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Síndrome de Cole-Carpenter


Presentación

Retraso en el desarrollo
  • El síndrome de Koolen de Vries es caracterizado por retraso en el desarrollo , discapacidad intelectual leve a moderada, malformaciones presentes al nacer ( congénitas ), y comportamiento peculiar alegre y amigable. [1] [2] El retraso en el desarrollo[rarediseases.info.nih.gov]
Osteoporosis
  • […] poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento, deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia.[enfermedades-raras.org]
  • The osteoporosis pseudoglioma syndrome. Journal Belge de Radiologie, 76, 224-5. Farreras, V., Rozman, C. (1996). Medicina Interna. (13ª ed.). Madrid: Mosby/Doyma Libros. 1043 Hoyer-Kuhn, H., Netzer, C., Semler, O. (2015).[cronicascientificas.com]
Arqueamiento de los huesos largos
  • […] de los huesos largos) y esclerótica azul junto con un retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia, proptosis ocular y rasgos faciales distintivos (p. ej. frente prominente, hipoplasia facial media y micrognatia).[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.[cun.es]
  • Se describe el diagnóstico de SFC, el plan de tratamiento y su evolución inicial.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa[enfermedades-raras.org]
  • De todos los posibles diagnósticos ese era el peor. Mikel ya tenía dos años y medio. Cuando uno se pone delante de un médico y le ofrecen un diagnóstico de este tipo, le cae como un jarro de agua fría.[cun.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas .[cun.es]
  • Se describe el diagnóstico de SFC, el plan de tratamiento y su evolución inicial.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado con terapia física y soportes óseos como férulas, ortodoncia o silla de ruedas.[cronicascientificas.com]
  • Por eso, la Unidad de Dravet de la Clínica, la primera unidad española creada para diagnosticar y realizar un tratamiento integral para personas que padecen esta enfermedad ([email protected]), ha diseñado tres ensayos clínicos para niños con este síndrome[cun.es]

Pronóstico

  • El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es mejor en niños que en adultos con una mejoría en un período de 2 años en el 75 % de los casos 11 .[analesdepediatria.org]

Etiología

  • El SFC es de etiología desconocida y es éste uno de los motivos que hacen difícil el diagnóstico y el tratamiento. En dos terceras partes de los casos suele aparecer tras un episodio agudo infeccioso 9,10 .[analesdepediatria.org]
  • Etiología Osteogénesis Imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal”.[cronicascientificas.com]

Epidemiología

  • Epidemiología y Biopatología La cifoescoliosis, es un trastorno de la columna vertebral relativamente común, afecta a aproximadamente 1 de cada 1 000 personas, y alrededor de 1 de cada 10 000 individuos afectados tiene una deformidad espinal severa.[facilisimo.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular).[enfermedades-raras.org]
  • Tratamiento No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado con terapia física y soportes óseos como férulas, ortodoncia o silla de ruedas.[cronicascientificas.com]

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