de medicina materno fetal se considera que el feto tiene anomalías congénitas múltiples que lo hacen incompatible con la vida extrauterina; los padres solicitan interrupción voluntaria del embarazo.[scielo.conicyt.cl]
Atrofia muscular
  • Diagnóstico diferencial En el periodo neonatal, el diagnóstico diferencial incluye miopatía de Bethlem y otras formas de distrofia muscular congénita (DMC) y miopatía, atrofia muscular espinal, formas del síndrome de Ehlers-Danlos, y síndrome de Marfan[orpha.net]
  • En los niños pequeños la terapia física para estirar las contracturas puede mejorar el rango de movimiento de las articulaciones afectadas y prevenir la atrofia muscular.[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el historial del paciente y el reconocimiento de características clínicas típicas.[orpha.net]
  • Sumando los hallazgos en las ecografías prenatales, las radiografías y autopsia se logra hacer un diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico prenatal Molecular diagnóstico prenatal es posible si se indica y deseado por los padres tras el consejo genético apropiado.[viaclinica.com]
  • Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • Diagnóstico prenatal ecográfico de oligoamnios, dilatación de cavidades renales y vejiga.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Tratamiento Antes de iniciar el tratamiento se debe valorar el compromiso sistémico de cada paciente y en ocasiones se necesita otros especialistas como neurólogo, radiólogo u oncólogo.[barraquer.com]
  • Tratamiento El tratamiento de esta enfermedad tiene dos vertientes; eliminar el dolor y recuperar el rango completo de movilidad.[belibe.es]
  • Tratamiento de la epilepsia El tratamiento de la epilepsia es principalmente farmacológico .[enfermedadesgraves.com]
  • Manejo y tratamiento En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD.[orpha.net]
  • Tratamiento Según Orphanet, el tratamiento debe ser multidisciplinar, e incluye corticosteroides que se empiezan a administran entre los cinco y siete años, cuando ya se nota el retraso del desarrollo motor.[efesalud.com]

Pronóstico

  • Tenemos que tener en cuenta que cuanto mayor es el niño en el momento del pronóstico peor será su pronóstico. En casos severos puede aparecer artrosis de cadera en la edad adulta.[belibe.es]
  • Su pronóstico es grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia, generalmente por cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria.[efesalud.com]
  • Pronóstico La UCMD es una enfermedad progresiva grave. La mayoría de pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo, normalmente antes de la pubertad.[orpha.net]
  • El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]
  • La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico dominante.[iqb.es]
  • Aunque la etiología es desconocida, en 1983 Moessinger propuso que una disminución de los movimientos fetales en el útero puede llevar a un cuadro similar y propuso llamarlo secuencia de deformación por acinesia fetal (2).[scielo.org.co]
  • Mediante antiinflamatorios no esteroideos si hay dolor, en las de etiología microvascular, oclusión de forma alterna cada ojo, para evitar diplopía e inyección de toxina botulínica para minimizar la contractura del músculo antagonista.[barraquer.com]
  • Etiología La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI ( COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 ) y se transmite de forma autosómica recesiva.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo.[orpha.net]
  • Epidemiología A pesar del reconocimiento de MFS como un síndrome de más de un siglo, ECP sólo recientemente ha sido aceptada como una entidad separada.[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta afección es desconocida (1), pero estudios de genética molecular han demostrado que mutaciones en los genes CHRNG, CHRNA1 y CHRND pueden causar este síndrome (8,9,13).[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]
  • Prevención Al ser una afección con múltiples causas es complicado de prevenir pero conocer los síntomas e identificarlos tanto en los niños como en los adultos y ancianos, ayudará en su tratamiento más eficaz.[barraquer.com]

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