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Síndrome de Coffin-Lowry


Presentación

  • Presentación de un caso / Coffin-Lowry Syndrome. A case report Fonte: Rev. mex. pueric. ped ;6(27):31-4, ene.-feb. 1998. ilus. Idioma: es.[bases.bireme.br]
  • Por su baja frecuencia esta entidad es poco conocida, por lo que resulta interesante la presentación de este caso, identificando las principales manifestaciones clínicas, que permiten un diagnóstico precoz y el manejo adecuado que incluye al paciente[revzoilomarinello.sld.cu]
Estatura baja
  • Otras características adicionales incluyen estatura baja, microcefalia, cifoescoliosis y otras anomalías esqueléticas.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por su baja frecuencia esta entidad es poco conocida, por lo que resulta interesante la presentación de este caso, identificando las principales manifestaciones clínicas, que permiten un diagnóstico precoz y el manejo adecuado que incluye al paciente[revzoilomarinello.sld.cu]
  • La detección temprana del síndrome a través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético Descritores: Anormalidades Múltiplas / diagnóstico Aberrações Cromossômicas[bases.bireme.br]
  • Hace tan solo unos años, a los 21, se le realizó el estudio genético que confirmó el diagnostico de síndrome de Coffin-Lowry pero con una mutación de la que no existe bibliografía.[creenfermedadesraras.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • 3 millones de voces Soy Águeda madre de Alex de 24 años y afectado de Síndrome de Coffin-Lowry, cuando nació fue diagnosticado de hipotiroidismo y recibió tratamiento como tal durante año; no conformes con el diagnóstico, y dada la sintomatología de hipotonía[creenfermedadesraras.es]
  • No es suficiente la investigación que se está realizando, no existe un tratamiento específico. Esa es la sensación que nosotros tenemos y la que nos han dado.[rarasperonoinvisibles.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El SCL está causado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica para la RSK2, una proteína quinasa regulada por factores de crecimiento.[orpha.net]
  • […] través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético Descritores: Anormalidades Múltiplas / diagnóstico Aberrações Cromossômicas Deficiência Intelectual / etiologia[bases.bireme.br]
  • : Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • En total, de acuerdo al conocimiento actual y con la tecnología disponible, se estima que es posible identificar la etiología genética en un 30-40% de los individuos con TEA 1 .[wwws.echevarne.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000.[orpha.net]
  • Relacionados Español : Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Ribosómicas Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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