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Síndrome de CHARGE


Presentación

  • Cena Libre SABADO 07/10 Mañana 9:00 Acreditaciones 9.45 Presentación del congreso.[enfermedades-raras.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Working at National University of Misiones Publicado el 13 de dic. de 2013 0 comentarios 2 recomendaciones Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 1.686 En SlideShare 0 De insertados 0 Número[es.slideshare.net]
  • PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS El síndrome CHARGE CHARGE syndrome Dr. Carlos Javier Lobete Prieto a, Dra. Isabel Llano Rivas a, Dr. Joaquín Fernández Toral a y Dra. Pilar Madero Barrajón b a. Unidad de Genética. Departamento de Pediatría.[scielo.org.ar]
  • PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS El síndrome CHARGE CHARGE syndrome Dr. Carlos Javier Lobete Prieto a , Dra. Isabel Llano Rivas a , Dr. Joaquín Fernández Toral a y Dra. Pilar Madero Barrajón b a. Unidad de Genética. Departamento de Pediatría.[scielo.org.ar]
Retraso psicomotor
  • Síndrome CHARGE: reporte de caso y revisión de la literatura Resumen Introducción: el síndrome CHARGE (OMIM: #214800) es un acrónimo que comprende: coloboma ocular, cardiopatía, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • psicomotores y del crecimiento - Gastrostomía: por incoordinación deglutoria.[sindromecharge.org]
  • Valorado por Atención Temprana, refieren retraso psicomotor importante con hipotonía muscular: sostén cefálico adquirido a los 6 meses; sedestación adquirida a los 9 meses; gateo adquirido a los 11 meses.[revista-portalesmedicos.com]
Criptorquidia
  • Evolución: Es ingresado en periodo neonatal por micropene y criptorquidia con diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico, por lo que recibió tratamiento con Testosterona local y requirió intervención quirúrgica por criptorquidia bilateral a los 4[revista-portalesmedicos.com]
  • Otros signos de menor importancia que no son específicos del síndrome de CHARGE pueden incluir labio leporino con o sin paladar hendido, hipogonadismo hipogonadotrópico, así como micropene y criptorquidia en los varones afectados.[ivami.com]
  • .  Hipoplasia genital:  Hombres:pene pequeño, criptorquidia (falta de descenso de testículos) y falta de abertura en la uretra en la punta del pene  Mujeres: ausencia o pequeñez de la labia y úteros pequeños  Ambos sexos: retraso de la pubertad y[es.slideshare.net]
  • Presenta hipoplasia genital con micropene y criptorquidia. Padece hipoacusia neurosensorial (precisa prótesis audiológica) con dismorfia auricular. No tiene atresia ni estenosis de coanas. Muestra un nevus azul extenso en nalgas.[scielo.org.ar]
  • A los 9 años fue operado de criptorquidia real al no palparse los testículos (en el periodo neonatal estaban en el escroto).[pediatrasandalucia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad.[sindromecharge.es]
  • Discusión: en el caso se tenía diagnóstico de síndrome dismórfico; el diagnóstico de CHARGE se plantea al determinar las características de los pabellones auriculares y se solicitan estudios de extensión, encontrando de acuerdo a los criterios diagnósticos[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Le hicimos una prueba genética que confirmó el diagnóstico.”[eurordis.org]
  • En un 5-10% de personas con diagnóstico clínico de CHARGE no se detectan mutaciones en CHD7, en estos casos se mantiene el diagnóstico a pesar de no haberlo podido confirmar molecularmente.[revista-portalesmedicos.com]

Tratamiento

  • Los niños y las nenas pueden requerir de un tratamiento de hormonas para lograr la pubertad. Casi la mitad tienen anormalidades en el riñón y el tracto urinario.[diversidadinclusiva.com]
  • Tratamiento y calidad de vida Debido a la amplia variabilidad de síntomas y sus respetivos niveles y compromiso orgánico, cada niño con síndrome de CHARGE presentará un desafío único y un tratamiento multidisciplinar específico.[discapacidadrosario.blogspot.com]
  • Tratamiento: – Escolarización con apoyos psicopedagógicos adecuados. – Continuar con seguimiento en los distintos especialistas.[revista-portalesmedicos.com]
  • Pasan muchos meses en el hospital y tienen que sufrir muchas operaciones y recibir muchos tratamientos. La vida les resulta difícil incluso después de dejar el hospital por los problemas respiratorios y para tragar.[eurordis.org]
  • El cuestionario OSA-18 sería más útil como un medio para medir la mejora en la calidad de vida después del tratamiento.[aepap.org]

Pronóstico

  • Establecer el diagnóstico es fundamental para conocer el pronóstico, posibles complicaciones y el seguimiento que es interdisciplinario teniendo en cuenta la guía de manejo preventivo.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • El pronóstico para aquellos niños cuyos padres y otros familiares han participado adecuadamente en su estimulación, se vuelve extraordinariamente favorable.[discapacidadrosario.blogspot.com]
  • El pronóstico es muy favorable para aquellos niños cuyos padres y otros familiares han participado adecuadamente en su estimulación. Sólo si la familia acepta al niño y lo educa podrá integrarse de manera activa a la sociedad.[revista-portalesmedicos.com]
  • Pronóstico En ocasiones, la mortalidad durante el período neonatal es elevada debido a la asociación de la cardiopatía cianótica, la FTE, la atresia coanal, la deficiencia de células T y las anomalías cerebrales.[orpha.net]
  • "En el centro especializado, me dijeron que sin tratamiento, me quedaban 2 años de vida y, aún con tratamiento, el pronóstico era muy pobre," recuerda Rosie. Los médicos le propusieron participar en el estudio de un nuevo fármaco y así lo hizo.[europapress.es]

Etiología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Conocida la causa íntima de la afección, los síntomas se relacionan con ella de una forma lógica, pero en ocasiones, eslabones de la cadena de acontecimientos que ocurren entre la etiología y los efectos son aún desconocidos y desbordan nuestra capacidad[pediatrasandalucia.org]

Epidemiología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La incidencia estimada es de 1/12.000 - 15.000 nacidos vivos. Descripción clínica El síndrome muestra un cuadro clínico variable, incluso en una misma familia, según las anomalías asociadas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Se programa prevención de endocarditis bacteriana.[pediatrasandalucia.org]

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