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Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1


Presentación

  • En las pruebas de imagen, tanto en TAC como en RNM, puede aparecer atrofia y sustitución del músculo por infiltrados grasos, especialmente en los casos de presentación tardía como sucedió en nuestro primer paciente 12,15 .[reumatologiaclinica.org]
  • Presentamos un paciente de sexo masculino que nació en General Pacheco (República Argentina), tras una intervención cesárea por presentación podálica, segunda gesta de padres no relacionados y de un embarazo controlado.[analesdepediatria.org]
  • Existen otros diagnósticos diferenciales como artrogriposis congénita múltiple, pterigium poplíteo y la presentación de pterigium en forma aislada, no aplicables en la familia presentada.[scielo.edu.uy]
  • También se ha descrito que la incisión en zig-zag doble es una alternativa fácil a las técnicas estándar para tratar la presentación tardía de los pies zambos graves no tratados 18.[efisioterapia.net]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sumando los hallazgos en las ecografías prenatales, las radiografías y autopsia se logra hacer un diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • Diagnóstico prenatal ecográfico de oligoamnios, dilatación de cavidades renales y vejiga.[scielo.edu.uy]
  • Si bien se enviaron a un laboratorio de referencia de Suiza muestras hemáticas para diagnóstico molecular del síndrome de Bruck, estos resultados no inciden en la conducta diagnóstica y terapéutica con el paciente, ya que sigue siendo clínico el diagnóstico[analesdepediatria.org]
Líquido amniótico anormal
  • amniótico anormal: polihidroamnios por ausencia de deglución fetal • Al nacer: fracturas por osteoporosis, anomalías craneofaciales como paladar hendido, cuello corto, orejas de implantación baja, • Criptorquidea • Inmadurez intestinal por dificultades[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En función de la exploración biomecánica se establece el tratamiento adecuado.[podoactiva.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento? – Tratamiento ortopédico: uso de férulas o aparatos ortopédicos progresivos y adaptables al crecimiento del niño.[rehabilitacionpremiummadrid.com]
  • Tratamiento No existen tratamientos que curen las ENM, sino que la mayoría se orientan a evitar dolores, contracturas y deformidades, así como a mantener la función motora estable el mayor tiempo posible.[kernpharma.com]
  • En las enfermedades adquiridas cuyo origen es de tipo endocrino, los tratamientos con hormonas suelen ser efectivos.[autonomiapersonal.imserso.es]

Pronóstico

  • Su pronóstico es grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia, generalmente por cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria.[efesalud.com]
  • Lo más importante es el diagnostico precoz para intentar en medida de lo posible instaurar el tratamiento físico/rehabilitador lo antes posible y mejorar el pronóstico sin cirugía.[podoactiva.com]
  • Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.[infogen.org.mx]
  • […] correcta postura de la espalda Mejorar el tono de los músculos abdominales Enseñar patrones musculares respiratorios en casos severos Tratamiento kinèsico Masoterapia IR Movilizaciones activas Elongaciones de los paravertebrales Ejercicios respiratorios Pronóstico[fisioserv.com]
  • Aunque el futuro de estos pacientes es en general muy malo, la gravedad de las lesiones que originaron las anomalías van a establecer el pronóstico, por lo que es muy importante buscar una etiología específica para realizar una consejería genética o iniciar[scielo.org.co]

Etiología

  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]
  • Aunque la etiología es desconocida, en 1983 Moessinger propuso que una disminución de los movimientos fetales en el útero puede llevar a un cuadro similar y propuso llamarlo secuencia de deformación por acinesia fetal (2).[scielo.org.co]
  • No existe ninguna etiología que explique todas las manifestaciones del síndrome, algunos hallazgos concuerdan con una sobre distensión del tubo neural durante la embriogénesis (4-8 semanas de gestación), pero la evidencia experimental aun es insuficiente[medicina.ufm.edu]
  • No se conoce su etiología, pensándose que se debe a una anormalidad del crecimiento del cuerpo vertebrar .[elmundo.es]
  • Habitualmente, no tienen causa genética y su etiología es debida a factores materno-fetales durante el embarazo.[neurohic.com]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta afección es desconocida (1), pero estudios de genética molecular han demostrado que mutaciones en los genes CHRNG, CHRNA1 y CHRND pueden causar este síndrome (8,9,13).[scielo.conicyt.cl]
  • La fisiopatología consiste en engrosamientos y retracciones capsulares, atrofia de fibras musculares e infiltración de tejido adiposo en el músculo.[efisioterapia.net]

Prevención

  • Si necesitas prevención contacta con FisioServ e instalaremos un servicio de fisioterapia en tu empresa.[fisioserv.com]
  • En su prevención intervienen elementos como estiramientos y masajes en la región, una dieta equilibrada en nutrientes y evitar déficits como el de la sal, así como una correcta hidratación.[infosalus.com]
  • Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño. Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por el proceso patológico.[infogen.org.mx]

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