Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de CHARGE


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS El síndrome CHARGE CHARGE syndrome Dr. Carlos Javier Lobete Prieto a, Dra. Isabel Llano Rivas a, Dr. Joaquín Fernández Toral a y Dra. Pilar Madero Barrajón b a. Unidad de Genética. Departamento de Pediatría.[scielo.org.ar]
Retraso psicomotor
  • Carlos Javier Lobete Prieto: [email protected] Recibido : 12-5-09 Aceptado : 14-7-09 RESUMEN El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía ( heart ), atresia de coanas, retraso psicomotor[scielo.org.ar]
Criptorquidia
  • Presenta hipoplasia genital con micropene y criptorquidia. Padece hipoacusia neurosensorial (precisa prótesis audiológica) con dismorfia auricular. No tiene atresia ni estenosis de coanas. Muestra un nevus azul extenso en nalgas.[scielo.org.ar]

Diagnóstico

  • El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Para establecer el diagnóstico son necesarios 4 criterios mayores, o 3 mayores y 3 menores. 9 Aún así, debe ser considerado como posible si cumple uno o dos criterios mayores y varios menores.[scielo.org.ar]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!