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Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle


Presentación

  • Presentación del caso Paciente de 3 años de edad, femenina, de piel blanca, nacida de parto eutócico, con fisura palatina que le impidió una adecuada lactancia materna.[bvs.sld.cu]
  • El bebé colodión es habitualmente la forma de presentación de la IL y la EIC.[ecured.cu]
  • Epidemiología La acondroplasia es una de varias enfermedades congénitas con presentaciones similares, como la osteogénesis imperfecta, displasia epifisaria múltiple tarda, acondrogénesis, osteopetrosis, y la displasia tanatofórica.[es.doowizz.ovh]
Retraso en el desarrollo
  • El sistema musculoesquelético está formado por los huesos, articulaciones, ligamentos ... más » Incapacidad para desarrollarse ...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se espera.[nodiagnosticado.es]
  • Las alteraciones extracutáneas pueden ser afectación del hígado, afectación muscular, retraso en el desarrollo o mental, cataratas y sordera.[fundacionpielsana.es]
Nariz en silla de montar
  • Hola, yo tengo un sobrino de 4 años los medicos dicen que tiene condrodisplasia punctata, no sabemos mucho de la enfermedad, el nacio con la nariz en silla de montar, por suerte ve u escucha bien pero no puede caminar, es como si le faltara fuerza de[grupos.emagister.com]
  • […] en silla de montar.[sumedico.com]
  • Presenta escaso cabello, delgado, opaco, frente amplia, hipertelorismo, nariz en silla de montar; acortamiento de miembros superiores e inferiores, falanges de manos y pies; opistótonos (fotografía 2). o EXÁMENES AUXILIARES Hemograma: Hemoglobina 10gr[sisbib.unmsm.edu.pe]
Cuello corto
  • corto y retardo en el crecimiento pondoestatural.[bvs.sld.cu]
  • Presenta ictiosis generalizada, fisuras palpebrales oblicuas, cuello corto, acortamiento rizomélico y asimétrico de miembros inferiores, tórax angosto y ancho, descamación en piel, con zonas de alopecia areata, con pliegue palmar y clinodactilia de mano[medigraphic.com]
Alopecia
  • Com Hola apenas acabo de leer este mensaje; yo tengo una hija de 4 años con el mismo diagnóstico: cifoescoliosis, talla corta, ictiosis, alopecia y cataratas congénitas.[grupos.emagister.com]
  • […] en la fascie: puente nasal ancho y fascie plana, hipoplasia de la piel, eritrodermia ictiociforme y zonas de hiperqueratosis estriada; las costillas cortas y asimétricas; en la columna vertebral, escoliosis congénita; el pelo escaso con presencia de alopecia[bvs.sld.cu]
  • Puede haber alopecia de la piel cabelluda (30%) y del vello del cuerpo, queratodermia palmoplantar, trastornos de la sudoración y distrofias ungueales.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Algunos ejemplos de condiciones del pelo son la alopecia , piojos de la cabeza y la caspa . La pérdida del cabello ... más » Condiciones de la piel ...Cualquier condición que afecta la piel.[nodiagnosticado.es]
  • Presenta ictiosis generalizada, fisuras palpebrales oblicuas, cuello corto, acortamiento rizomélico y asimétrico de miembros inferiores, tórax angosto y ancho, descamación en piel, con zonas de alopecia areata, con pliegue palmar y clinodactilia de mano[medigraphic.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de esta inmunodeficiencia primaria combinada se encuentra asociada con el síndrome de Conradi-Hunermann-Happle o condroplasia punctata.[imbiomed.com.mx]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional pueden ser una opción para las familias con una mutación conocida causante de la enfermedad.[orpha.net]
  • Puede hacerse consejo genético, que vendrá condicionado por el diagnóstico del tipo exacto de condrodisplasia punctata.[sumedico.com]
  • El diagnóstico se basa en el fenotipo del recién nacido, estudio radiográfico, consanguineidad de los padres, estudio genético y más recientemente la ultrasonografía prenatal (14).[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • […] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • En el tratamiento se administraron varios ciclos de gammaglobulina intramuscular y de factor de transferencia (Hebertrans) con una evidente mejoría clínica.[imbiomed.com.mx]
  • Con este tratamiento se ha logrado evitar en la paciente la aparición de complicaciones, lo que ha mejorado su calidad de vida.[bvs.sld.cu]
  • Se destaca el tratamiento de la vía aérea mediante una mascarilla laríngea en combinación con una anestesia general balanceada con remifentanilo.[medes.com]
  • Manejo y tratamiento Su manejo es multidisciplinar. El tratamiento de las lesiones cutáneas incluye el uso de emolientes y queratolíticos (como por ejemplo, lactato de amonio al 12%, vaselina).[orpha.net]
  • Tratamiento Si las cataratas congénitas son leves y no afectan la visión es posible que no requieran tratamiento, especialmente si están en ambos ojos.[arh.adam.com]

Pronóstico

  • Se considera de mal pronóstico ya que la evolución puede ser fatal durante el periodo neonatal o antes del primer año de la vida.[sumedico.com]
  • Pronóstico Por lo general, no suele afectar a la esperanza de vida (raramente la escoliosis puede comprometer la función cardíaca y pulmonar), pero la calidad de vida puede estar gravemente afectada.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) La extirpación de una catarata congénita es generalmente un procedimiento seguro y efectivo. El bebé necesitará controles para su rehabilitación visual.[arh.adam.com]

Etiología

  • CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología, evaluación preoperatoria, elección de lentes intraoculares, técnicas quirúrgicas y últimos adelantos en el campo de las cataratas infantiles.[intramed.net]
  • Etiología La CDPX2 es debida a mutaciones en el gen EBP (Xp11.23-p11.22) que codifica la proteína de unión al emopamil (EBP), que actúa como una delta 8-delta7 esterol isomerasa que cataliza la conversión de 8(9)-colestenol a latosterol en la via distal[orpha.net]
  • Etiología La SCHB se debe a mutaciones en los genes TGM1, ALOXE3 o ALOX12B, que codifican, respectivamente, la transglutaminasa 1, implicada en la cornificación del estrato córneo, y las araquidonato lipoxigenasas 3 y 12 (R), implicadas en el metabolismo[ecured.cu]
  • […] síndrome CHILD es una enfermedad infrecuente, que se ha insertado dentro del grupo de los mosaicismos funcionales del cromosoma X, en los fenotipos no letales 12 y constituye un síndrome por la presencia de múltiples defectos congénitos malformativos, de etiología[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • […] también CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La incidencia anual se ha estimado en al menos 1/400.000 nacimientos, siendo un 95% de los afectados mujeres. Descripción clínica La eritrodermia ictiosiforme congénita es la manifestación típica neonatal.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito aproximadamente 25 casos en la literatura.[ecured.cu]
  • Epidemiología Las hembras tienden a ser más afectadas que los varones. También los niños pequeños.[es.doowizz.ovh]
  • .- Sáez Aldana, S; González del Pino, J; Delgado Martínez, AD; Lovic , A (1996): "Epidemiología de la enfermedad de Dupuytren. Análisis de 314 casos".[ujaen.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Fisiopatología del hueso del anciano. En: Ferrández Portal, L (Ed). Fracturas en el anciano. Editado por la SECOT (Sociedad Española de Traumatología y Cirugía Ortopédica). Dep. Legal: M-41570-2001, 2001. 6.- Delgado Martínez, AD.[ujaen.es]
  • Fisiopatología Este trastorno es ocasionado por mutaciones en el dominio de la quinasa tirosina proximal del gen FGFR3.[es.doowizz.ovh]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Cuándo contactar a un profesional médico Solicite una cita urgente con el proveedor de atención médica de su bebé si: Nota que la pupila de uno o ambos ojos del bebé se ve blanca u opaca El niño parece ignorar parte de su mundo visual Prevención Si usted[arh.adam.com]
  • Prevención Muchos tipos de enanismo son imposibles de prevenir porque son de origen genético.[es.doowizz.ovh]

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