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Síndrome de Christian

Síndrome de displasia esquelética - discapacidad intelectual ligado al X


Presentación

  • La presentación va desde las displasias letales hasta las que permiten que el paciente sobreviva y lleve una vida productiva , sin que deba de ser intervenido con alguna terapia.[salud.carlosslim.org]
  • Puede consultar la presentación de los Dres Barrio Caballero y Barbero Macías: Enfermedades del DNA mitocondrial (ppt de 1,6 MB) Tags: confusiones , enfermedad mitocondrial , herencia mitocondrial[articulos.sld.cu]
  • La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o EDS, tipo vascular, pero antes de la detección de las anomalías arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con EDS de tipo clásico o de hipermovilidad.[ansedh.org]
  • Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • Ecografía especializada de alta resolución y determinación de marcadores en casos de: • Ecografía rutinaria sospechosa de anomalía • Oligo/hidramnios • Presentación podálica a término • Retardo del crecimiento intrauterino • Diabetes materna • Exposición[scielo.org.bo]
Estatura baja
  • La excepción es la monosomía del cromosoma sexual "X", que da lugar a niñas vivas con el síndrome de Turner (45 XO), compensado por tener dos cromosomas "X", y se caracterizan al nacimiento por linfedema de manos y pies y posteriormente estatura baja,[scielo.org.bo]
  • El conocimiento de los pediatras, endocrinólogos infantiles y genetistas clínicos de esta condición permitirá que frente a un paciente con estatura baja severa, lo consideren entre una de las posibilidades diagnósticas.[scielo.conicyt.cl]
Displasia esquelética
  • Aunque la ocurrencia de cada displasia esquelética individual suele ser rara , en conjunto representan un número significativo de recién nacidos con anomalías congénitas .[salud.carlosslim.org]
  • LAS DISPLASIAS AFECTAN A 1 DE CADA 4.000 NACIMIENTOS La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de La Paz (UMDE) creada en febrero de 2015, cumple tres años.[madrid.org]
  • La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de La Paz (UMDE), creada en febrero de 2015, cumple 3 años.[jano.es]
  • En este artículo se hará una revisión de las displasias esqueléticas y se presentará un caso clínico de una displasia letal (Tanatofórica).[scielo.conicyt.cl]
  • De todos modos, las personas afectadas por una displasia esquelética pueden recibir atenciones médicas para tratar algunas de las complicaciones asociadas a su baja estatura.[kidshealth.org]
Osteoporosis
  • Osteoporosis Displasia fibrosa y lesiones osteolíticas Pubertad Retrasada Precoz Tiroides Hipotiroidismo Hipertiroidismo Paratiroides Hipoparatiroidismo Hiperplasia Calcio Normal o bajo Alto Fósforo Alto Bajo Glucosa Glucosuria Hiperglucemia Edad ósea[articulos.sld.cu]

Diagnóstico

  • Investigar y desarrollar un sistema diagnóstico rápido y eficaz de las patologías de origen genético.[idipaz.es]
  • Por último, el diagnóstico definitivo implica una evaluación completa posnatal, que incluye el examen genético clínico, un estudio radiográfico y un estudio anatomopatológico.[salud.carlosslim.org]
  • En muchas personas y familias afectadas, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares , aunque una prueba negativa no descarta el diagnóstico.[ansedh.org]
  • Desde su creación ha atendido a más de 250 pacientes y ha realizado más de 900 estudios genéticos utilizando nuevas herramientas de secuenciación masiva, con una tasa diagnóstica del 51%.[jano.es]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • La UMDE se ha consolidado como una unidad de referencia en el tratamiento de las displasias.[madrid.org]
  • El manejo de la enfermedad incluye: fisioterapia, tratamiento de las complicaciones ortopédicas, respiratorias, y cardíacas, ayuda respiratoria y tratamiento médico o quirurgico de los problemas gastrointestinales y nutricionales.[enfermedades-raras.org]
  • Una vez hecho el diagnóstico, no hay "tratamiento" para la mayoría de las afecciones que cursan con una baja estatura.[kidshealth.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la gravedad de las complicaciones, principalmente de las neurológicas, cardíacas y respiratoria. *Autor: Orphanet (septiembre 2009)*.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • . — genetica — agosto 23rd, 2010 — 10:22 Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes: La Osteodistrofia de Albright: #612463[articulos.sld.cu]
  • Algunas condiciones que pueden superponerse o complicarse con EDS, tipo de hipermovilidad: Un subconjunto de personas con fibromialgia y / o síndrome de fatiga crónica puede tener EDS como la etiología subyacente, pero no todos los pacientes con dolor[ansedh.org]
  • Etiología Casi un 50% de las causas son desconocidas, pero a medida que avanza la investigación científica, se van reconociendo un mayor número de factores etiológicos, así, últimamente se ha relacionado a la obesidad materna con varios defectos congénitos[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Epidemiologia Se calcula que 2-5% de los recién nacidos (RN) vivos y 10% de los RN muertos, presentan algún defecto congénito.[scielo.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • . • Estudios bioquímicos cuando se sospecha enfermedades metabólicas Tratamiento y Prevención Se estima que alrededor de la mitad de los defectos congénitos pueden prevenirse con medidas y consejería oportunas.[scielo.org.bo]

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