Presentación
La presentación habitual es el deterioro neurológico progresivo en los primeros meses de vida. Presentamos un caso de enfermedad de Menkes que se inició con fractura craneal congénita. [analesdepediatria.org]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz picuda
A la exploración física presenta P: 5.560 g (P 3); L: 56 cm (P 3); PC: 40,5 (P 25 ), dismorfia craneofacial (escaso relieve de arcos ciliares, exoftalmos, puente nasal alto, nariz picuda, labios finos, retrognatia y fosita preauricular izquierda), clinodactilia [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por la sintomatología y el estudio placentario, siendo posible el diagnóstico ecográfico prenatal, así como procedimientos quirúrgicos prenatales para mantener el flujo sanguíneo distal. [analesdepediatria.org]
Presión excesiva soportada por los dientes y los huesos relacionados Sobrecarga acuosa : prueba para el diagnóstico de la función renal. Consiste en administrar en ayunas 1 litro de agua y recoger la orina en las 4 horas siguientes. [espanol.free-ebooks.net]
Tratamiento
Cuando se especifica como no infecciosa se clasifica como [ICD-10: K52.9] Sigmoidopexia : fijación quirúrgica del colon sigmoideo a la pared abdominal en el tratamiento quirúrgico del prolapso del recto. [espanol.free-ebooks.net]
Se ha comenzado tratamiento con difosfonatos parenterales con buena tolerancia. [analesdepediatria.org]
- Estrategia del equipo de salud:Implementación de programas interdisciplinarios en prevención, tratamiento y rehabilitación. [fundacionintegrar.blogspot.com]
Pronóstico
Una forma distinta de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a cromosoma X ha sido descrita en asociación con inmunodeficiencia humoral y, consecuentemente, con un peor pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
[…] exposición a agentes teratógenos (alcohol, medicamentos, radiaciones) explica aproximadamente el 7% de los recién nacidos con defectos congénitos, aunque esta cifra podría ser aún mucho mayor si se tiene en cuenta que más del 50% de los defectos son de etiología [fundacionintegrar.blogspot.com]
Su etiología permanece sin identificar en el 50 % de los pacientes. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Martínez-Frías 4 Secciones de 1 Epidemiología del ECEMC y 2 Teratología Clínica y SITTE. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. [analesdepediatria.org]
Prevención
- Estrategia del equipo de salud:Implementación de programas interdisciplinarios en prevención, tratamiento y rehabilitación. [fundacionintegrar.blogspot.com]
Unidad de Prevención de Minusvalías. 2 Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Universidad de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz. 3 CIAC. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España. [analesdepediatria.org]