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Síndrome de Coffin-Siris


Presentación

  • Presentación de dos casos y revisión de la literatura Aspectos Clínico-Epidemiológicos de los recién nacidos con anomalías congénitas registrados en el ECEMC II.- Epidemiología y Teratología: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC Problemática[fundacion1000.es]
Nariz corta
  • Los varones más afectados, y algunas mujeres afectadas, tienen rasgos faciales característicos, incluyendo una frente prominente, ojos ampliamente espaciados e inclinados hacia abajo, nariz corta con una punta ancha y una boca amplia de labios carnosos[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Puesto que la mayoría de mutaciones son mutaciones de novo , puede ser difícil realizar un diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno.[ahedysia.org]
  • Esta característica, unida a las anteriormente descritas, pueden acercar a un diagnóstico más o menos cercano, aunque nunca exacto. Vía AHEDYSIA Foto Laura psicología infantil Salud #enfermedad-rara #genes #síndrome[unomasenlafamilia.com]
  • En un primer momento, el análisis de las mutaciones en RPS6KA3 puede utilizarse para un diagnóstico rápido.[femexer.org]
  • .- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC Aspectos diagnósticos, etiológicos y genéticos de las ictiosis congénitas al nacimiento: características de los casos registrados en el ECEMC Síndromes muy poco[fundacion1000.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es fundamentalmente sintomático y de apoyo. Se recomienda la aplicación de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento o terapia necesaria para los niños con síndrome de Coffin-Siris se basa en los síntomas particulares de cada individuo. Algunos niños pueden requerir cirugía para reparar las malformaciones.[ahedysia.org]
  • No existe tratamiento específico. El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad.[femexer.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico en individuos gravemente afectados es malo, con neumonía por aspiración y convulsiones en la niñez.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta.[ahedysia.org]
  • El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad. Revisores expertos Dr André HANAUER Última actualización: Septiembre 2011 Fuente: –CLS-&title S-ndrome-de-Coffin-Lowry–CLS-&search Disease_Search_Simple[femexer.org]

Etiología

  • Etiología Se han determinado mutaciones heterocigóticas o reordenación genómica en los cinco genes siguientes como causantes de CSS (de mayor a menor proporción de casos registrados): ARID1B (6q25.3), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), ARID1A (1p36.1[orpha.net]
  • Su etiología es aún desconocida. Se caracteriza por onicodistrofia, alteraciones acrales (agenesia de falanges) y dismorfia facial.[analesdepediatria.org]
  • La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada.[orpha.net]
  • Revista de Dismorfología y Epidemiología.[fundacion1000.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Se trata de grandes males que sufren un número bajo de personas y que, quizás por ello, no se ponen los medios suficientes para encontrar una cura pero, sobre todo, una prevención.[unomasenlafamilia.com]
  • Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención[gadaper.blogspot.com]

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