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Síndrome de Clayton-Smith-Donnai

Ictiosis - dedos fusiformes - fisura labial media


Presentación

  • Feto/Bebé Arlequín Se trata de una presentación infrecuente, impresionante, grave y en general fatal.[ictiosis.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • […] clinicopatológicas de dos formas polares (la denominada eritrodermia ictiosiforme congénita de Brocq y las formas de ictiosis laminar no eritrodérmicas), así como un grupo en donde coexisten las dos. (5) Son un conjunto de enfermedades con distintas formas de presentación[piel-l.org]
  • Enfermedades dermatológicas Algunas onicopatías que acompañan a dermatosis inflamatorias son específicas de este grupo de edad; otras, similares en su presentación a los adultos, pero con alguna particularidad que conviene conocer.[pediatriaintegral.es]
Cirugía
  • […] diagnóstico Minia Campos Domínguez , del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, otra de las ponentes de esta sesión, ha indicado que “el dermatólogo , como especialista en piel y mucosas, comparte con otras especialidades (Estomatología y Cirugía[redaccionmedica.com]
  • Cuidados especiales En caso de ectropión, el uso de lágrimas artificiales, lubricantes oculares y la hidratación del rostro disminuyen la xeroftalmia y la retracción palpebral, por lo que la cirugía se reserva para casos de difícil manejo 5,13 .[elsevier.es]
  • Apreciables en niños ingresados en UCI o sometidos a cirugía de larga duración, debidas al decúbito e inmovilidad prolongada.[pediatriaintegral.es]
Epilepsia
  • […] generalizada con convulsiones febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a[qgenomics.com]
  • […] la resolución de dichas enfermedades, la evaluación por parte del especialista es determinante para detectar a tiempo –por raras que sean- otras condiciones de mucha mayor gravedad, como patologías neurológicas asociadas a insensibilidad al dolor o epilepsia[redaccionmedica.com]
Alopecia
  • Alopecias en el recién nacido o en el lactante Incluyen formas fisiológicas de alopecia en esta edad, malformaciones névicas y tumores que implican alopecia y formas de alopecia congénita. Alopecia occipital del recién nacido. Hallazgo fisiológico.[pediatriaintegral.es]
  • La presentación clásica de la EICNS (la más diferenciable de la IL) no presenta ectropion, eclabio o alopecia, o bien son leves.[ictiosis.org]
  • Se observa la presencia de ectropión, alopecia completa del cuero cabelludo, cejas y pestañas. Orejas y nariz aplanadas. Dientes mal implantados. Su talla se encuentra por debajo de la curva de percentiles para su edad 13.[es.slideshare.net]
  • Suelen presentar ectropión leve, alopecia cicatricial, alteraciones ungueales e intolerancia al calor por hipohidrosis 4 . En la histopatología se observa una hiperqueratosis menos marcada, con paraqueratosis focal o extensa e hipergranulosis.[elsevier.es]
  • […] craneofaciales y de manos - Sordera-atrofia óptica - Sordera-boca pequeña-convulsiones mioclónicas-paladar hendido - Sordera-ceguera-distonia-fracturas - Sordera-ceguera-hipopigmentación tipo Yemenita - Sordera-displasia metafisaria - Sordera-hiperqueratosis-alopecia[xing.com]
Convulsión
  • Smith-Fineman-Myers - Smith-Lemli-Opitz syndrome tipo I - Smith-Lemli-Opitz syndrome tipo II - Smith-Magenis - Sondheimer - Sordera sensorineuronal de Bartter - Sordera-anomalías craneofaciales y de manos - Sordera-atrofia óptica - Sordera-boca pequeña-convulsiones[xing.com]
  • Durante los dos o tres primeros años se desarrollan manifestaciones neurológicas con parálisis de extremidades (diplejia, tetraplejia espástica), retraso mental, alteraciones del habla y convulsiones.[ictiosis.org]
  • […] tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4 Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3 Epilepsia generalizada con convulsiones[qgenomics.com]
  • Respecto a la actividad física, se recomienda evitar ejercicios extenuantes cuando la temperatura es alta, ya que la hipohidrosis aumenta el riesgo de golpes de calor y convulsiones 5 .[elsevier.es]

Diagnóstico

  • En escolares y adolescentes son típicas otras lesiones benignas de fácil diagnóstico clínico, como el granuloma piógeno y el mucocele.[redaccionmedica.com]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[elsevier.es]
  • Diagnostico: Feto Arlequín El diagnóstico prenatal es obligatorio y consiste en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis y del material obtenido en la biopsia de vellosidades coriónicas, en lugar de biopsias de la piel del feto.[cinterbio.wordpress.com]
  • Tanto las técnicas de diagnóstico enzimático y genético, como el diagnóstico prenatal están sujetos a continuos avances y deben ser indicados y valorados por un experto.(15,16,17) El diagnóstico de un caso de ictiosis debe seguirse de un consejo genético[piel-l.org]
  • Si el paciente no acepta “su autoría”, es más complicado el diagnóstico.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Hay un deterioro de la Calidad de Vida del paciente y su familia, y su tratamiento representa una considerable carga económica. TRATAMIENTO El manejo de un paciente con ictiosis se basa en tres puntos fundamentales: 1.-Tratamiento sintomático.[piel-l.org]
  • Hasta el momento, el único tratamiento disponible son los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A , útiles en diversas enfermedades cutáneas, junto con los tratamientos tópicos para impedir la descamación de la piel.[elmundo.es]
  • “En la actualidad no existe ningún tratamiento completamente eficaz y sin riesgo, por lo que la mayoría de los pacientes solo usan tratamiento tópico”, señala Ángela Hernández.[efesalud.com]
  • El tratamiento curativo de este subgrupo de ictiosis es el de la patología causal, y su recurrencia puede ser marcador de recidiva4.[actualidadmedica.es]
  • Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Esta enfermedad no tiene cura; el pronóstico de vida de estos pacientes es pobre, por lo que se les brinda un manejo paliativo, el cual comprende estar en una unidad de cuidados intensivos neonatológicos, en incubadora con profilaxis antibiótica, control[cinterbio.wordpress.com]
  • La asociación más relevante dada su frecuencia e implicación pronóstica es el cáncer (1), sobre todo el Linfoma de Hodgkin .[actualidadmedica.es]
  • El pronóstico suele ser excelente, ya que por su carácter autorresolutivo, la repoblación es espontánea.[pediatriaintegral.es]
  • Además los pacientes recibieron charlas educativas sobre su patología, complicaciones, evolución, pronóstico y tratamiento. En estos procesos no es del todo desconocido.[piel-l.org]
  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14 .[elsevier.es]

Etiología

  • También ha añadido que la consideración de estas lesiones orales en niños suponen un reto diagnóstico, ya que etiologías muy diversas pueden producir cuadros clínicos superponibles.[redaccionmedica.com]
  • ETIOLOGÍA La enfermedad se transmite por medio de un gen autosomico dominante, no se presenta en el nacimiento y aparece varios meses o un año después. 23.[es.slideshare.net]
  • En 1978, Kopp y colaboradores evidencian el déficit de la actividad de la sulfatasa esteroidea en la ILX y sugieren que dicho déficit es la base en la etiología de esta enfermedad. (3, 4) EPIDEMIOLOGIA Las no son raras, la ictiosis vulgar (IV) y la ligada[piel-l.org]
  • Se baraja una etiología multifactorial. Hay una base genética que facilita un disturbio inmunológico que implica a las células T de fenotipo CD4 activado. Existen también autoanticuerpos circulantes contra estructuras foliculares y no foliculares.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • En 1978, Kopp y colaboradores evidencian el déficit de la actividad de la sulfatasa esteroidea en la ILX y sugieren que dicho déficit es la base en la etiología de esta enfermedad. (3, 4) EPIDEMIOLOGIA Las no son raras, la ictiosis vulgar (IV) y la ligada[piel-l.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Otros aspectos importantes incluyen la prevención de la infección, de la deshidratación y de la desecación de la córnea. Cuando sea necesario, la piel puede tener que ser incidido para permitir la circulación apropiada y el movimiento torácico.[news-medical.net]

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