Presentación
Diagnóstico Clínico: deformación: mano apostólica o mano de predicador, 4º y 5º dedo en flexión de la metacarpofalángica y extensión de las interfalángicas Pronóstico Edad de presentación: a mayor precocidad de presentación peor pronóstico Sexo: peor [mydokument.com]
El espectro fenotípico ha sido dividido en tres formas clínicas en base a la edad de presentación y la gravedad de la expresión clínica: El síndrome de Hurler, que es la forma más común y grave, el síndrome de Scheie, la forma más leve (el diagnóstico [posterng.netkey.at]
Todo el sistema del cuerpo
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Anomalías congénitas múltiples
congénitas múltiples y discapacidad intelectual grave. [analesdepediatria.org]
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Debilidad
Se caracteriza por hiperostosis de huesos largos y cráneo, acompañada de dolor óseo intenso, ocasionalmente debilidad muscular, marcha de pato. [elsevier.es]
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Malnutrición
maternas (malnutrición, toxemia, drogas, malformaciones uterinas, etc.), placentarias o idiopáticas. Un 80-90% de los RCIU se recuperan total o parcialmente en los dos primeros años y sólo en el 10% de ellos, la talla final será baja. [spapex.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiológicos. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico prenatal también es posible mediante el análisis del líquido amniótico o las vellosidades coriales. Los niños afectados son generalmente normales al nacer y la enfermedad se diagnostica cuando el fenotipo progresa con el tiempo. [posterng.netkey.at]
El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas). [enfermedades-raras.org]
Por tanto, su reconocimiento, pese a su escasa frecuencia, es de crucial importancia para alcanzar un diagnóstico precoz, disminuyendo la incertidumbre familiar y el gasto diagnóstico. [analesdepediatria.org]
[…] por edema y hemorragia • Signo clínico de depresión: al pasar los dedos se nota un agujero en la zona Diagnóstico complementario • Resonancia magnética nuclear, con diagnóstico por imagen, que cualifica y cuantifica el desgarro • De una forma habitual [mydokument.com]
Tratamiento
Tratamiento Efectivo en un 90% Reposo, sobre todo por la inflamación del ligamento AINE s. [mydokument.com]
Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico. [docksci.com]
El tratamiento se basa en el uso de glucocorticoides en dosis altas y en casos severos la descompresión quirúrgica está indicada. Desde nuestro conocimiento este es el primer caso reportado en Colombia. [elsevier.es]
Tiene gran utilidad en el diagnóstico del hipocrecimiento y del hipercrecimiento, y en la monitorización de ciertos tratamientos. [spapex.es]
La expectativa de vida no suele estar afectada a menos que haya complicaciones respiratorias. [ 23 ] Manejo y tratamiento [ editar ] El tratamiento está dirigido a la posibilidad de evitar la progresión de la deformación esquelética y mantener la función [es.wikipedia.org]
Pronóstico
pronóstico en varones Bilateralidad: si hay compromiso en las 2 manos por esta enfermedad, peor pronóstico La patología asociada le proporciona peor pronóstico: EPOC, diabetes... 17 No es una enfermedad mortal, pero si disfuncional. [mydokument.com]
Es un medio útil en el estudio de la TBF; si el pronóstico de talla del paciente se sitúa a /- 5 cm de su TD, su altura (probable hipoestatura) se considera adecuada para su familia y, por tanto, no patológica. [spapex.es]
[ editar ] El pronóstico varía en función de la gravedad de la enfermedad. [es.wikipedia.org]
No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4). De hecho, en pacientes con un grado importante de coxa vara preexistente, se encuentran incluso contraindicadas2. [docksci.com]
Etiología
Scerny es el primero que estudia las alteraciones a nivel del fondo de ojo en estas personas • Epidemiología: • Frecuencia: del 0,5 al 1% • Edad: entre los 16 a los 45 años, no dándose ni en niños ni en ancianos • Sexo: mayor incidencia en varones • Etiología [mydokument.com]
Según su etiología la displasia metatrópica tiene una herencia autosómica dominante. Esto significa que las personas con displasia metatrópica tienen una probabilidad del 50/50 de pasar esta condición a sus hijos, ya sean hombres o mujeres. [es.wikipedia.org]
En muchos de los casos, la etiología es obvia y la talla baja es sólo un signo más de la enfermedad de base: malnutrición primaria (es la causa más frecuente de hipocrecimiento en el mundo) o secundaria, infecciones/infestaciones de repetición, enfermedades [spapex.es]
La etiología de la enfermedad es por mutaciones del gen LEMD3 33. En la enfermedad de Van Buchem hay crecimiento asimétrico de la mandíbula durante la pubertad. No hay fracturas pero sí puede haber dolor a la percusión de huesos largos. [elsevier.es]
Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de novo4 por una mutación puntual en el codón 380 del gen que codifica el FGFR3 situado en el brazo corto del cromosoma 41---5. [docksci.com]
Epidemiología
refiriendose a una persona politraumatizada por un accidente entre vagones Von Bergmen es el primero que describe las lesiones y la anatomía patológica Scerny es el primero que estudia las alteraciones a nivel del fondo de ojo en estas personas • Epidemiología [mydokument.com]
Por último, es característica la hipoplasia de la pelvis basilar con crestas ilíaca en forma de media luna y espinas ilíacas anteriosuperiores bajas. [ 13 ] Epidemiología [ editar ] La displasia metatrópica es un trastorno muy raro y también es muy poco [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] rectos abdominales y los adducctores, por un predominio de estos últimos sobre los abdominales, dándose sobre todo en futbolistas 8 Tratamiento: reforzamiento y/o potenciación de los músculos abdominales 14 11 97 TEMA 6 ENFERMEDADES DE LOS TENDONES Fisiopatología [mydokument.com]
La fisiopatología de estas lesiones son la compresión nerviosa u obstrucción del conducto auditivo externo. La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso la muerte 13. [elsevier.es]
Prevención
Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37. [docksci.com]