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Síndrome de Cockayne


Presentación

  • Presentación de los casos clínicos.[bases.bireme.br]
  • Presentó salida de sangre fresca por cánula endotraqueal, y se declaró la muerte. 2 Presentación del caso 2.1 Imagenología (Dra. Pilar Diez) En la radiografía de pelvis de 2009, al año de edad, se observó displasia de cadera izquierda ( Figura 1 A).[elsevier.es]
  • PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura Cockayne syndrome: report of two clinical cases and review of the literature Cervia Margarita Palencia 1 ; Carlos Tafur 2 ; Víctor Jaimes 3 ; Elizabeth[scielo.org.co]
Hepatomegalia
  • También se observó hepatomegalia y los cuerpos vertebrales alterados. Las costillas y clavículas se ven muy adelgazadas, con esclerosis en los bordes. Estas imágenes son características del síndrome de Cockayne.[elsevier.es]
Deficiencia auditiva
  • Los niños afectados por el síndrome de Cockayne tipos 1 o 2 sufren disfunciones neurológicas asociadas a deficiencias auditivas, visuales y motoras .[ahedysia.org]
Caries dental
  • dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. rdfs: comment El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo.[es.dbpedia.org]
  • dental, arritmias cardiacas, hipertensión, aterosclerosis, micropene, proteinuria, insuficiencia renal, diversas alteraciones esqueléticas, fotosensibilidad cutánea, disminución del tejido graso subcutáneo, atrofia cerebral, demencia, calcificaciones[imbiomed.com]
  • Datos clínicos característicos: Es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, microcefalia, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, caries dental, cabello delgado y seco, postura en "andar a caballo[slideshare.net]
Prognatismo
  • […] informados, ausencia congénita de varios dientes permanentes (oligodoncia), macrodoncia parcial principalmente de los incisivos centrales, hipoplasia dental, raíces cortas, mayor incidencia de caries, paladar profundo, atrofia del proceso alveolar, prognatismo[scielo.isciii.es]
  • La cara es pequeña, sumida y sin grasa; los ojos son hundidos; la nariz, pequeña y afilada; hay prognatismo y micrognatia.[scielo.org.co]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Cockayne, Síndrome de …, (Cockayne syndrome) - Genes ERCC6 y ERCC8 El síndrome de Cockayne es un proceso raro caracterizado por microcefalia, retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo.[ivami.com]
Displasia esquelética
  • En el hueso hay múltiples anomalías, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución.[scielo.conicyt.cl]
Hiperpigmentación
  • Síndrome de Rothmund-Thomson Estatura baja Eritema Fotosensibilidad Defectos del eje radial Telangiectasias Cabello fino Retraso en el crecimiento Hipo- e hiperpigmentación Anemia Cataratas Riesgo alto de en infancia Trastornos esqueléticos Anomalías[slideshare.net]
  • Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas 2 .[scielo.conicyt.cl]
Alopecia
  • Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior[scielo.conicyt.cl]
Temblor
  • El tratamiento es de apoyo y puede incluir programas educativos para el retraso del desarrollo , terapia física , colocación del tubo de alimentaci ón ( gastrostomía) según sea necesario; medicamentos para la espasticidad y el temblor según sea necesario[rarediseases.info.nih.gov]
  • Complicaciones: Muerte, hipertensión, neuropatía periférica, retinopatía, microcefalia, temblor, deshidratación, piel seca, ataxia, incapacidad para desarrollarse, estrabismo, nistagmo, envejecimiento prematuro, discapacidad en el aprendizaje, pérdida[slideshare.net]
Marcha anormal
  • anormal o incapacidad de caminar, incoordinación de los movimientos ( ataxia ), escape involuntario de orina (incontinencia), temblores, habla anormal o ausente, convulsiones , llanto débil, problemas para alimentarse, desgaste muscular y alteración[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye principalmente las enfermedades mitocondriales, que pueden presentar manifestaciones clínicas similares a las observadas en el SC.[orpha.net]
  • En algunos ganglios linfáticos no había formación de folículos secundarios. 3.1 Diagnósticos anatómicos finales El diagnóstico principal en este caso fue síndrome de Cockayne. 3.2 Alteraciones concomitantes Los diagnósticos anatomopatológicos concomitantes[elsevier.es]
  • Este tipo se diagnostica durante el nacimiento hasta los 18 meses de vida (la primera infancia). Muchas de las personas con el tipo 1 viven hasta los diez a veinte años de edad.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • […] solares para proteger la piel Uso de gafas de sol para proteger los ojos Algunos estudios han hecho tratamiento con la hormona de crecimiento en casos en que la hormona del crecimiento esta elevada o disminuida, pero el tratamiento puede llevar a un[rarediseases.info.nih.gov]
  • Síndrome de Cockayne 20. “ Tratamiento: La enfermedad no tiene cura, pero hay varios estudios de investigación para encontrar un tratamiento.[slideshare.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes afectados de SC de tipo I mueren al final de la segunda década de vida como resultado de una degeneración neurológica progresiva.[orpha.net]
  • Se tiene la responsabilidad de brindar a los padres de este tipo de pacientes asesoramiento genético, así como información sobre el pronóstico fatal. Es importante discutir el caso con un comité de ética.[elsevier.es]
  • Para que no haya otros problemas se recomienda también hacer: [3] Terapia física para prevenir contracturas articulares Cuidados dentales para evitar caries Cuidados en la casa para evitar caídas Última actualización: 9/7/2017 El pronóstico del síndrome[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología Igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia (ver estos términos), el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del DNA por escisión de nucleótidos (NER).[orpha.net]
  • Síndrome de Bloom Síndrome de Cockayne 12. “ Etiología: Enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad de expresarse en la descendencia cuando ambos progenitores son heterocigotos, asumiendo[slideshare.net]
  • Probable consanguinidad entre padre y madre. 1.2 Antecedentes no patológicos Todos aparentemente sanos y residentes del Estado de México. 1.3 Antecedentes perinatales y patológicos La madre tenía antecedente de un aborto espontáneo de etiología desconocida[elsevier.es]
  • En total, de acuerdo al conocimiento actual y con la tecnología disponible, se estima que es posible identificar la etiología genética en un 30-40% de los individuos con TEA 1 .[wwws.echevarne.com]
  • Etiología Al igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia, el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la reparación del ADN por escisión de nucleótidos (NER).[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia anual del SC es cercana a 1/200,000 en los países europeos. Descripción clínica La edad del paciente en el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad son variables.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia anual del SC es de alrededor de 1/200.000 en los países europeos. Clínica El espectro clínico muestra una gran variabilidad en cuanto a gravedad y edad de aparición de las manifestaciones.[ahedysia.org]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se diagnostican 6 casos de síndrome de Cockayne en 2 familias mexicanas consanguíneas provenientes de una zona con un alto grado de consanguinidad(AU) Descritores: Síndrome de Cockayne / diagnóstico Síndrome de Cockayne / fisiopatologia Síndrome de Cockayne[bases.bireme.br]

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