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Síndrome de Coffin-Lowry


Presentación

Retraso en el desarrollo
  • Las malformaciones esqueléticas aparecen gradualmente en la mayoría de casos y pueden incluir retraso en el desarrollo óseo, escoliosis/cifosis espinal, y pectus carinatum o excavatum.[orpha.net]
Hipertelorismo
  • Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El SCL está causado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica para la RSK2, una proteína quinasa regulada por factores de crecimiento.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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