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Síndrome de contractura congénita letal tipo 5

Síndrome de acinesia fetal - hemorragias cerebrales y retinianas


Presentación

  • Ruiz Amorós Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ) , ISSN 0302-4342, Vol. 45, Nº. 1 (JULIO), 1996 , págs. 14-20 Resumen Presentación neonatal del síndrome de Pallister-Killian (Tetrasomia 12p)[dialnet.unirioja.es]
  • Esta presentación clínica es menos frecuente. 1.1.5.[es.slideshare.net]
  • Presentación del caso Recién nacido masculino de término, hijo de padre y madre ambos de 33 años, producto del tercer embarazo con adecuado control prenatal, cursando con infección vaginal y de vías urinarias tratadas con macrodantina durante el primer[elsevier.es]
  • Se han descrito varias formas clínicas según la edad de comienzo y el tipo de presentación. La variante más común es la infantil; la menos frecuente, la del adulto.[monografias.com]
Hemorragia retiniana
  • Hemorragias retinianas. Alteración del nivel de conciencia. Anisocoria.[monografias.com]
Discapacidad
  • El retraso mental, las convulsiones, la parálisis cerebral y niveles bajos de IQ, son las discapacidades más frecuentes y en estos casos el seguimiento debe extenderse a la infancia y la adolescencia. 12 El riesgo aumenta para los niños dependientes de[elsevier.es]
  • Los pacientes con EM progresiva primaria tienden a sumar discapacidad sin interrupción o remisión y responden poco a la terapéutica. Los pacientes con EM recurrente progresiva suman discapacidad durante y entre los ataques.[monografias.com]
  • Son caracte-rísticas las fluctuaciones diurnas, mejorando con el descanso nocturno y agravándose a lo largo del día, ocasionando una importante discapacidad. Puede aso-ciar signos de parkinsonismo en su evolución.[es.slideshare.net]
Epilepsia
  • MERRF (epilepsia mioclónica de fibras rojas rasgadas). Enfermedad de Alper. Síndrome de Kearns-Sayre. Enfermedades metabólicas de aminoácidos y de ácidos orgánicos: Enfermedad de Canavan. Enfermedad de la orina de jarabe de arce.[monografias.com]
  • Síndrome de Leigh-Necrosis estriatal bilateral Clínicamente se manifiesta como un síndrome complejo, con retraso mental, ataxia, atrofia óptica, distonía y epilepsia.[es.slideshare.net]
Inicio infantil
  • Las formas de inicio infantil combinan síntomas cerebelosos, piramidales y, a veces, extrapi-ramidales. En los adultos, más raras, predominan los 54 54. Distonía y discinesia tardía trastornos psiquiátricos y la demencia.[es.slideshare.net]
Miopatía
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas Definición de la enfermedad El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía[orpha.net]
Hemorragia intracraneal
  • intracraneales y retinianas y bajo peso al nacer.[orpha.net]
  • La etiología de la hemorragia intracraneal fetal no siempre está clara y en muchos casos no puede ser identificada.[revistasintesis.com.ar]
  • La HV es un problema con baja incidencia en recién nacidos de término, menor de 4.6% comparado con 50% de neonatos pretérmino, habiendo sólo reportes esporádicos y pocas series sobre hemorragias intracraneales, todas sucedidas después del nacimiento,[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico in útero. Reporte de un caso Se presenta un caso de hemorragia cerebral con diagnóstico intraútero y una reseña bibliográfica sobre el tema. Imágenes Epígrafes Fig. 1.[revistasintesis.com.ar]
  • Se realizó diagnóstico prenatal en la semana 32 de macrocefalia y ventriculomegalia severa, mediante ultrasonido convencional.[elsevier.es]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico de las distonías es, fundamental-mente, clínico.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento médico suele ser eficaz y debe de continuarse durante el resto de la vida del ciudadano.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • La definición de un buen pronóstico fue dicotomizada.[rogelioleira.es]
  • CONCLUSIÓN La hemorragia intracraneal fetal tiene múltiples causas y puede ser clasificada según la localización anatómica del sangrado, lo cual también ayuda a proporcionar información pronóstica para un tratamiento adecuado.[revistasintesis.com.ar]
  • […] extenderse a la infancia y la adolescencia. 12 El riesgo aumenta para los niños dependientes de derivación, incluso aún cuando hay casos de HV severas con buena función cognitiva. 13 Conclusión La HV en neonatos a término parece tener una etiología y pronóstico[elsevier.es]
  • La edad gestacional es el factor pronóstico más importante: las infecciones durante los dos primeros trimestres producen malformaciones cerebrales, mientras que en el último trimestre dan lugar a lesiones destructivas.[monografias.com]
  • Aunque el futuro de estos pacientes es en general muy malo, la gravedad de las lesiones que originaron las anomalías van a establecer el pronóstico, por lo que es muy importante buscar una etiología específica para realizar una consejería genética o iniciar[scielo.org.co]

Etiología

  • Cosme Argerich, con el antecedente de un episodio convulsivo de etiología desconocida de dos semanas de evolución.[revistasintesis.com.ar]
  • Aunque la etiología es desconocida, en 1983 Moessinger propuso que una disminución de los movimientos fetales en el útero puede llevar a un cuadro similar y propuso llamarlo secuencia de deformación por acinesia fetal (2).[scielo.org.co]
  • […] intrauterino. 1-6 En la literatura se reporta que el 36% de los neonatos a término con hemorragia intracraneal tienen datos de HV a la TC, y que hasta en 6% de las autopsias realizadas a recién nacidos de término se ha encontrado HV. 4,8 Se postula que la etiología[elsevier.es]
  • En tales casos pueden ser necesarios varios exámenes seriados con TC, RM y arteriografía para averiguar la etiología de la HIC. Las hemorragias multifocales en los lóbulos frontal, temporal y occipital sugieren una etiología traumática.[monografias.com]
  • La ubicación de la hemorragia puede establecer una posible etiología del hematoma.[rogelioleira.es]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA La distonía es un trastorno del movimiento carac-terizado por la existencia de contracciones muscula-res sostenidas, que generan movimientos repetitivos de torsión, o posturas anormales, generalmente acom-pañadas de dolor.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología: los aneurismas son lesiones adquiridas por el estrés hemodinámico sobre las paredes arteriales en los puntos de bifurcación y en las curvas.[monografias.com]
  • FISIOPATOLOGÍA Cuando se produce la rotura de la pared de una arteria, independientemente de la causa, se produce un aumento brusco y localizado de la presión que va a producir una alteración de la microcirculación en todo el parénquima perilesional ([rogelioleira.es]
  • Su denominación viene dada por la exis-tencia de lesiones necróticas estriatales bilaterales de causa no aclarada, aunque en su fisiopatología se reco-nocen alteraciones en el metabolismo oxidativo por déficit enzimáticos. 4.2.4.[es.slideshare.net]

Prevención

  • Existen cinco áreas de interés en el abordaje terapéutico de la HIC: medidas de tratamiento general (similares a las del ictus isquémico agudo); prevención y tratamiento de las complicaciones tanto neurológicas como médicas; prevención secundaria precoz[rogelioleira.es]
  • El mejor tratamiento de la discinesia tardía es la prevención de la misma, evitando la asociación de los anticolinérgicos-neurolépticos, puesto que incrementan el riesgo de la discinesia tardía. La supresión del trata-miento debe ser gradual.[es.slideshare.net]

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